Una traslocazione bilanciata sul braccio y del cromosoma 15
Buongiorno,sono di nuovo chiede a chiedere delucidazioni alla vostra professionalita'.Ringrazio come sempre questo sito perche' da la possibilita' a persone come me di chiarire tanti dubbi e paure.
Sono alla 7 settimana di gravidanza e sto decidendo o meno se sottopormi o meno a villocentesi perche' nella mappa cromosomica del mio compagno hanno riscontrato una traslocazione bilanciata sul braccio y del cromosoma 15.dalla consulenza inviatami,si legge la benignita' di questo tipo di traslocazione.ora io non sono qua a chiedervi una risposta se effettuare o meno la villocentesi,ma vorrei capire se a parere vostro e' piu' rischioso eseguire la villocentesi o con questo tipo di "alterazione cromosomica" e' piu' rischioso continuare la gravidanza senza effettuare la diagnosi prenatale invasiva.ho gia' posto questo info su questo sito al genetista ,ma non ho ricevuto risposte,confido quindi in voi,come sempre... grazie
Sono alla 7 settimana di gravidanza e sto decidendo o meno se sottopormi o meno a villocentesi perche' nella mappa cromosomica del mio compagno hanno riscontrato una traslocazione bilanciata sul braccio y del cromosoma 15.dalla consulenza inviatami,si legge la benignita' di questo tipo di traslocazione.ora io non sono qua a chiedervi una risposta se effettuare o meno la villocentesi,ma vorrei capire se a parere vostro e' piu' rischioso eseguire la villocentesi o con questo tipo di "alterazione cromosomica" e' piu' rischioso continuare la gravidanza senza effettuare la diagnosi prenatale invasiva.ho gia' posto questo info su questo sito al genetista ,ma non ho ricevuto risposte,confido quindi in voi,come sempre... grazie
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Personalmente non farei mai correre ad una mia paziente il rischio di una villocentesi per una traslocazione bilanciata osservata in osggetto (credo) fenotipicamente normale come dovrebbe essere il Suo compagno e definita "innocente" dal genetista.
In generale, in questi casi, dopo una consulenza genetica che rassicurasse sulla completa innocuità dell'anomalia, considererei la coppia senza alcun rischio specifico aumentato rispetto alla media, per cui la decisione di intraprendere o meno una metodica di diagnosi prenatale invasiva, scaturirebbe dal risultato di indagini preliminari di routine (test integrato o NT o Bi-test ecc.ecc.).
Cordialmente.
In generale, in questi casi, dopo una consulenza genetica che rassicurasse sulla completa innocuità dell'anomalia, considererei la coppia senza alcun rischio specifico aumentato rispetto alla media, per cui la decisione di intraprendere o meno una metodica di diagnosi prenatale invasiva, scaturirebbe dal risultato di indagini preliminari di routine (test integrato o NT o Bi-test ecc.ecc.).
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
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dopo
Ex utente
grazie mille !seguiro' il suo consiglio perche' finalmente ho trovato qualcuno un po' piu' "umano" e meno "scientifico" che mi ha dato un suo parere personale e non si e' nascosto e non si e' lavato le mani dicendomi che il rischio c'e' e non si puo' prevedere l'entita' dell'eventuale anomalia che mio figlio potrebbe avere.grazie mille ancora e complimenti per la sua umanita' su argomenti cosi' delicati,fino ad ora ho trovato solo chi mi diceva che il rischio della villocentesi era inferiore rispetto alla possibilita' di una malattia genetica,e che il cromosoma 15 avrebbe potuto dare il ritardo mentale ....grazie
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.7k visite dal 07/05/2010.
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