Utente 311XXX
Buongiorno,

scrivo in merito ad un dubbio sulla diagnosi di favismo, tale malattia mi è stata diagnosticata da piccolo, in seguito, in seguito ho rifatto l'esame del sangue che ha confermato la carenza di G6PDH:

esame del 05/02/92 - G6PDH 0,6* U/Ghb - 11,00-35.0

L'anno scorso mia madre ha dovuto fare lo stesso esame, con il risultato:

esame del 06/12/13 - G6PDH 17,6 U/Ghb - 10,0-30,0

quindi con un valore nella norma.

A quanto ho letto essendo io figlio maschio con carenza di G6PDH mia madre dovrebbe necessariamente avere la stessa carenza (trasmissione madre-figlio), è così?

Uno degli esami potrebbe essere sbagliato?

Grazie dell'attenzione e ai medici che vorranno darmi un parere.

Cordiali saluti


Maurizio

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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La carenza di G6PD è una condizione che generalmente colpisce i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Nello specifico, essendone lei affetto, sua madre dovrebbe essere una portatrice sana e quindi presentare valori nella norma.
I valori che riporta non sembrano in disaccordo con le normali caratteristiche della patologia.

cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 311XXX

Grazie del chiarimento.

Cordiali saluti


Maurizio