Ptosi tonsille cerebellari

gentile Signora
dovrebbe gentilmente chiarire cosa intende per mal di montagna! sono vertigini? malessere? cefalea?
Dal referto radiologico in effetti si configura una sindrome di Chiari, appunto dovuta a impegno di una porzione del cervelletto, le tonsille, nel forame occipitale. Questo potebbe essere anche ben sopportato, come dare dei problemi da compressione di alcune strutture nervose.
Ci sarebbe bisogno di più dettaqli sull'esame radiologico eseguito, più precisione sui sintomi ed eventualmente aggiunta di uno studio neurofisiologico, i potenziali evocati, con le seguenti sigle, SEP, MEP e BAER.
In attesa di maggiori informazioni,
Cordiali saluti

Dr. Alessandro  Rinaldi

La ringrazio e Le allego il referto completo della RM:

"Studio in paziente con cefalea
In fossa posteriore non si osservano significative alterazioni di morfologia e del segnale del parenchima cerebellare e del tronco encefalico
Il IV ventricolo è mediano: gli spazi liquorali intorno al tronco sono ampi e simmetrici
Le tonsille cerebellari affiorano nel forame occipitale, in particolare a destra, dove la ptosi è pari a 5mm circa. In sede sovratentoriale non si osservano significative alterazioni del parenchima cerebrale, fatta eccezione per alcune, puntiformi e aspecifiche, aree di gliosi della sostanza bianca frontale, bilaterali, verosimilmente vascolari.
In corrispondenza dei nuclei della base ed alle convessità frontali sono apprezzabili alcuni spazi perivascolari dilatati, privi di significato patologico.
La ghiandola pineale, ingrandita (circa 10mm), ha segnale iperintenso in T2 e FLAIR, isointenso in T1. Il reperto è meritevole di completamento con mdc, previa premedicazione (anamnesi allergica). Il III ventricolo ed i ventricoli laterali sono in asse, di ampiezza e morfologia regolari. I solchi corticali alla convessità sono regolari per ampiezza."

Dagli ultimi esami del sangue è emerso un leggero ipotiroidismo.

Per quanto riguarda il mal di montagna, mi riferisco ad un episodio avvenuto due anni fa a 3.800 m di altitudine. Il cambio di quota era avvenuto in funivia e in un primo momento non avevo avvertito nessun problema. In seguito sono iniziati cefalea, vertigini, impossibilità a stare in piedi, svenimento durato circa 5 minuti (mi è stato riferito che avevo gli occhi aperti, digrignavo i denti e “facevo rumore”), completa rigidità degli arti inferiori. Soccorsa con maschera di ossigeno, dopo circa mezz’ora sono stata in grado di stare in piedi e, in un momento di assenza dei soccorritori, facendomi aiutare, ho preso la funivia per la discesa. Durante il tragitto (non mi era possibile stare in posizione eretta) i sintomi si sono nuovamente aggravati, non ho più avuto svenimenti ma cefalea, senso di oppressione estremi e mancanza d’aria, fino a rimettere del liquido, cosa questa che mi ha regalato sollievo quando sentivo di non farcela più e che quindi credo sia stata provvidenziale e determinante per la positiva risoluzione di quello che in seguito mi è stato detto potersi trattare di un principio di edema polmonare.

Quest’anno durante la prima uscita in montagna, intorno ai 2.500 m di altitudine ho avvertito cefalea e vertigini. Ho tuttavia continuato sino alla meta (2700 m) interrompendo il cammino con brevi soste nelle quali mi sedevo, abbassavo la testa e chiudevo gli occhi.
Non so quanto questa tendenza ad insistere sia positiva, ma ricordo che anche a 20 anni avevo sempre qualche problema all’inizio delle uscite, a piedi o in bicicletta, problemi che tuttavia si risolvevano e miglioravano nettamente proseguendo, tanto da trovare l’efficienza e la piena forma quando invece le altre persone del gruppo erano ormai stanche. Mi sono sempre spiegata questo collegando i benefici del movimento alla dispepsia di cui ho sempre sofferto e dovute probabilmente alle intolleranze alimentari recentemente emerse. Mi rendo conto che adesso la causa dei problemi potrebbe essere diversa in quanto questi emergono in maniera più intensa in quota. Tuttavia, dopo le problematiche della prima uscita di quest’anno, ne ho fatte altre 10 proprio con lo scopo di rinforzare il fisico, cosa che puntualmente è avvenuta (le mete erano intorno ai 2500 m).
Purtroppo però i benefici si sono presto attenuati e sintomi ricorrenti si sono ripresentati.
Abito a 1200 metri di altitudine ed effettuo spostamenti quindicinali o settimanali di alcuni giorni in località situata a 30 metri di altitudine (il viaggio mi crea qualche problema quali mal di testa da tensione e, a volte, dispepsia).
In seguito ad una dieta specifica per i problemi di intolleranza al lattosio e sensibilità al glutine, la digestione è migliorata notevolmente e un po’ alla volta confido di recuperare i circa 10 kg persi negli ultimi anni. Non si è invece risolta la cefalea/emicrania, concomitante all’esposizione a campi elettromagnetici e per la quale finora attribuivo ai problemi digestivi la causa principale, da momenti in cui avverto una semplice tensione alle tempie e agli occhi, a sempre più frequenti "attacchi" acuti associati a freddo, malessere generale con sensazione di nausea, instabilità e necessità di chiudere gli occhi e di coricarsi (dopo diverse ore davanti al pc). Evito l’uso del cellulare vicino alla testa in quanto in passato mi ha causato dolore all’orecchio e in alcune occasioni “attacchi” con gli stessi sintomi appena descritti.
Alla luce di quanto finora emerso e fatti salvi gli ulteriori approfondimenti consigliati, rimane confermata la sindrome di Chiari? Allo stato attuale si possono prevedere od escludere interventi su tale patologia? Eventualmente ci sono sintomi riferibili all’ingrandimento della ghiandola pineale? Quali potrebbero essere le possibili soluzioni o le precauzioni da osservare?
Ringrazio ancora infinitamente per l’attenzione
Cordiali saluti

