Sindrome di hallervorden spatz
Buongiorno,
sapete dirmi di che malattia si tratta, se è guaribile e cosa provoca?
Grazie e cordiali saluti.
nb: non so se ho inserito la richiesta nella specialità giusta...
sapete dirmi di che malattia si tratta, se è guaribile e cosa provoca?
Grazie e cordiali saluti.
nb: non so se ho inserito la richiesta nella specialità giusta...
Anestesista, Infettivologo
Si tratta di una rara sindrome autosomica reccessiva dovuta ad un errore genetico nella sintesi di un enzima la pantotenato-sintetasi. Causa accumulo di ferro nel cervello che porta a distonia, parkinsonismi e crisi epilettiche. Non esistono trattamenti specifici. La specialità per eventuale altro quesito è : genetica medica o neurologia.
Marcello Masala MD
Marcello Masala MD
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 12/11/2007.
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