Utente 157XXX
Salve. Volevo discutere di un mio caso, o meglio di uno che c'è in famiglia riguardante la sindrome di Marfan. Essendo genetica appunto ho scelto questa sezione. E' stata diagnostica questa sindrome ad un mio cugino (15 anni), figlio del fratello di mio padre(sono gemelli). Entrambi questi gemelli hanno 2 figli, una maschio ed una femmina(femmina più grande in entrambi i casi). Essendo gemelli, quante sono le possibilità che tutti e 2 possano trasmettere questa sindrome? Sono preoccupato anche perchè io ho alcuni "requisiti", come l'eccessiva magrezza, polso piccolo, snodabilità(non so se sia il termine adatto) delle mani, con dita abbastanza lunghe. A volte ho anche un affanno improssivo e altre dolori dal lato sinistro del petto, oltre che al braccio o alla mano in precisi punti. Anche se la prova del pugno chiuso è negativa, in quanto il pollice messo all interno del pugno non oltrepassa il limite. Volevo sapere appunto come detto precedentemente se è possibile che entrambi i gemelli possano trasmettere la sindorme ai propri figli minori e se il cuore (la questione che mi preoccupa di più!) può dare segni di avvertimento. Mi scuso se sono stato troppo contorto. Ringrazio anticipatamente.

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Caro utente,

alcuni dei "requisiti" o segni della sindrome di Marfan sono molto frequenti nella popolazione e non consentono di fare diagnosi, per cui le consiglio innanzitutto di effettuare una visita cardiologica con ecocardiografia e quindi di vedere un genetista per la valutazione complessiva della sua storia familiare. Il collega genetista potrà eventualmente ritenere opportuno l'esecuzione di un test genetico specifico, che potrà aiutarvi a seguire la malattia all'interno della famiglia.

cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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