Utente 429XXX
salve. sono incita di qualche mese. la sorella di mio marito è affetta dalla sindrome di cornelia de lange. vorrei sapere se c'è il rischio che tale sindrome si trasmetta a mio figlio e se ci sono degli esami prenatali da effettuare per arrivare ad una eventuale diagnosi.. vi ringrazio. attendo vostre risposte con ansia.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

per valutare la trasmissibilità della condizione è fondamentale prendere visione degli accertamenti che sono stati eseguiti su sua cognata. Geneticamente parlando, esistono diverse analisi che possono confermare la diagnosi clinica di sindrome di Cornelia de Lange e, sebbene il vostro sembri un caso sporadico (senza tendenza a ripetersi), sarebbe opportuno approfondire. Vi suggerisco pertanto una consulenza genetica, durante la quale porterete in visione tutta la documentazione relativa alla cognata (inclusi eventuali accertamenti genetici già svolti).

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 429XXX

purtroppo non dispongo di documentazione medica. so solo il nome della patologia e nient'altro. posso solo fornirle dati come: gli altri due fratelli (mio marito e mio cognato) ed il nipotino (figlio di mio cognato) sono perfettamente sani. ho potuto parlare con un suo collega il quale, in base alla mia descrizione, ha dedotto che mia cognata abbia una forma lieve (primo grado? ) della patologia: difficoltà nel linguaggio, non ha deficit motori o di comprensione. presenta dei classici tratti somatici (naso piccolo) e fisici (arti piu lunghi e magri rispetto al tronco). purtroppo non so dirle altro e capisco che così è difficile dare delle risposte. il suo collega genetista mi ha oltretutto rassicurato che non si tratta di una patologia trasmissibile ma di un caso sporadico che purtroppo è accaduto, quindi di stare tranquilla perché la probabilità di avere un figlio con questa sindrome è pari a tutte le altre donne in gravidanza. grazie per avermi risposto. cordiali saluti.