Esame genetio x fragile
Buonasera.
A seguito di diagnosi di ritardo globale dello sviluppo fatta a mio figlio di due anni e mezzo ci è stato consigliato di effettuare esami genetici.
L' esame Array-CGH non ha evidenziato sbilanciamenti cromosomici ad effetto patogeno noti.
Cariotipo Normale.
L' esame FMR1 ha invece evidenziato la presenza di un allele con 55 ripetizioni CGG.
In attesa della visita genetica dal laboratorio ci hanno detto che seppur presente una premutazione non ci sono correlazioni con il ritardo.
L'eventuale evidenza si potrebbe avere solo in tarda età con tremore.
Attendo vs cortese risconto e vi ringrazio in anticipo
A seguito di diagnosi di ritardo globale dello sviluppo fatta a mio figlio di due anni e mezzo ci è stato consigliato di effettuare esami genetici.
L' esame Array-CGH non ha evidenziato sbilanciamenti cromosomici ad effetto patogeno noti.
Cariotipo Normale.
L' esame FMR1 ha invece evidenziato la presenza di un allele con 55 ripetizioni CGG.
In attesa della visita genetica dal laboratorio ci hanno detto che seppur presente una premutazione non ci sono correlazioni con il ritardo.
L'eventuale evidenza si potrebbe avere solo in tarda età con tremore.
Attendo vs cortese risconto e vi ringrazio in anticipo
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
concordo con il laboratorio, un allele con 55 ripetizioni è un allele premutato che generalmente non si associa a ritardo mentale, ma ad un rischio di patologie dell'età adulta (come per l'appunto il tremore). E' importante valutare con il genetista l'eventuale estensione dell'analisi su sua moglie, per stimare i rischi per le prossime gravidanze.
Cordialmente,
concordo con il laboratorio, un allele con 55 ripetizioni è un allele premutato che generalmente non si associa a ritardo mentale, ma ad un rischio di patologie dell'età adulta (come per l'appunto il tremore). E' importante valutare con il genetista l'eventuale estensione dell'analisi su sua moglie, per stimare i rischi per le prossime gravidanze.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.2k visite dal 24/03/2023.
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