Meningioma ricorrente: cause e implicazioni della mutazione PTERT
Buonasera dottori,
Mia madre 56 anni operata nel giro di 2 anni due volte di meningioma al cervello.
Ad oggi è stato diagnosticato x la terza volta un meningioma a distanza di 6 mesi dal secondo intervento, stavolta intervenendo tramite gamma knife.
Dall esame istologico:
Esame microscopico
1 (istologico 23/14010): Neoplasia costituita da cellule con nucleo ovoidale con nucleolo prominente, disposte in lobuli
separati da fini vasi capillari.
Non sono evidenti strutture vorticoidi.
Non si osservano mitosi.
E' presente porzione di
parenchima cerebrale.
adeso, ma non infiltrato ellep neoplasia.
All'indagine immunoistochimica, le cellule neoplastiche sono
risultate positive per EMA e PR, e negative per CD34 e GFAP Indice di proliferazione valutato con Ki-67: %
Sono state effettuate colorazioni aggiuntive per SSTR2A, risultata positiva nelle cellule neoplastiche, eper cromogranina,
sinaptofina D CKAE1-AE3.
risultate negative.
N (istologico 24/19497): Neoplasia costituita da cellule con nucleo tondeggiante/ovalare, con nucleolo talora prominente, in
crescita senza pattern.
UON IS osservano mitosi.
All'indagine immunoistochimica.
le cellule neoplastiche sono risultate positive per EMA PR, e negative per CD34 D GFAP
Indice di proliferazione valutato con Ki-67: %ot
Sono state effettuate colorazioni aggiuntive per SSTR2A, risultata positiva nelle cellule neoplastiche, e per cromogranina,
sinaptofina CKAE1-AE3, risultate negative.
Diagnosi istologico
1, 2) meningioma, sottotipo meningoteliade, morfologicamente di grado 1, sec.
OMS 2021 vedi commento
Commento: in considerazione dell'evoluzione clinica odop il primo intervento, è utile analisi delle mutazioni di PTERT, e del
numero di copie dei cromosomi dl e 22a e del
locus CDKN2A/B sui campioni di entrambi gli interventi, per diagnosi
integrata istologica-molecolare.
Diagnosi istologica
Meningioma, sottotipo meningoteliale, morfologicamente di grado 1, sec
Materiale biologico: DNA ESTRATTO DA TESSUTO FFPE (#50010co-2A)
PTERT (NM 198253.3 Chr.
5p): PRESENZA DI VARIANTE NOTA
E' stata rilevata la variante missense nota c.
-124C>T (C228T; Chr.
5:1295228C>T).
Tale variante crea un sito di legame per fattori di trascrizione EST causando una maggiore espressione di TERT.
METODICA: PCR e Sequenziamento Sanger (minima frequenza allelica rilevabile 10-20%)
Mi sapete spiegare com'è possibile che ogni 6 mesi si ripresenta questo meningioma?
Mia madre 56 anni operata nel giro di 2 anni due volte di meningioma al cervello.
Ad oggi è stato diagnosticato x la terza volta un meningioma a distanza di 6 mesi dal secondo intervento, stavolta intervenendo tramite gamma knife.
Dall esame istologico:
Esame microscopico
1 (istologico 23/14010): Neoplasia costituita da cellule con nucleo ovoidale con nucleolo prominente, disposte in lobuli
separati da fini vasi capillari.
Non sono evidenti strutture vorticoidi.
Non si osservano mitosi.
E' presente porzione di
parenchima cerebrale.
adeso, ma non infiltrato ellep neoplasia.
All'indagine immunoistochimica, le cellule neoplastiche sono
risultate positive per EMA e PR, e negative per CD34 e GFAP Indice di proliferazione valutato con Ki-67: %
Sono state effettuate colorazioni aggiuntive per SSTR2A, risultata positiva nelle cellule neoplastiche, eper cromogranina,
sinaptofina D CKAE1-AE3.
risultate negative.
N (istologico 24/19497): Neoplasia costituita da cellule con nucleo tondeggiante/ovalare, con nucleolo talora prominente, in
crescita senza pattern.
UON IS osservano mitosi.
