Utente 409XXX
Buonasera,sono una nonna in ansia per il nipotino.Mia figlia,38 anni lei è 58 il compagno,a luglio del 2015 è rimasta incinta del suo primo figlio.La gravidanza è andata avanti nonostante la presenza nella parete posteriore dell'utero di un fibroma intramurale che alla fine del 4 mese misurava 9 cm e sporgela all'interno dell'utero.Da premettere che per suo modo di pensare non ha fatto né amniocentesi né trimestrale né altro.Alla morfologica le viene comunicato che il bambino aveva i piedi torti di grado medio-severo. Il parto,naturale,avviene alla 37 settimana,il bimbo pesa 2100 ,ha un distress respiratorio che impone il ricovero in TIN, il problema viene superato in circa 7 ore e il bimbo rimane altri due giorni in TIN e poi 5 giorni in neonatologia.Avendo una anomalia degli arti viene richiesto il cariotipo il cui risultato esclude la presenza di trisomie..Dieci giorni dopo le dimissioni mia figlia si ricovera con il bambino nell'ospedale pediatrico di xxx PER CURARE IL PIEDETORTO CON IL METODO Ponseti.purtroppo a xxxx rilevano una lussazione dell'anca di grado 3B per cui il bimbo attualmente è sottoposto a trazione.in ospedale rilevano anche:mandibola piccola,linea simiana in ambedue le mani,fronte alta, linea palpebrale orizzontale,filtro lungo,FACIES PECULIARE. E si richirde indagine genetica fra tre mesi.Su qust'ultima espressione mia figlia e andata in paranoia e si chiede peculiare di che? Il bambino in un mese e aumentato di 1 100 gr ,non ha problemi ad alimentarsi,non rigurgito, dorme e via via aumenta le ore di veglia,insomma,a parte piedi e anca non pare abbia problemi.ha un normalissimo volto di neonato e la mandibola sembra già più grande infatti il labbro inferiore che prima era piegato in dentro adesso è ben visibile specialmente a bocca chiusa.mi chiedo cosa si potrebbe temere?perché indagine genetica?perché facies peculiare senza nessun aggettivo che chiarisca la peculiarita'? Grazie a chi rispondendo mi mi tranquillizzera' o mi farà comunque chiarezza sui dubbi

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

Referente scientifico Referente Scientifico
32% attività
8% attualità
12% socialità
GENZANO DI ROMA (RM)

Rank MI+ 52
Iscritto dal 2013
Cara signora,

le condizioni genetiche sono tante e diverse, alcune di queste hanno alcuni tratti del viso caratteristici, che vengono definiti nel loro insieme come "facies". Nel vostro caso, il fatto che il bambino cresca normalmente e non abbia grossi problemi deve sicuramente tranquillizzarvi. La presenza tuttavia di alcune anomalie (piede torto, lussazione dell'anca) deve essere approfondita per capire se si tratta di condizioni isolate o se il bambino può essere a rischio di avere altre problematiche che è il caso di controllare ed eventualmente prevenire. Il prelievo per l'analisi genetica è probabilmente diretto proprio a questo, a stabilire se il bambino potrà in futuro sviluppare anomalie che conviene controllare con esami specifici. La "facies peculiare" è un modo per dire che il bambino ha un viso caratteristico, questo però non deve necessariamente significare che ci sono dei problemi...
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica