Utente 243XXX
Buongiorno!
Mi sono sottoposta ad amniocentesi circa 15 giorni fa e ho richiesto la tecnica rapida fish oltre che la normale procedura con coltura che richiede circa 3 settimane.
Dopo qualche giorno mi comunicano i risultati della fish : cariotipo maschile, trisomie 13, 18 e 21 non presenti.
Tuttavia ieri mi chiamano dal laboratorio invitando me e mio marito a fare un prelievo per poter tracciare il cariotipo (mappa cromosomica dei genitori) in quanto è stata riscontrata una traslocazione di un cromosoma nel cariotipo di nostro figlio.
Ci hanno spiegato che laddove uno dei due genitori presenti questa caratteristica genetica non ci sono problemi in quanto questa risulta ereditaria; in caso contrario saranno opportune ulteriore indagini.
Premetto che non so quale sia il cromosoma in oggetto, ma vorrei sapere problemi potrebbe avere mio figlio; in particolare vorrei conoscere quali sono le patologie (dalle meno gravi a quelle più complesse) da cui potrebbe essere affetto.
Purtroppo sono molto in ansia: per me e mio marito questo è stato un fulmine a ciel sereno dopo un pò di tranquillità dopo un precente aborto e questa seconda gravidanza iniziata con minacce d'aborto (mi hanno riscontrato le mutazioni mtfhr A1298C e mtfhr c677t),
Confido in una risposta e ringrazio anticipatamente.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

purtroppo senza conoscere i risultati dell'approfondimento che i colleghi vi hanno richiesto è impossibile determinare il rischio specifico per il suo bambino. E' corretto quanto specificato dai colleghi, nel senso che se tale variante (traslocazione cromosomica) è stata ereditata da uno di voi, il rischio per il bambino è minimo; se invece fosse una condizione insorta nella gravidanza attuale andrebbe approfondita ulteriormente e quindi il rischio potrebbe essere variabile a seconda dei risultati delle analisi.
Attenda il responso dell'analisi e se lo faccia spiegare da colleghi genetisti, le fugheranno ogni dubbio.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 243XXX

dott.ssa la ringrazio per la risposta.
attenderò allora i risultati con ansia.
avevo postato questo consulto pensando che il campo di patologie fosse limitato e che si potesse elencare in modo da potermi fare un'idea su eventualmente cosa mi aspetta; ma essendo invece un pò più articolato dovrò aspettare per forza i risultati.
purtroppo è successo tutto così in fretta e quindi non c'è stato nemmeno tempo di fare ulteriori domande e adesso rimangono molti dubbi....