Ipoplasia nasale nel feto
Buongiorno,
vi scrivo perchè avrei bisogno di alcuni chiarimenti in merito alla presenza di soft markers nella morfologica del mio bambino. Sono rimasta incinta (primipara) a 37 anni, e ne ho compiuti da poco 38.
A luglio ho effettuato l ultrascreen con risultati buoni, ottenendo un rischio combinato per la sindrome di down di 1: 941; specifico che in questa eco si vedeva bene l osso nasale.
Questo esame ci ha indotto ad evitare l amniocentesi, che eravamo molto restii a fare per via dei rischi di aborto. A settembre (a 20 settimane) sono tornata a fare la morfologica e il medico ci ha allarmati poichè, nonostante il bambino non presentasse alcuna malformazione evidente e i parametri di crescita fossero nella norma, ci ha segnalato che l osso nasale risultava ipoplasico, ovvero era 4,8 anzichè 5 mm che avrebbe rappresentato il 2.5 percentile, il minimo per definire la normalità.
Abbiamo chiesto allora un consulto genetico e la dottoressa ci ha rassicurati dicendoci che ovviamente non poteva escludere la presenza della sindrome, ma il rischio determinato dalla presenza di questo marker isolato, seppur specifico, era praticamente uguale alla totale assenza di soft markers.
Abbiamo quindi deciso di proseguire senza fare l amniocentesi, ma io continuo a farmi molte domande, e nello specifico:
-è davvero possibile che due decimi di millimetro possano fare la differenza tra un rischio basso e un rischio molto elevato? Io per esempio ho un naso piuttosto piccolo (e di sicuro all epoca non era stato misurato), potrebbe aver ereditato questa caratteristica?
-perchè in alcuni articoli si parla di ipoplasia con misura inferiore a 2,5 mm a 20 settimane e in altri si definisce con parametri diversi? (misura inferiore a 2.5/5/10 percentile, misura DBP/NB superiore a 9/10/11/12 e altro ancora)? Mi sono spulciata tantissime tabelle e mi sembra di capire (ma mi scuso anticipatamente per la pretesa) che è vero che la sindrome di Down è spesso associata a questa caratteristica, ma che è raro che sia isolata e soprattutto le misure sono di solito molto più piccole. Inoltre, alcune conoscenti mi hanno detto che certi medici, una volta accertata la presenza dell osso a 12 settimane e confermata la crescita a 20, non ne valutano neanche la lunghezza, considerando che l ipoplasia è generata da un ritardo nella formazione.
Specifico che 1 mese dopo tutti i valori (osso nasale compreso) erano cresciuti confermando il medesimo trend, quindi sembra che la crescita sia coerente e lineare.
Mi scuso per la lunga richiesta e ringrazio anticipatamente per l attenzione.
vi scrivo perchè avrei bisogno di alcuni chiarimenti in merito alla presenza di soft markers nella morfologica del mio bambino. Sono rimasta incinta (primipara) a 37 anni, e ne ho compiuti da poco 38.
A luglio ho effettuato l ultrascreen con risultati buoni, ottenendo un rischio combinato per la sindrome di down di 1: 941; specifico che in questa eco si vedeva bene l osso nasale.
Questo esame ci ha indotto ad evitare l amniocentesi, che eravamo molto restii a fare per via dei rischi di aborto. A settembre (a 20 settimane) sono tornata a fare la morfologica e il medico ci ha allarmati poichè, nonostante il bambino non presentasse alcuna malformazione evidente e i parametri di crescita fossero nella norma, ci ha segnalato che l osso nasale risultava ipoplasico, ovvero era 4,8 anzichè 5 mm che avrebbe rappresentato il 2.5 percentile, il minimo per definire la normalità.
Abbiamo chiesto allora un consulto genetico e la dottoressa ci ha rassicurati dicendoci che ovviamente non poteva escludere la presenza della sindrome, ma il rischio determinato dalla presenza di questo marker isolato, seppur specifico, era praticamente uguale alla totale assenza di soft markers.
Abbiamo quindi deciso di proseguire senza fare l amniocentesi, ma io continuo a farmi molte domande, e nello specifico:
-è davvero possibile che due decimi di millimetro possano fare la differenza tra un rischio basso e un rischio molto elevato? Io per esempio ho un naso piuttosto piccolo (e di sicuro all epoca non era stato misurato), potrebbe aver ereditato questa caratteristica?
-perchè in alcuni articoli si parla di ipoplasia con misura inferiore a 2,5 mm a 20 settimane e in altri si definisce con parametri diversi? (misura inferiore a 2.5/5/10 percentile, misura DBP/NB superiore a 9/10/11/12 e altro ancora)? Mi sono spulciata tantissime tabelle e mi sembra di capire (ma mi scuso anticipatamente per la pretesa) che è vero che la sindrome di Down è spesso associata a questa caratteristica, ma che è raro che sia isolata e soprattutto le misure sono di solito molto più piccole. Inoltre, alcune conoscenti mi hanno detto che certi medici, una volta accertata la presenza dell osso a 12 settimane e confermata la crescita a 20, non ne valutano neanche la lunghezza, considerando che l ipoplasia è generata da un ritardo nella formazione.
Specifico che 1 mese dopo tutti i valori (osso nasale compreso) erano cresciuti confermando il medesimo trend, quindi sembra che la crescita sia coerente e lineare.
Mi scuso per la lunga richiesta e ringrazio anticipatamente per l attenzione.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara signora,
come probabilmente le avrà specificato la collega che ha eseguito l'ecografia, i markers sono solo degli indicatori di rischio, in quanto tali vanno considerati come campanelli di allarme. Esistono naturalmente molti bambini con sindrome di Down che non avevano ipoplasia dell'osso nasale, così come è vero il contrario, la presenza di una riduzione dell'osso nasale non necessariamente significa che il bambino ha una sindrome di Down. L'unico modo per accertarlo prima della nascita è un'amniocentesi (o una villocentesi), in alternativa dobbiamo attendere la nascita del bambino. Continui ad eseguire i controlli ecografici e consideri il rischio che le hanno dato come un semplice rischio, una probabilità che, con i dovuti aggiustamenti, viene fornita ad ogni donna in gravidanza.
cordialmente,
come probabilmente le avrà specificato la collega che ha eseguito l'ecografia, i markers sono solo degli indicatori di rischio, in quanto tali vanno considerati come campanelli di allarme. Esistono naturalmente molti bambini con sindrome di Down che non avevano ipoplasia dell'osso nasale, così come è vero il contrario, la presenza di una riduzione dell'osso nasale non necessariamente significa che il bambino ha una sindrome di Down. L'unico modo per accertarlo prima della nascita è un'amniocentesi (o una villocentesi), in alternativa dobbiamo attendere la nascita del bambino. Continui ad eseguire i controlli ecografici e consideri il rischio che le hanno dato come un semplice rischio, una probabilità che, con i dovuti aggiustamenti, viene fornita ad ogni donna in gravidanza.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Grazie per la cortese risposta.
Le chiedo una ulteriore precisazione: esiste ad oggi univocità su quale sia il giusto criterio di definizione di "ipoplasia"? Gli articoli che ho trovato, anche quelli più recenti, non concordano sui valori che stabiliscono la soglia di normalità/anormalità..
Grazie anticipatamente!
Le chiedo una ulteriore precisazione: esiste ad oggi univocità su quale sia il giusto criterio di definizione di "ipoplasia"? Gli articoli che ho trovato, anche quelli più recenti, non concordano sui valori che stabiliscono la soglia di normalità/anormalità..
Grazie anticipatamente!
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 24.7k visite dal 14/11/2016.
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