Utente 159XXX
salve ho fatto un esame di genetica sulla febbre mediterranea familiare perchè in famiglia cè mio fratello affetto da tale malattia. il referto è stato il seguente : il sequenziamento diretto degli esoni 2, 3 e 10 del gene MEFV ha documentato la presenza del polimorfismo neutro R314R, che non comporta nessuna variazione strutturale e/o funzionale per la proteina pirina.
Vorrei gentilmente una spiegazione in merito a questo referto e cosa significa . grz

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Caro utente,

come specificato sul referto, l'analisi ha evidenziato la presenza di un polimorfismo che non altera la proteina, nel caso specifico si tratta di una variante normale che non correla con la malattia. Le suggerisco comunque, per verificare che il test abbia effettivamente eliminato il rischio di febbre mediterranea familiare in lei, di far visionare il risultato del suo test e quello di suo fratello ad un genetista.

cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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