Una cosa seria, ma non so bene che tipo

Buongiorno a tutti
ho bisogno di informazioni. Sono davvero disperata e non so a chi rivolgermi, Ho 34 anni ho subito qualche anno fa una tiroidectomia totale per gozzo multinodulare e ho scoperto qualche anno fa un carcinoma in situ all'endometrio. Qualche mese fa, dopo una gastrite tremenda, ho fatto una gastroscopia e mi hanno riscontrato un duodeno invaso da polipi sessili, negativi a cellule cancerose. Per scrupolo, ho fatto anche una colonscopia, inutile dire che ho trovato polipi anche li, ma negativi anche questi.

Su consiglio del gastroenterologo, ho fatto delle indagini genetiche:


Esito:
Presenza di variante del gene PTEN: Si rileva presenza della variante nucleotidica c.763dupG (p. V255Gfs) in eterozigosi del gene PTEN.



So solo che è una cosa seria, ma non so bene che tipo di malattia è. Il gastroenterologo non sa aiutarmi e in rete non trovo riferimenti che mi diano indicazioni. Probabilmente devo fare controlli a vita e sperare di beccare qualsiasi tumore prima del tempo, ma è possibile che non esista un punto di riferimento per persone con malattie genetiche, anche se rare? Dobbiamo morire per la disperazione? Sono campana, ma non h problemi ad andare altrove.
Aiutatemi.
Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 506 14
Cara utente,

mi perdoni la richiesta, ma chi ha eseguito il test genetico? Per quale ragione non l'ha indirizzata a consulto da un genetista?
Ad ogni modo, sul territorio nazionale esiste una rete di centri che si occupano espressamente di malattie rare. La regione Campania non è da meno (http://www.regione.campania.it/regione/it/tematiche/malattie-rare) e risulta che si occupano della sua condizione i seguenti centri:
Istituto Nazionale Tumori - IRCCS - Fondazione Pascale, Napoli
AO "G. Rummo", Benevento
AOU SUN-Seconda Università degli Studi di Napoli
AOU "FEDERICO II", Napoli

Cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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