Traslocazione reciproca bilanciata
Buon pomeriggio, siamo una coppia alla ricerca di una gravidanza da circa un anno, dopo 4 aborti precoci ci siamo sottoposti all’analisi del cariotipo, quello di mio marito è normale, 46 xy, il mio purtroppo presenta una traslocazione reciproca bilanciata tra il braccio corto del cromosoma 1 e il braccio lungo del cromosoma 6 (p22; q21) il genetista ci ha consigliato diagnosi genetica pre impianto e non ci assicura che riusciremo a trovare un embrione bilanciato.
Vorrei avere dei chiarimenti circa questa cosa, ci sono traslocazioni più rischiose di altre?
In termini di ricerca di gravidanza?
Vorrei avere dei chiarimenti circa questa cosa, ci sono traslocazioni più rischiose di altre?
In termini di ricerca di gravidanza?
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Dr. Francesco Vitiello
Medico genetista, Medico di medicina generale
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Buongiorno.
Più che rischiose direi che ogni traslocazione può avere delle conseguenze diverse a seconda di che zona del cromosoma sia interessata e che geni sono presenti al suo interno. Esistono alcune traslocazioni più comuni e studiate come le robertsoniane di cui si ha più conoscenza sulle conseguenze, sulle altre bisogna cercare report di casi sulla bibliografia scientifica e valutare se i breackpoint (ovvero i punti in cui i cromosomi si rompono e riuniscono) presentano geni che possono portare a malformazioni o altre patologie nel feto. Ipotizzo che se il suo genetista le ha consigliato una diagnosi preimpianto probabilmente in quella regione c'è qualcosa di importante.
Più che rischiose direi che ogni traslocazione può avere delle conseguenze diverse a seconda di che zona del cromosoma sia interessata e che geni sono presenti al suo interno. Esistono alcune traslocazioni più comuni e studiate come le robertsoniane di cui si ha più conoscenza sulle conseguenze, sulle altre bisogna cercare report di casi sulla bibliografia scientifica e valutare se i breackpoint (ovvero i punti in cui i cromosomi si rompono e riuniscono) presentano geni che possono portare a malformazioni o altre patologie nel feto. Ipotizzo che se il suo genetista le ha consigliato una diagnosi preimpianto probabilmente in quella regione c'è qualcosa di importante.
Dr. Francesco Vitiello
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.7k visite dal 27/03/2022.
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