Risultato ultrascreen
Spett.li dottori,
chiedo un parere sul risultato dellì’ultrascreen che ho eseguito questa settimana,
ho 30 anni,
Um 03/09/09
e.g um 12.4 (al momento della TN)
CRL 64.6
TN 1 m MOM 0.6
Osso nasale presente
Valvola tricuspidale normale
Inoltre mi hanno inserito che il femore è presente.
Rischi:
T21 (solo biochimico) 1:51 (le f bhcg erano più alte delle ppa-p, però non ricordo i valori)
T21 combinato 1:336 (cut off 250 – rischio per l’età 1:537)
T18 combinato 1:10000
Alla fine dell’esame il medico che mi ha consegnato il referto mi ha chiesto se prendevo una qualche sorta di ormone, in effetti sono due mesi che prendo progesterone (per sicurezza visto un precedente aborto), dice che probabilmente ha sballato il bitest e che spesso capita, ma che quello che conta sono le misure e il risultato ecografico del bambino che risultano essere perfette per lui, dicendomi che ho un rischio basso.
Lui non mi consiglia assolutamente l’amniocentesi, al massimo un’eco genetica tv verso la 14 – 15 settimana per verificare ulteriormente i parametri fisici del piccolo per escludere patologie cromosomiche.
Non ho precedenti casi in famiglia, solo che nella mia famiglia dalla parte di madre hanno/avevano il diabete e mia mamma l’anemia mediterranea, io ho degli esami del sangue perfetti anche se sempre tenuti sotto controllo.
Pensate che effettivamente possa trattarsi di un falso positivo condizionato da una serie di fattori?
Mi consigliate l’amnio? Eventualmente fino a quando si può effettuare l’amnio? (di cui io ho cmq paura visti i rischi).
Grazie a chiunque possa tranquillizzarmi.
chiedo un parere sul risultato dellì’ultrascreen che ho eseguito questa settimana,
ho 30 anni,
Um 03/09/09
e.g um 12.4 (al momento della TN)
CRL 64.6
TN 1 m MOM 0.6
Osso nasale presente
Valvola tricuspidale normale
Inoltre mi hanno inserito che il femore è presente.
Rischi:
T21 (solo biochimico) 1:51 (le f bhcg erano più alte delle ppa-p, però non ricordo i valori)
T21 combinato 1:336 (cut off 250 – rischio per l’età 1:537)
T18 combinato 1:10000
Alla fine dell’esame il medico che mi ha consegnato il referto mi ha chiesto se prendevo una qualche sorta di ormone, in effetti sono due mesi che prendo progesterone (per sicurezza visto un precedente aborto), dice che probabilmente ha sballato il bitest e che spesso capita, ma che quello che conta sono le misure e il risultato ecografico del bambino che risultano essere perfette per lui, dicendomi che ho un rischio basso.
Lui non mi consiglia assolutamente l’amniocentesi, al massimo un’eco genetica tv verso la 14 – 15 settimana per verificare ulteriormente i parametri fisici del piccolo per escludere patologie cromosomiche.
Non ho precedenti casi in famiglia, solo che nella mia famiglia dalla parte di madre hanno/avevano il diabete e mia mamma l’anemia mediterranea, io ho degli esami del sangue perfetti anche se sempre tenuti sotto controllo.
Pensate che effettivamente possa trattarsi di un falso positivo condizionato da una serie di fattori?
Mi consigliate l’amnio? Eventualmente fino a quando si può effettuare l’amnio? (di cui io ho cmq paura visti i rischi).
Grazie a chiunque possa tranquillizzarmi.
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
L'epoca di esecuzione del test è quella giusta. Il valore della free-beta e della PAPP-A sono poco sensibili all'assunzione del Progesterone, in quanto espressione di una produzione placentare di per sè autonoma.
Il rischio calcolato induce all'esecuzione di un test non probabilisto ma di certezza qual'è l'Amniocentesi.
Le ricordo che le varie ecografie (dal nome un pò strano quella "genetica"), hanno anch'esse un valore di probabilità nella diagnosi di anomalie cromosomiche, attraverso al ricerca di alcuni "marcatori" morfobiometrici, la cui presenza o assenza non indicano con certezza il dato, ma possono solo farlo sospettare rendendo l'esecuzione dell'unico accertamento diagnostico (l'Amniocentesi appunto) consigliabile o meno.
Si fa molta confusione, infatti, sulle aspettative dell'ecografia nella diagnosi della anomalie fetali.
L'ecografia serve sì al risconoscimento di stati patologici legati ad anomala differenziazione e sviluppo del prodotto del concepimento, ma tale evidenza può essere, genericamente, intesa sotto due aspetti: quello sicuramente diagnostico e quello puramente probabilistico.
L'ecografia è diagnostica per talune anomalie morfostrutturali localizzate, mentre può svelare patologie sindromiche su base genetica quando scopre relazioni biometriche, piccole lesioni, situazioni anatomiche specifiche, le cui correlazioni statistiche con tali malattie sindromiche sono accertate e validate dai dati statistici.
Nel Suo caso, l'ecografia ha fatto la sua parte.
E', invece, la biochimica a darLe l'allarme.
L'esecuzione dell'Amniocentesi, quindi, appare validata dai risultati.
Non si può escludere con un esame probabilistico (qual'è l'Ecografia) un dato (l'anomalia cromosomica), quando vi sono evidenze che rendono utile l'esecuzione di un test di sicura diagnosi (Amniocentesi).
Metodologicamente ciò è un errore.
Cordialmente.
Il rischio calcolato induce all'esecuzione di un test non probabilisto ma di certezza qual'è l'Amniocentesi.
Le ricordo che le varie ecografie (dal nome un pò strano quella "genetica"), hanno anch'esse un valore di probabilità nella diagnosi di anomalie cromosomiche, attraverso al ricerca di alcuni "marcatori" morfobiometrici, la cui presenza o assenza non indicano con certezza il dato, ma possono solo farlo sospettare rendendo l'esecuzione dell'unico accertamento diagnostico (l'Amniocentesi appunto) consigliabile o meno.
Si fa molta confusione, infatti, sulle aspettative dell'ecografia nella diagnosi della anomalie fetali.
L'ecografia serve sì al risconoscimento di stati patologici legati ad anomala differenziazione e sviluppo del prodotto del concepimento, ma tale evidenza può essere, genericamente, intesa sotto due aspetti: quello sicuramente diagnostico e quello puramente probabilistico.
L'ecografia è diagnostica per talune anomalie morfostrutturali localizzate, mentre può svelare patologie sindromiche su base genetica quando scopre relazioni biometriche, piccole lesioni, situazioni anatomiche specifiche, le cui correlazioni statistiche con tali malattie sindromiche sono accertate e validate dai dati statistici.
Nel Suo caso, l'ecografia ha fatto la sua parte.
E', invece, la biochimica a darLe l'allarme.
L'esecuzione dell'Amniocentesi, quindi, appare validata dai risultati.
Non si può escludere con un esame probabilistico (qual'è l'Ecografia) un dato (l'anomalia cromosomica), quando vi sono evidenze che rendono utile l'esecuzione di un test di sicura diagnosi (Amniocentesi).
Metodologicamente ciò è un errore.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.7k visite dal 04/12/2009.
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