Utente 147XXX
Buongiorno.
Io e mia moglie abbiamo fatto questo esame nel settembre 2008 per verificare se ci fossero problemi di fertilità, insieme ad altri esami andrologici e ginecologici tutti risultati generalmente negativi ossia privi di particolari problemi.
Nel mio caso (uomo), la risposta è stata :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
Cosa significa nel dettaglio ciò ? Vorrei davvero capire, sono molto curioso, e poi perchè mi hanno consigliato consulenza genetica ? E' preoccupante ?

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.mo utente,

le varianti 7T/9T sono considerate come varianti normali e non costituiscono motivo di ansia. La consulenza genetica, con tutta probabilità, le è stata consigliata per spiegarle limiti e poteri della tecnica utilizzata e per indagare la vostra storia familiare al fine di inquadrare le problematiche cui siete andati incontro e definire con esattezza i vostri rischi di coppia.

Cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 147XXX

Grazie per la risposta, rapida e chiarissima.
Se potevo ancora approfittare della sua cortesia, per completezza il responso di mia moglie è stato :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di omozigosi 7T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
E' la stessa variante normale anche per lei, nonostante sia più "rafforzata" perchè presente su entrambi i geni della coppia cromosomica (omozigosi) ? Ho capito bene ?
Grazie ancora e arrivederci.

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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La stessa variante anche per lei, una variante semplicemente diversa dalla sua, non "rafforzata"

Un caro saluto,




Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#4] dopo  
Utente 147XXX

Grazie per la risposta sempre professionale.