Utente 114XXX
Buongiorno, sono una donna di 53 anni in terapia ipertensiva da 3 anni, inoltre assumo Eutirox 100 e 125 alternativamente. Circa 2 mesi fa mi è stata cambiato il farmaco per ipertensione da Tareg 80mg. a Nalapres, a causa di un rialzo pressorio.
Da circa 2 mesi accuso disturbi apparentemente di carattere circolatorio alle estremità in particolare, freddo intenso, arrossamenti alle mani e ai piedi e freddo alle coscie con puntinature rosse rilevate. Mi sono state prescritte indagini dalle sono emerse in particolare delle positività: MTHFR C677T positivo, genoma eterozigote - Anticorpi anti nucleo (Elisa screening) positivo - Anticorpi anti nucleo (IFI titolo) positivo 1:160 pattern citoplasmatico - TSH 0,12 - Linfociti 17,3 - piastrine 122 - Renina 41,90.
Il fattore V di Leiden è assente.
P e c ANCA - Anti DNA nat. - Anti ENA sm - Anti ENA SSa (Ro) - Anti ENA SSb (La) - Anti ENA Scl-70 - Anti ENA Jo1 - Anti Mitocondrio AMA - Anti mucosa gastrica APCA - Anti muscolo liscio ASMA - Anti citrullina - Reuma test - PCR - C3 - C4 tutti negativi.
Immunocompl. circolanti C1q 5,18 - Immunocompl. circol. C3d 6,31

Vi sarei estremamente grata se, in attesa di risentire il medico che mi ha prescritto gli esami, poteste darmi informazioni circa l'anomalia dei referti.

[#1] dopo  
Dr. Oreste Pascucci

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Gentile utente,
un quadro di eterozigosi ( un solo allele mutato, mentre l'altro è normale),non predispone a problemi trombotici, soprattutto ad omocisteina normale e a quadro "trombofilico" nella norma.Mi spiego un pò meglio:il gene ( un tratto di DNA) MTHFR codifica per un enzima la Metil-tetraidro-folato-reduttasi (da cui la sigla).Abbiamo due copie per ciascun gene, cioè lei ( come tutti), ha una copia materna ed una copia paterna dello stesso enzima.La mutazione si trova su di un solo gene ( allele),mentre l'altro è normale.Quando entambi sono mutati, può aumentare l'omocisteina ( anche per uno solo,in realtà), facendo aumentare il rischio di fenomeni trombotici. In realtà i pareri sono discordanti e non unanimi. Durante la gravidanza, in cui il rischio può essere aumentato ed in caso di omocisteina uamentata, si pongono in essere delle terapie per evitare il rischio... Ripeto però, solo ad omocisteina aumentata e con altri fattori di rsichio. In questo caso, si può assuemre acido folico o vit b12,con riduzione dei suddetti valori.
La sola positività agli ANA, non ci da ,in realtà, nessuna precisa indicazione, aumentando in alcune malattie virali (EB), nelle tiroiditi, ad esempio. Se VES,PCR ed altre analisi sono risultate nella norma( comprese quelle delle urine), questo dato potrà essere seguito nel tempo, magari ricontrollando acnhe gli anticorpi antitireoglobulina ed antiperossidasi.
Le invio cordiali saluti e rimango a sua disposizione.
Dr. Oreste Pascucci
orestepascucci@virgilio.it

[#2] dopo  
Utente 114XXX

Gentilissimo Dottore,
nel ringraziarla della sua tempestiva e rassicurante risposta, le vorrei chiedere, inoltre se il freddo e gli arrossamenti che tormentano le mie mani ed i piedi, possono essere causati da queste anomalie anticorpali, o se il cambio di farmaco antiipertensivo possa aver causato qualche effetto collaterale, dal momento che nelle istruzioni ho letto che il Nalapres potrebbe attivare il Lupus, angioedema etc...
Inoltre mi sono ricordata che con la 2° gravidanza, nel 1994, in occasione di ripetute analisi venne fuori che soffrivo di una piastrinopenia (test di Dixon diretto e indiretto positivi), per la quale, prima e dopo il parto venni trattata con terapia cortisonica.
Con dette analisi scoprii inoltre che ero precedentemente entrata in contatto con il Citomegalovirus.
La ringrazio infinitamente e attendo una sua gentile opinione.


[#3] dopo  
Dr. Oreste Pascucci

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Gentile signora,
durante la gravidanza vi sono molte "variazioni" rispetto alla "normalità" ed una volta a termine, di solito, rientra tutto nella "norma".Talvolta però ciò non avviene, ma le "variazioni", sono spesso evidenti e comunque sono dovute ad una predisposizione del singolo individuo già prima della gravidanza.La pistrinopenia, rientra tra le "condizioni" che possono presentarsi durante e/o dopo una gravidanza ( di solito successiva alla prima), ma che poi, si risolvono con opportuna terapia.Su quest'aspetto stia assolutamente tranquilla. La positività agli anticorpi anti nucleo, ripeto, non dà da sola alcuna indicazione, ma indubbiamente và seguita nel tempo. Ha eseguito anche alre indagini che sono risultate negative. Stia tranquilla,quindi.

Cordialmente.
Dr. Oreste Pascucci
orestepascucci@virgilio.it