Duplicazione braccio lungo cromosoma 17
Salve e grazie anticipatamente volevo chiedere alcune cose ho una figlia di 5anni alla quale è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico di tipo lieve a seguito di vari esami facciamo una ricerca su l cromosoma 17 dal mio si evince duplicazione braccio lungo cromosoma 17 con sigla 17q25.1 successivamente analisi anche per mia figlia ma non esce orami chiedo questa duplicazione cosa può provoca potrebbe essere alla base dei problemi di mia figlia fatto restando che lei non ha tale duplicazione illuminatemi vi prego grazie di vero cuore
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Cara signora,
da quanto mi sembra di capire, la duplicazione non è presente in sua figlia, che ha invece un disturbo dello spettro autistico, giusto? In tal senso, se la duplicazione nella bambina non è presente, non vedo come possa avere qualche influenza sul suo stato di salute. Il neuropsichiatra infantile che cosa vi ha detto? Gli avete portato in visione questi esami?
da quanto mi sembra di capire, la duplicazione non è presente in sua figlia, che ha invece un disturbo dello spettro autistico, giusto? In tal senso, se la duplicazione nella bambina non è presente, non vedo come possa avere qualche influenza sul suo stato di salute. Il neuropsichiatra infantile che cosa vi ha detto? Gli avete portato in visione questi esami?
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Utente
Si abbiamo mostrato questi esami ma escludono a priori tale possibilità in quanto la duplicazione nn è presente nel cromosoma della piccola la domanda che ora mi pongo è questa anomalia genetica cosa può causare si assoia a qualche rara malattia?grz mille
Utente
Chiedo scusa volevo dire si associa ovviamente la perplessità e per la volontà di intraprendere una nuova gravidanza grazie
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Se l'anomalia non è presente nella bambina non è causa dell'autismo. Per valutare se la duplicazione 17q25.1 possa determinare rischi specifici in una futura gravidanza, sarebbe opportuno che voi faceste una consulenza genetica con valutazione dell'albero genealogico.
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Utente
Grazie per le sue risposte comunque da quello che ho capito in linea di massima non si sa questa anomalia cromosomica cosa provochi o meglio ancora se sia causa di particolari malattie tanto è vero che io ho questa anomalia e sono un soggetto perfettamente sano grz sempre
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 5.8k visite dal 04/07/2018.
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