Caso raro

buongiono, ho 24 anni sono affetta da HNPP (Hereditary Neuropathy with
liability to Pressure Palsies), delezione 17p Il.2-12s (del17p Il.2-
12) ciò implica una neuropatia ereditaria con predisposizione alle
paralisi da compressione che risulta di media gravita e di tipo
misto. poi, una Trombosi del seno trasverso e sigmnoideo ( 3 anni fa) ancora non ricanalata dopo
svariati esami è emersa, inoltre, un’iperomocistemia e si è trovata un’ altra una mthfr c677t mutazione in omozigosi.
mi è stata data come cura un’anticoagulante, il coumadin.
Si è aggiunta un’anemia (che ancora stanno studiando) con carenza di ferro, a cui sono poi risultata allergica. Dal 2004 sono stata sottoposta a gastroscopia e biopsia osteo-midollare. Dalla biopsia risulta che il midollo non produce globuli rossi a sufficienza e bisogna ancora capire la causa, inoltre è stata diagnosticata una sindrome mielodisplastica e l’eventuale cura da utilizzare,tenendo in considerazione le malattie genetiche. si sono aggiunti linfonodi laterocervicali e iperandrogenismo ovarico e per di più il livello di omocisteina aumenta o diminuisce indipendentemente se prendo o no l'acido folico, inoltre i reticolociti sono a scesi a zero e poi
risaliti, l'eritroproieitna a 115 (vn max 36) in piu si sono aggiunti la presenza di scotomi n particolare all'occhio destro e un grave restringimento del campo visivo da entrambi gli occhi, e un deficit di riassorbimento e filtrato golomerulare renale.
al bambin gesù mi hanno vista al centro malattie rare e pensano che sia un soggetto con una nuova patologia e con una potenziale mutazione biochimica interna non dimostrabile scientificamente, e che sicuramente c'è un coinvolgimento di più geni che creano il sorgere delle patologie.
Circa 1 anno fa sono stata sottoposta a intervento di sblocco del nervo ulnare, a causa sofferenza mielinica multi focale diffusa con blocco subtotale di conduzione dell’ulnare destro al gomito, inizialamente per un mese circa le 2 dita erano risalite ora stano riscendendo come prima dell'interevnto. ultimamente a causa del continuo restringimento del campo visivo mi è stato fatto un eco doppler da cui risultaNON LESIONI ENDOTELIALI O DI CALIBRO DEGLI ASSI CAROTIDEI.NELLA NORMA,MA ASSIMETRICI GLI INDICI DI RESISTENZA AL FLUSSO EMISFERICO, FLUSSO DIMINUITO IN ENTRAMBE LE AA. OFTALMICHE SPECIA A SINISTRA. PERVIE LE AA CENTRALI DELLA RETINA, MA CON UN NETTO AUMENTO DELLE REISISTENZE OCULARI IN O.D. STENOSI DELLA A. CILIARE TEMPOR. DX. E BASSO FLUSSO NELLE ALTRE CILIARI BREVI . NETTA DIMINUZIONE DEL DIAMETRO DEL NERVO OTTICO CHE SI PRESENTA TORTUOSO. FLUSSO DIMINUITO NELLA GIUGULARE SN.VERTEBRALI PERVIE. AUMENTATO SCARICO VENOSO TIROIDEO, attendo notizie
cordiali saluti e grazie per il vostro utilissimo servizio