All'indagine immunoistochimica.
le cellule neoplastiche sono risultate positive per EMA PR, e negative per CD34 D GFAP
Indice di proliferazione valutato con Ki-67: %ot
Sono state effettuate colorazioni aggiuntive per SSTR2A, risultata positiva nelle cellule neoplastiche, e per cromogranina,
sinaptofina CKAE1-AE3, risultate negative.
Diagnosi istologico
1, 2) meningioma, sottotipo meningoteliade, morfologicamente di grado 1, sec.
OMS 2021 vedi commento
Commento: in considerazione dell'evoluzione clinica odop il primo intervento, è utile analisi delle mutazioni di PTERT, e del
numero di copie dei cromosomi dl e 22a e del
locus CDKN2A/B sui campioni di entrambi gli interventi, per diagnosi
integrata istologica-molecolare.
Diagnosi istologica
Meningioma, sottotipo meningoteliale, morfologicamente di grado 1, sec
Materiale biologico: DNA ESTRATTO DA TESSUTO FFPE (#50010co-2A)
PTERT (NM 198253.3 Chr.
5p): PRESENZA DI VARIANTE NOTA
E' stata rilevata la variante missense nota c.
-124C>T (C228T; Chr.
5:1295228C>T).
Tale variante crea un sito di legame per fattori di trascrizione EST causando una maggiore espressione di TERT.
METODICA: PCR e Sequenziamento Sanger (minima frequenza allelica rilevabile 10-20%)
Mi sapete spiegare com'è possibile che ogni 6 mesi si ripresenta questo meningioma?
Dr. Vincenzo Della Corte
Neurochirurgo
7.6k 258
Trovare un meningioma di grado 1 di norma è una buona notizia. L'asportazione radicale, se possibile, fino in territorio decisamente sano di norma mette al sicuro da recidive.
Ma esistono lesioni che tendono, nonostante che al momento siano non aggressive, a mutare verso forme che abbisognano di maggiori attenzioni non solo dal punto di vista del controllo, anche neuroradiologico, nel tempo, ma anche di un diverso trattamento da parte dei Radioterapisti e, molto presumibilmente, ancor più da parte degli Oncologi.
Non ho capito se, una volta asportata la lesione, sia stato fatto "subito o quasi subito" un controllo, ad es. Rmn e/o tac entrambi anche con mdc, per confrontarli con gli esami eseguiti nel pre-operatorio.
Il mio consiglio, se vi è ancora spazio per una ulteriore asportazione chirurgica anche su tessuto sicuramente sano, è di procedere su questa strada e, poi, affidarsi agli Internisti di cui ho fatto prima cenno.
Alcune volte appare geneticamente insito nella lesione trovare i presupposti della crescita così come riscontrato nel caso in parola, altre volte ci si appella, ad es., ad una tendenza alla iper-vascolarizzazione della lesione.
Se ha piacere, dia pure ulteriori notizie.
Cordialità.
Ma esistono lesioni che tendono, nonostante che al momento siano non aggressive, a mutare verso forme che abbisognano di maggiori attenzioni non solo dal punto di vista del controllo, anche neuroradiologico, nel tempo, ma anche di un diverso trattamento da parte dei Radioterapisti e, molto presumibilmente, ancor più da parte degli Oncologi.
Non ho capito se, una volta asportata la lesione, sia stato fatto "subito o quasi subito" un controllo, ad es. Rmn e/o tac entrambi anche con mdc, per confrontarli con gli esami eseguiti nel pre-operatorio.
Il mio consiglio, se vi è ancora spazio per una ulteriore asportazione chirurgica anche su tessuto sicuramente sano, è di procedere su questa strada e, poi, affidarsi agli Internisti di cui ho fatto prima cenno.
Alcune volte appare geneticamente insito nella lesione trovare i presupposti della crescita così come riscontrato nel caso in parola, altre volte ci si appella, ad es., ad una tendenza alla iper-vascolarizzazione della lesione.
Se ha piacere, dia pure ulteriori notizie.
Cordialità.
Dr. Della Corte: vincenzodellacortemi@libero.it
Case di Cura: La Madonnina Milano-02/50030013
Le Betulle Appiano Gentile (Co) 031/973311
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 6 visite dal 28/12/2025.
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