Sintomi neurologici a 58 anni: collassi senza svenimento, scosse, tosse e tremore

20.01.26

Mio padre ha 58 anni.
Presenta degli episodi durante i quali il suo corpo collassa ma nel mentre lui resta sveglio.
Non si tratta di svenimenti.
Ma vi spiego tutto dal principio.

Nel 2011 ha avuto i primi sintomi, con scosse miocloniche che interessavano la parte superiore del corpo.
Accentuate durante l'ora dei pasti e duranti i momenti di relax, impedendogli anche di mangiare, e accompagnate da una piccola tosse.
Non abbiamo avuto una diagnosi precisa di questa malattia che è stata curata con ansiolitici, antidepressivi e antiepilettici che non hanno avuto successo, ma che lo rendevano più debole e non facevano più effetto dopo circa due settimane.

Col passare degli anni, nel 2016, si sono aggiunti questi "mancamenti".
Questi episodi avvengono tutt'ora improvvisamente o con un iniziale irrigidimento dei muscoli, e l'aumento delle scosse miocloniche e della tosse.
Nel mentre lui resta sveglio, ma non riesce a controllare il proprio corpo.
Avvengono tutti i giorni, più volte al giorno, particolarmente durante i pasti.

Da più di un anno si è manifestato un tremore alla mano destra.

Negli anni si è sottoposto a molteplici visite e controlli, sia in Sicilia che in Lombardia, ma tutti con un esito negativo.

È stata da subito esclusa l'epilessia, la frattura, avvenuta anni prima, della vertebra L-4 e la cardiopatia dilatativa, diagnosticata nel 2010.

Scriviamo qui perché continuiamo a non trovare una soluzione e non sappiamo a chi rivolgerci.

Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.3k 206

Buongiorno

nella narrazione manca qualcosa ossia il paziente ha effettuato accertamenti strumentali e se SI quali sono i risultati?

Nel caso non abbia effettuato accertamenti strumentali di competenza ritengo indicato:
1)RM Encefalo ad elevato campo magnetico; e
2)Elettroencefalogramma Holter delle 24 ore.

Cordialità

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

Utente

Buonasera.
Ha già effettuato svariati esami.
Il primo elettroencefalogramma è stato effettuato nel 2011. Nel 2012 è stato ricoverato al policlinico di Messina dove ha effettuato RX torace, ECG cardiologica, ecocardiogramma trans toracico, RM cervico-dorsale con MSC e angio tc-torace e addome. Dopo di ché e stato visitato al Besta di Milano, dove ha effettuato EEG Standard, EEG Siesta pomeridiana e EEG in polisonnogramma, cito 'con tracciato privo di aspetti di significato patologico'. Nel 2013 ha effettuato Potenziali evocati somatosensoriali arti superiori e inferiori.
Nel 2017 è stato visitato al Centro Neurolesi di Messina ed ha effettuato elettromiografia, elettroencefalogramma, potenziali evocati, neurofisiologia avanzata e tecniche speciali e ecocolordoppler TSA e un impianto di looprecorder che ha tenuto per circa due anni. Nel 2018 ha effettuato un altro EEG. Nel 2019 ha messo un holter pressorio e effettuato un EEG in deprivazione di sonno. Nello stesso hanno è stato ricoverato nell'ospedale di Gallarate dove ha effettuato varie EEG, prima, durante, e dopo le crisi, EMG, valutazione neuropsicologia, TC cranio-encefalo, RX torace, RM encefalo con mdc, RM rachide cervicale e dorsale, Holter ECG, visita cardiologica e EGDS.
In tutti questi controlli non sono stati rilevati problemi collegati ai suoi sintomi, così nel 2020 abbiamo intrapreso altre strade, tra cui controlli genetici con analisi del DNA, dove è sono stati riscontrati 2 varianti in eterozigosi nel gene MMACHC, la prima variante risulta dannosa e la seconda VOUS. Hanno approfondito sulla variante metabolica.
Nel 2025 si sospettava che fosse amiloidosi cardiaca, ma anche questo tentativo è stato nullo.
Mi scusi per il papiro, ho cercato di riassumere il più possibile i controlli effettuati.
La ringrazio, cordiali saluti.

Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 216 visite dal 20/01/2026.
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