Utente
buonasera! ho 28 anni e lavoro in un centro diurno per disabili gravi. io e il mio compagno abbiamo deciso di avere un bambino e ci chiedevamo se esistono dei test per verificare a priori un' eventuale incompatibilità genetica tra noi, perchè di casi simili ne vediamo tutti i giorni e prima di affrontare una gravidanza vorremmo essere sicuri( x quanto si può esserlo) di non mettere al mondo un bimbo disabile.in cosa consistono? sono passati dalla mutua o bisogna farli privatamente?
inoltre, quali sono gli esami da fare prima e quali gli accorgimenti da prendere?
grazie mille

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Il test cui fa riferimento è la tipizzazione HLA che, però, si richiede, in genere per rispondere a quesiti ben specifici.
Non è un test di screening.
Il Sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) comprende un complesso di antigeni gruppoematici e tissutali, codificati da una serie di geni localizzati sul braccio corto del cromosoma 6.

L'importanza di determinare quali antigeni HLA un soggetto possiede e qual'è il suo grado di "compatibilità" con il partner scaturisce dalle osservazioni sperimentali che vedono tali antigeni implicati in quella serie di reazioni sia tessutali sia sieriche (anticorpi) che conducono al rigetto di un tessuto o di un organo trapiantati: da qui il loro nome di "antigeni di Isto-compatibilità".
Gli antigeni appartenenti a questo sistema HLA sono coinvolti nei processi di riconoscimento cellulare, da cui dipende l'entità e la tipolgia della risposta immune, che, quindi,da questi antigeni è fortemente condizionata.

Si distinguono tre classi di antigeni HLA: gli antigeni delle prime due classi sono antigeni "tissutali", e, più precisamente, quelli di I classe, codificati dai loci HLA-A, B e C sono presenti su tutte le cellule nucleate dell'organismo; quelli di II classe, codificati dai loci HLA-D, DR, DP e DQ, sono presenti sui linfociti B, sui linfociti T attivati, sulle cellule endoteliali, sui macrofagi e sugli spermatozoi. Gli antigeni di III classe, rappresentati dalle frazioni complementari C2, C4 e dal Bf, sono i determinanti “sierici”.

Determinando gli antigeni HLA-A, B, C, DR, DQ e eseguendo il "cross-match", si hanno notizie sull'assetto dei propri antigeni HLA e se ne sonda la compatibilità, per esempio, per donazioni d'organo.

La tipizzazione HLA in coppie con abortività ripetuta consente una fine interpretazione immunologica del fenomeno abortivo, attraverso la valutazione del grado di condivisione degli aplotipi HLA tra le coppie di partners a rischio.

La tipizzazione HLA è indicata nei seguenti casi:
A) per la diagnosi di alcune malattie che dimostrano una associazione con alcuni antigeni del sistema HLA e le cui cause sono in genere sconosciute, come ad esempio l'artrite reumatoide, il diabete giovanile insulino-dipendente, la sclerosi multipla, il lupus eritematoso sistemico etc.
B) per l'accertamento preliminare indispensabile nei trapianti d'organo al fine di studiare il grado di somiglianza degli antigeni tissutali determinati geneticamente sulle cellule del donatore e del ricevente.
C) per determinare un eventuale incompatibilità genetica tra partners o tra madre e prodotto del concepimento, nei casi di sterilità ed infertilità di coppia che non siano riconducibili ad alcuna causa organica
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente
grazie mille per l'accurata spiegazione. da qunto ho capito, quindi, se non abbiamo particolari problemi non dobbiamo fare questi test... e quali sono invece gli esami da fare?

[#3]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Se Lei vuol sapere quali test eseguire sempre per sondare una eventuale incpatibilità sul piano genetico, è questo l'unico esame da eseguire.
Se, invece, vuol sapere a quali esami sottoporsi in una fase pre-concezionale, allora Le dico che:
a) per Lei: Hb foresi, dosaggio della G6PDH, emogruppo e fattore Rh, test genetici per la ricerca della fibrosi cistica, test genetici per la ricerca delle mutazioni trombofiliche, dosaggio anticorpi del complesso TORCH, dosaggio autoanticorpi antitiroide, antinucleo, anti beta2glicoproteina, antifosfolipidi
b) per Suo marito: hb foresi, emogruppo e fattore Rh, dosaggio della G6PDH, test genetici per la ricerca della fibrosi cistica, esame dello sperma + spermiocoltura.

Ovviamente, prima di predisporre per queste analisi, che costituiscono solo quelle che io sono solito prescrivere nel periodo pre-concezionale, senta il parere del SUo Ginecologo di fiducia.


Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#4] dopo  
Utente
grazie ancora per la disponibilità. cercherò al più presto un ginecologo

[#5] dopo  
Utente
come da voi suggerito, ho fatto le analisi del sangue e da quelle risulta che il mio gruppo sanguigno è 0-, mentre quello del mio compagno è B-. in questo caso, essendo io negativa, ci sono dei problemi per una futura gravidanza? ho letto da qualche parte che ci sono rischi di rigetto, ma non ci ho capito molto. e il fatto che anche il mio compagno sia negativo è un problema?

[#6]  
Prof. Ivanoe Santoro

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L'unica problematica di incompatibilità sul feto è queall relativa non ai fattori Rh di voi due (entrambi negativi) ma agli antigeni del sistema ABO.
In genere, però, queste anomalie, a parte la loro infrequenza, si manifestano sul neonato dopo la nascita.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#7] dopo  
Utente
e questa incompatibilità di antigeni AB0 è una cosa grave? cosa si deve fare?

[#8]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Assolutamente nulla. Come Le dicevo il problema, infrequente, si evidenzia dopo la nascita.
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[#9] dopo  
Utente
grazie ancora