Cariotipo anomalia
Buongiorno, a seguito del referto di mia moglie di seguito meglio descritto vorrei sapere se ció porta alle attuali assenze di gravidanze (già effettuato tutti i controlli da parte di entrambi)?
È possibile che cio gli crea problemi di fertilità?
Se no per il nascituro ci saranno problemi?
Grazie mille.
Tecnica di coltura:
Numero di colture:
Tipo di bandeggio:
Risoluzione del bandeggio:
Numero di metafasi
analizzate:
CARIOTIPO:
Sangue periferico
23-SP-0215
mos 46, XX, t (15; 20) (p10; q10) [13]/46, XX[37]
INTERPRETAZIONE:
INDAGINE CITOGENETICA SU SANGUE PERIFERICO
coltura di 72h, stimolata con Pha
1
GTG
400 bande
50
L'analisi citogenetica ha evidenziato un cariotipo femminile a mosaico per la presenza di due linee cellulari: una linea (26% delle
metafasi analizzate) con assetto cromosomico femminile a 46 cromosomi con presenza di una traslocazione apparentemente
bilanciata tra il braccio corto di un cromosoma 15 (p10) e l'intero braccio lungo di un cromosoma 20 (q10) ed una linea (74% delle
metafasi analizzate) con un corredo cromosomico femminile normale.
Si consiglia la consulenza genetica e la diagnosi prenatale nelle future gravidanze.
È possibile che cio gli crea problemi di fertilità?
Se no per il nascituro ci saranno problemi?
Grazie mille.
Tecnica di coltura:
Numero di colture:
Tipo di bandeggio:
Risoluzione del bandeggio:
Numero di metafasi
analizzate:
CARIOTIPO:
Sangue periferico
23-SP-0215
mos 46, XX, t (15; 20) (p10; q10) [13]/46, XX[37]
INTERPRETAZIONE:
INDAGINE CITOGENETICA SU SANGUE PERIFERICO
coltura di 72h, stimolata con Pha
1
GTG
400 bande
50
L'analisi citogenetica ha evidenziato un cariotipo femminile a mosaico per la presenza di due linee cellulari: una linea (26% delle
metafasi analizzate) con assetto cromosomico femminile a 46 cromosomi con presenza di una traslocazione apparentemente
bilanciata tra il braccio corto di un cromosoma 15 (p10) e l'intero braccio lungo di un cromosoma 20 (q10) ed una linea (74% delle
metafasi analizzate) con un corredo cromosomico femminile normale.
Si consiglia la consulenza genetica e la diagnosi prenatale nelle future gravidanze.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Gentile utente,
come riportato nel referto, il risultato dell'analisi richiede una valutazione in consulenza genetica. Sua moglie è portatrice di un mosaicismo cromosomico, un evento molto frequente, che tuttavia può avere implicazioni anche riproduttive. Credo importante che vi rivolgiate ad un genetista, il quale valuterà la vostra storia riproduttiva pregressa, gli accertamenti già eseguiti ed i referti genetici, suggerirà quindi il percorso riproduttivo più adeguato al vostro caso.
Cordialmente,
come riportato nel referto, il risultato dell'analisi richiede una valutazione in consulenza genetica. Sua moglie è portatrice di un mosaicismo cromosomico, un evento molto frequente, che tuttavia può avere implicazioni anche riproduttive. Credo importante che vi rivolgiate ad un genetista, il quale valuterà la vostra storia riproduttiva pregressa, gli accertamenti già eseguiti ed i referti genetici, suggerirà quindi il percorso riproduttivo più adeguato al vostro caso.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.1k visite dal 04/07/2023.
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