Utente 329XXX
Gentili Dottori

con mia moglie stiamo seguendo un percorso di procreazione medicalmente assistita. A seguito di una consulenza genetica essendo io affetto da sindrome di Duane (una forma di strabismo) lo specialista mi ha indicato di fare un cariotipo.

Un cariotipo è stato richiesto ache a mia moglie da parte del ginecologo, tuttavia nel mio caso la genetista mi ha detto di fare un cariotipo semplice, a mia moglie è stato prescritto quello ad alta definizione.

Volevo chiedere che differenza sostanziale c'è fra i due esami e se anche per me non era forse più consigliabile fare quello ad alta definizione. Volevo anche gentilmente chiedere in che misura un cariotipo nella norma può essere predittivo di una eventuale gravidanza senza problemi di malformazioni al feto oppure se tale esame non può comunque dare questo tipo di risposte.

Saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

Referente scientifico Referente Scientifico
32% attività
8% attualità
12% socialità
GENZANO DI ROMA (RM)

Rank MI+ 52
Iscritto dal 2013
Gentile utente,

personalmente non vedo il collegamento tra la sindrome di Duane e la richiesta del cariotipo. L'esecuzione di un cariotipo di coppia è invece una buona analisi di screening preconcezionale, soprattutto se alcuni elementi (registrati in sede di consulenza genetica) ne hanno indicato la necessità. Il cariotipo standard, rispetto ad uno ad alta definizione, come dice la parola stessa, si distingue per la risoluzione a cui vengono valutati i cromosomi. Nel vostro caso, essendo un'analisi di screening, entrambe le analisi sono valide, in quanto in grado di evidenziare le anomalie più frequenti presenti nella popolazione generale.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 329XXX

Buongiorno Dottoressa

ringraziandola per il riscontro, volevo giusto porre un ultimo quesito. Se il risultato del cariotipo può dipendere dall'esperienza del laboratorio di analisi che esegue il test oppure l'interpretazione è più o meno standard

Cordiali Saluti