Utente 341XXX
Buongiorno, a seguito di un aborto spontanteo alla 7 settimana circa, io e mia moglie ci siamo recati presso un centro di medicina genetica per effettuare le'esame del cariotipo. Il cariotipo di mia moglie risulta nella norma 46xx il mio presenta una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata tra il cromosoma 1 e il cromosoma 8. Noi già abbiamo un figlio, che è nato con rene multicistico che fa una vita normale e sta bene di salute!
Il genetista ci ha spiegato che questo mio "problema" può portare aborti spontanei e malformazioni gravi oppure ritardi mentali.. Volevo chiedere cortesemente in che percentuale può avvenire cio'? e che probabilità ci sono invece che le cose vadano per il verso giusto?
Si chiedono cortesemente dei chiarimenti a medici specializzati nel settore, in quanto vorremmo avere un secondo bambino ma questa cosa ci spaventa e ci ha bloccato.
Grazie per la vostra risposta, spero celere.
Cordiali saluti.
Luca

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile utente,

la definizione delle probabilità con cui questo evento si manifesterà può variare a seconda del tipo di anomalia che è stata riscontrata. Vi suggerisco di tornare in consulenza dal genetista, portando in visione tutte le analisi condotte (quelle relative all'aborto spontaneo e quelle su di voi), lui saprà rispondere alle vostre domande e indicarvi le analisi più indicate per la vostra condizione.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 341XXX

Abbiamo già fatto la visita col genetista, sicuramente ci ritorneremo perché non ci ha soddisfatto a pieno altrimenti non avrei chiesto un altro consulto qui.
L'anomalia è la seguente:
"traslocazione reciproca apparente mente bilanciata tra il braccio corto di un cromosoma 1ed il braccio lungo di un cromosoma 8[46,XY,t(1;8)(p3?5;q24.3)]" Volevamo sinceramente avere un altro parere, o comunque sapere da un altro esperto che percentuali di rischi si corrono e quante probabilità ci sono di malformazioni o ritardi mentali gravi... quindi di sbilanciamento della traslocazione su un feto. Lei si riferisce ad altre analisi in particolare? di che analisi si trattano? sono analisi da fare durante un ipotetica gravidanza ho sono da effettuare prima?
cordialmente.
Luca

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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La consulenza dal genetista conviene farla prima di una futura gravidanza, il genetista vi saprà dare il quadro generale della situazione e vi seguirà prima e durante le prossime gravidanze.
Dr.ssa Stefania Zampatti
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