Analisi prenatale

Mia suocera e malata di una malattia genetica di cui non si conosce niente solo ciò che è evidente solo i sintomi che sono molto simili alla corea di hauntintong infatti i medici l'avevano scambiata con quella poi facendo dei test hanno visto che non era così. Si è manifestata all'età di 27 anni contemporaneamente alla seconda gravidanza ora ha 56 anni. Prima di lei in famiglia ne ha sofferto sua madre e suo fratello e ora dopo di lei una sorella e un altro fratello in tutto erano 10 figli, uno deceduto proprio per la malattia. Io vorrei sapere se ci sono dei test che potrebbe fare mio marito e se fossero positivi che probabilità ci sono di trasmissione della malattia ad un futuro figlio .Per favore rispondetemi presto sono anni che cerco qualcuno che mi sappia rispondere in modo esauriente
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Mia cara amica, credo sia opportuno che Lei giungesse, per Sua suocera, ad una diagnosi, invece, molto accurata. Solo così si potrà dirLe se la malattia in questione ha un substrato genetico/ereditario e, pertanto, trasmissibile o meno alla Sua prole.
La presenza della malattia in più membri della stessa famiglia, fa propendere per un substrato metabolico-genetico della stessa.
Credo che il ricovero in un Istituto specializzato in malattie Neurologiche sia, per Sua suocera, opportuno.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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dopo
Attivo dal 2008 al 2016
Ex utente
Mia suocera già e stata esaminata da un ospedale universitario ed e li che credevano fosse corea di hantintong ed l che hanno visto che il gene che porta questa malattia in mia suocera è normale ed in più ci hanno detto ke non hanno nessuna possibilità con le ricerche attuali di giungere ad una diagnosi .Comunque tengo ha precisare che i sintomi sono talmete simili alla corea di hantintong da trarre anche loro in errore.Cos'altro posso fare per avere le risposte che mi servono per il mio futuro bebè?
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Purtroppo se non si giunge ad una diagnosi definitiva della malattia, non se ne può conoscere l'eventuale meccanismo di trasmissibilità alla prole.

Cordialmente.
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Dr.ssa Serena Mazzieri Dermatologo, Medico estetico 537 20
Forse sarebbe utile rivolgersi ad un genetista, sarà lui a sviluppare la mappa genetica per un suo futuro figlio e a prescrivere a sua suocera a suo marito le analisi più appropriate.

Cordiali saluti

Dott.ssa Serena Mazzieri

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dopo
Attivo dal 2008 al 2016
Ex utente
mi saprebbe indicare lei un genetista a milano o zone limitrofe
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Dr.ssa Serena Mazzieri Dermatologo, Medico estetico 537 20
Basta che si rivolga ad un ospedale universitario.

Cordiali saluti