Utente 285XXX
Buongiorno io e mio marito ci siamo rivolti ad un centro per la procreazione assistita e tra le domande di routine nella visita iniziale ce ne sono state fatte anche relative a malattie presenti nelle nostre rispettive famiglie d'origine. Io ho un cugino con ritardo mentale diagnosticato come sindrome di Tourette e questo ha fatto sì che mi prescrivessero una consulenza genetica, mentre dalla parte di mio marito non è emerso niente di rilevante sebbene al colloquio a lui non sia venuto in mente l’esistenza di ritardo mentale, non meglio specificato, nel figlio di una sua cugina. Credo però che questo fosse irrilevante perché si tratta di un parente troppo lontano, me lo confermate? Quello che vi chiedo è : ha senso che ad una consulenza genetica prenatale si presenti soltanto uno degli aspiranti genitori anche se la parte a cui non è stata prescritta non è portatrice di una maggiore probabilità di trasmettere malattie ereditarie ?(giusto per non arrivare all’appuntamento da sola e sentirmi dire dal genetista che aveva bisogno di vederci entrambi) La sindrome di Tourette di mio cugino aumenta davvero le possibilità che io la trasmetta ai miei figli? Quanto influisce ciò che ha mio cugino sul loro patrimonio genetico?
Grazie
Buona giornata

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

la consulenza genetica prenatale è, per sua natura, una visita di coppia, quindi il mio suggerimento è di andare entrambi all'appuntamento. A maggior ragione visto che suo marito ha dimenticato di riferire la presenza di questo lontano parente con ritardo mentale. Per poter valutare quanto e se questi due eventi influiscono sulla vostra futura gravidanza è necessario che portiate in visione al collega genetista che vi farà la consulenza tutta la documentazione relativa a questi due eventi (analisi che hanno eseguito, visite mediche, ecc.).
Nel vostro patrimonio genetico esistono naturalmente tratti in comune con i vostri parenti (per quanto lontani questi possano essere), ciò che è importante valutare è se le condizioni di cui soffrono i vostri parenti possono essere determinate da anomalie sul DNA oppure no...

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 285XXX

La ringrazio molto per la chiara e celere risposta.
Cordiali saluti