Angiomi cerebrali

Mia madre è completamente paralizzata da quattro anni per il sanguinamento di un angioma cavernoso nel midollo allungato. Il primo sintomo è stato l'insensibilità della mano dx e nel giro di tre mesi è giunta così in rianimazione dove l'hanno tracheostomizzata e da allora è ventilata con controllo 24 ore su 24.Poi si è aggiunta PEG. Il neurochirurgo ha escluso ogni intervento vista la sede. Mio fratello e mia figlia sono stati operati per la stessa malattia.Ho letto che gli angiomi sanguinano raramente.Che succede nella mia famiglia?Ho visto in tv che con un tampone si può fare il test del dna.E' così?Chi ha operato mia figlia mi ha detto che sono presenti dalla nascita, ma un altro neurochirurgo ha detto che possono insorgere nel corso della vita. Io non so se e dove ne ho e non vogio saperlo, ma ci sono comportamenti o altro che possono favorire il sanguinamento?Nessun medico ha saputo dirci cosa sarebbe accaduto a mia madre dopo il sanguinamento.Anche adesso ci domandiamo se ne verrà un altro a toglierle la pena.Secondo voi si poteva tentare qualsiasi altra cosa? Noi abbiamo chiesto di tutto.Grazie
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Prof. Paolo Perrini Neurochirurgo 817 37
Gentile Utente,

da quanto scrive sembra che nella sua famiglia sia presente una forma familiare dell'angioma cavernoso. Tale malformazione generalmente si presenta in modo sporadico, più raramente come nel suo caso è stata riscontrata un'aggregazione familiare su base genetica. In questi casi spesso i cavernomi sono multipli sia a livello encefalico che midollare.
I sanguinamenti sono in genere modesti ma la loro importanza clinica è determinata dalla loro sede. Non esistono comportamenti che influiscono su rischio di sanguinamento.
I cavernomi possono essere presenti dalla nascita, possono accrescersi durante la vita così come possono svilupparsi "de novo".
Ci tenga informati sull'evoluzione della situazione.
Cordialità,

Dr Paolo Perrini
Neurochirurgia Universitaria,
Ospedale "Santa Chiara", Pisa.
perrinipaolo@hotmail.com
www.perrinipaolo.com