Trisomia 15
Salve a tutti
Volevo esporvi quelli che sono i miei dubbi e le mie preoccupazioni.
Sono un ragazzo di 26 anni normopeso, alto 1,72 che pratica sport,laureato in Ingegneria Informatica.
All'incirca metà dello scorso Aprile mi venne diagnosticato varicocele di 3°grado e da li è iniziato il mio calvario.
Controlli allo sperma hanno evidenziato una profonda oligozoospermia. L'urologo mi manda dall'andrologo,che a sua volta mi prescrive una sfilza di prelievi e controlli da eseguire,tra cui cariotipo e delezioni cromosoma Y.
Il risultato è che ho una trisomia del cromosoma 15.L'andrologo alla sola vista mi dice " Tu puoi fare qualsiasi tipo di cosa,meno che avere figli".Mi si gela il sangue nelle vene.Categoricamente esclusa anche la procreazione assistita.
Sarà vero^?
Attendo cortesemente risposte da voi esperti.
Grazie a chiunque mi risponderà
Saluti
Volevo esporvi quelli che sono i miei dubbi e le mie preoccupazioni.
Sono un ragazzo di 26 anni normopeso, alto 1,72 che pratica sport,laureato in Ingegneria Informatica.
All'incirca metà dello scorso Aprile mi venne diagnosticato varicocele di 3°grado e da li è iniziato il mio calvario.
Controlli allo sperma hanno evidenziato una profonda oligozoospermia. L'urologo mi manda dall'andrologo,che a sua volta mi prescrive una sfilza di prelievi e controlli da eseguire,tra cui cariotipo e delezioni cromosoma Y.
Il risultato è che ho una trisomia del cromosoma 15.L'andrologo alla sola vista mi dice " Tu puoi fare qualsiasi tipo di cosa,meno che avere figli".Mi si gela il sangue nelle vene.Categoricamente esclusa anche la procreazione assistita.
Sarà vero^?
Attendo cortesemente risposte da voi esperti.
Grazie a chiunque mi risponderà
Saluti
[#1]
Dr. Giorgio Cavallini †
Chirurgo generale, Andrologo, Urologo
27.2k 655 55
Caro signore,
la tridsomia 15 come unico difetto è assai rara e per quanto ne so si associa privalentemente ad alterazioni ematologiche piùttosto che di fertilità. Ma potrrei sbagliarmi. Giro la cosa ai genetisti del sito.
la tridsomia 15 come unico difetto è assai rara e per quanto ne so si associa privalentemente ad alterazioni ematologiche piùttosto che di fertilità. Ma potrrei sbagliarmi. Giro la cosa ai genetisti del sito.
[#2]
dopo
Utente
Gentile dott.Cavallini,
Ringrazio lei e chiunque come Lei mostri interesse verso la mia vicenda.
Mi creda,sto veramente malissimo da quando l'andrologo ha sentenziato in questo modo sul mio caso.
Aggiungo che non ci sono delezioni del cromosoma Y e che tutti i valori sono nella norma,compreso Testosterone e Prolattina.
Aggiungo inoltre,la diagnosi dell'analisi sul cariotipo
47,XY,+mar.ish idic(15)(D15Z1+,PML-,SNRPN-)
Conclusioni :
CARIOTIPO MASCHILE CON PRESENZA DI UN MARCATORE SOVRANNUMERARIO TETRASATELLITATO (COLORAZIONE AgNOR).
L'ANALISI MEDIANTE FISH TRICOLOR CONTENENTI I LOCI SRNP,PML E LA REGIONE CENTROMERICA DEL CROMOSOMA 15,HA PERMESSO L'IDENTIFICAZIONE DI TALE MARCATORE,COME UN ISODICENTRICO DERIVATO DEL CROMOSOMA 15,POSITIVO ALLA SONDA CENTROMERICA E NEGATIVA AI SEGNALI SNRPN E PML.
GRAZIE A CHIUNQUE RIESCA AD AIUTARMI.
P.S HO DECISO DI RIFARE IL TEST PRESSO STRUTTURE DEL NORD ITALIA E SE SERVE ANCHE ALL'ESTERO,IN QUANTO NON RISCONTRO NESSUNO DEI SINTOMI CHE DOVREI PRESENTARE CON SUDDETTA PATOLOGIA.FACCIO BENE SECONDO VOI?
SALUTI
Ringrazio lei e chiunque come Lei mostri interesse verso la mia vicenda.
Mi creda,sto veramente malissimo da quando l'andrologo ha sentenziato in questo modo sul mio caso.
Aggiungo che non ci sono delezioni del cromosoma Y e che tutti i valori sono nella norma,compreso Testosterone e Prolattina.
Aggiungo inoltre,la diagnosi dell'analisi sul cariotipo
47,XY,+mar.ish idic(15)(D15Z1+,PML-,SNRPN-)
Conclusioni :
CARIOTIPO MASCHILE CON PRESENZA DI UN MARCATORE SOVRANNUMERARIO TETRASATELLITATO (COLORAZIONE AgNOR).
L'ANALISI MEDIANTE FISH TRICOLOR CONTENENTI I LOCI SRNP,PML E LA REGIONE CENTROMERICA DEL CROMOSOMA 15,HA PERMESSO L'IDENTIFICAZIONE DI TALE MARCATORE,COME UN ISODICENTRICO DERIVATO DEL CROMOSOMA 15,POSITIVO ALLA SONDA CENTROMERICA E NEGATIVA AI SEGNALI SNRPN E PML.
GRAZIE A CHIUNQUE RIESCA AD AIUTARMI.
P.S HO DECISO DI RIFARE IL TEST PRESSO STRUTTURE DEL NORD ITALIA E SE SERVE ANCHE ALL'ESTERO,IN QUANTO NON RISCONTRO NESSUNO DEI SINTOMI CHE DOVREI PRESENTARE CON SUDDETTA PATOLOGIA.FACCIO BENE SECONDO VOI?
SALUTI
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.3k visite dal 08/09/2013.
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