Utente 334XXX
Buongiorno, sono genitore di due bambine che hanno 9 e 6 anni.... Ho vissuto sempre senza tarli inutili, quindi senza pensare a improbabili malattie, ma nell'ultimo anno c'è una domanda a cui da solo non trovo risposta non essendo io un medico. Mi spiego. L'anno scorso ebbi problemi con mia moglie nel senso che ci spaventammo perchè si pensava avesse una malattia multifattoriale che fortunatamente poi si è rivelato fasullo... questo però ci ha portato ad avere molte info che ci hanno un po disorientato, nel senso che, non essendo medici, non sappiamo inquadrare. siamo venuti a conoscenza del fatto che le malattie autoimmuni hanno come fondamenta la predisposizione genetica che non vuol dire ereditaria ma che comunque si hanno i geni.... il fatto di avere una cognata (sorella di mia moglie) con il LEs dovuta probabilmente ai forti reumatismi sofferti da bambina (diagnosi medica di qualche anno fa...) mi ha fatto allarmare nel senso che ora sono un pò in ansia per le mie figlie perchè di fatto il DNA loro è simile a quello di mia cognata (che è l'unico caso in famiglia andando anche a ritroso...)
Ora capisco che nessuno può darmi una risposta DEFINITIVA ma vorrei capire cosa significa questo per la salute delle mie figlie tenendo anche conto che, nel caso delle numerose malattie autoimmuni e giocando con l'albero genealogico, mi viene quasi da dire che tutti siamo predisposti a qualche malattia perchè se contano anche parenti di 3°- 4° grado siamo tutti dentro... no?
Grazie se mi vorrete rispondere.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Caro utente,

ogni persona possiede un suo DNA, composto da circa 20.000 geni diversi. I geni, sebbene siano fondamentali per il corretto funzionamento del nostro organismo, possiedono delle varianti che ci caratterizzano, che ci consentono di essere diversi l'uno dall'altro e che ci aiutano a sopravvivere in situazioni e condizioni diverse. Queste stesse varianti (ognuno di noi ne possiede milioni) possono aumentare o ridurre il nostro rischio di ammalare, rischio che comunque si modifica sulla base dell'effetto dei fattori ambientali. Poiché nessuna persona al mondo può esimersi dagli effetti (positivi e negativi) della genetica e dell'ambiente, preoccuparsi per ciò che potrebbe (o non potrebbe) verificarsi in futuro rischia di alterare lo stato di quiete psicologica senza tuttavia poter far nulla per prevenire. Le suggerisco di evitare eccessivi "giochi con l'albero genealogico", potrebbe invece rivolgersi ad un genetista per un'attenta valutazione al fine di definire se realmente esistono dati a supporto di un vostro aumentato rischio di malattia oppure se potete star tranquilli.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 334XXX

Grazie Dottoressa dell'esaudiente risposta. La mia è proprio curiosità medica... sono infermiera e mi ha sempre incuriosito questo campo. Le faccio un ultima domanda.... in questo tipo di patologie sento dire spesso che ci vuole una "predisposizione genetica" che non è altro che una suscettibilità maggiore a contrarre la patologia ..... ma non ho capito una cosa...... Ma chi contrae questa patologia DEVE per forza passare da una predisposizione oppure anche chi non ha tale predisposizione proprio per i fattori ambientali può contrarla? Le dico questo perchè nella mia famiglia, come le dicevo, l'unica che ha o ha avuto (tra genitori,nonni, zie, cugini...) una patologia del genere è stata mia sorella che ebbe reumatismi da bambina che con la penicillina (che ho letto che potrebbe essere un "fattore ambientale" verso la malattia...) scatenò dapprima quello che i medici chiamarono "allergia al sole" per poi diventare con gli anni Lupus....
... Probabile che il fatto di essere diventata mamma mi faccia essere troppo "ansiosa" da questo punto di vista e mi piacerebbe avere tutto chiaro.
Grazie se mi vorrà rispondere
Buona giornata.
Saluti

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

purtroppo non conosciamo la totalità dei fattori ambientali e genetici che possono determinare le malattie, per cui non siamo ancora in grado di definire quanti e quali siano necessari e sufficienti affinché la malattia si manifesti in una persona. In questo senso rispondere alla sua domanda è ad oggi impossibile, poiché la ricerca non ci ha ancora fornito le conoscenze adeguate... speriamo con il tempo di riuscire ad andare avanti e di dare sempre più chiarezza ad un argomento così complesso...

cordiali saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
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