gentile Signora,
I sintomi da lei riferiti possono effettivamente essere ricondotti a fenomeni legati a residenza o cambiamento improvviso di località in quota. Sarà bene approfondire questi aspetti con un collega medico esperto sull'argomento.
Resta il fatto che alcuni di questi sintomi sono in comune con una malformazione di Chiari tipo I, come le vertigini e la cefalea.
Questa è la ragione per non sottovalutare in futuro questa problematica, per il fatto di attribuire i sintomi alla altitudine.
Per quanto riguarda l'ingrandimento cistico della ghiandola pineale il sintomo più legato a questa può essere una paralisi dello sguardo, oppure cefalea, nel caso vi sia una tendenza ad idrocefalo.
Giustamente il radiologo segnalava l'opportunità di ripetere, prima o poi, un controllo RM con mezzo di contrasto, che potrà dare diverse informazioni in più.
Le rinnovo l'invito ad uno studio neurofisiologico con potenziali evocati.
Concludo rispondendo alle sue domande.
La malformazione di Chiari nel suo caso sembrerebbe sfumata e comunque del grado più lieve.
Al momento il quadro radiologico non pone indicazione assoluta all'intervento.
Alla terza ho già riposto.
La precauzione principale è quella di sottoporsi a controlli periodici con RM encefalo-cervicale.
I più cordiali saluti,

Gent.mo Dr. Rinaldi,
La ringrazio vivamente per la tempestività delle risposte e per le preziose informazioni.
Provvederò ad approfondire gli aspetti legati ai cambi di quota, ad effettuare gli esami consigliati e i controlli periodici.
Il Suo lavoro e quello dei suoi colleghi che operano in questo sito è davvero molto utile e prezioso, grazie ancora!
I migliori saluti

Gent.mo Dr Rinaldo,
La disturbo ancora per una precisazione riguardo ai potenziali evocati.
La sigla SEP corrisponde ai potenziali evocati somato-sensoriali?
La sigla MEP ai potenziali evocati motori?
Ho nel frattempo provveduto ad effettuare una visita che ha escluso problemi legati ai cambi di quota, mentre l'episodio verificatosi in quota è stato fatto risalire a crisi ipotensiva ed emicranica. Questa può essere indipendente o collegata alla sindrome di Chiari?
La ringrazio
Cordiali saluti

Alle prime due domande rispondo SI, alla terza direi che non vi e' relazione tra emicrania e sindr. di Chiari.

Grazie. Ho effettuato la RM con contrasto: ... "viene eseguito studio mirato a strato sottile a livello della ghiandola ipofisaria. In sede la neuro ipofisi. Regolare la cisterna sovra sellare. Regolare il chiasma ottico. Il parenchima ghiandolare adeno-ipofisario è ben contenuto all'interno dell'incavo sellare. Vi è un lieve abbassamento del pavimento sellare nella porzione dx in corrispondenza di setto osseo del seno sfenoidale. Dopo somministrazione mezzo di contrasto si evidenzia minima disomogeneità del parenchima ghiandolare adeno-ipofisario in assenza di inequivocabili aspetti lesionali. Non impregnazioni patologiche del parenchima cerebrale dopo somministrazione di mezzo di contrasto. I reperti sono invariati rispetto al precedente controllo". Cosa significa? Da quanto evidenziato, si può concludere che l'infertilità in giovane età può essere stata causata dal malfunzionamento dell'ipofisi?
La ghiandola pineale ingrandita può essere una conseguenza? A questo punto secondo Lei sarebbe consigliata una cura ormonale e la stessa potrebbe aiutare la salute e magari a riprendere il peso perso?
La ringrazio ancora, spero di non aver esagerato con le domande e Le auguro un buon fine settimana

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Buonasera,
ho effettuato a novembre 2012 l'utlima risonanza magnetica, a causa di Arnold chiari I e ghiandola pineale ingrandita.
Ho sempre avuto la pressione artesiosa tendente al basso, da qualche settimana è variabile, a volte con valori bassi ma spesso con minima sopra i 100 e masima intorno ai 140, i battiti cardiaci da 50 a 70.
Ogni volta che sono salita ad una quota pari a 2100 m di altitudine ho avuto problemi tali da non poter andare oltre - pallore, senso di svenimento, nausea, momentanea impossibilità a stare in piedi. Sono sintomi riferibili solo a bassa pressione oppure possono essere determinati anche da alta pressione?
Ho effettuato esami del sangue prescrittimi dal medico di base ma non è emerso nulla ..

Gentile signora,
i sintomi sembrano di origine cardiovascolare, quindi necessiterebbe di una visita cardiologica. Il particolare più delicato è la minima sopra i 100 mmHg, per cui anche in un centro antipertensione potrebbe effettuare uno studio Holter pressorio.
Non ha specificato nulla sull'esito della RM.
Cordiali saluti,