Utente 408XXX
Buongiorno, a mio figlio di 2 anni e mezzo è stato eseguito dopo test del sudore con risultato borderline il test genetico di primo livello per FC il quale è risultato negativo; i sintomi e la storia clinica di polmoniti ricorrenti, broncospasmo di grado moderato, numero elelvato di neutrofili nel BAL, infezioni da batteri vari nel polmone profondo, addensamento alla base del polmone dx rilevata con rx torace, scarso accrescimento e problemi di evaquazione che avevano fatto pensare ai medici ad una fibrosi cistica permangono tutt'ora; è possibile che il test genetico abbia dato risultati non sufficenti a giustificare tale malattia perchè fatto solo test di primo livello quindi solo su mutazioni più comuni? E' possibile richiedere altre indagini in tal senso?
Grazie.
Emanuela.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

il test di primo livello normalmente tende ad evidenziare almeno una mutazione (delle due necessarie per essere malati) nei bambini con segni clinici di fibrosi cistica. Come credo stiano facendo i colleghi, allo stato attuale ritengo importante valutare la possibilità che il quadro di suo figlio derivi da altro. Ad ogni modo, se lo desidera, può rivolgersi ad un centro di genetica per eseguire esami di secondo livello.

cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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