Sospetto sla

Gentili dottori,
vi scrivo per chiedere un consulto per una mia amica che a detta dei neurologi ungheresi è affetta dalla SLA. vi invio il suo quadro clinico per avere una vostra opinione a riguardo.

30.04.2009 – Esame ENG:
Anamnesi: da circa 1 anno avverte di avere la mano sinistra più debole e sente di aver i muscoli diminuiti. Sulle arti superiori sinistra, a volte avverte delle vibrazioni non volontarie. Nessun dolore o intorpidimento.
Stato neurologico: il cranio e la spina dorsale formalmente sono sani. Segnali di meningealis: non ci sono. Nervi del cervello: sani. Motorium: paresis e atrophia di carattere maggiormente ulnare sulla parte distalis degli arti superiori lato sinistro. Parte spalle si nota fascicolazione. Circolo riflessi: sano. Coordinatio: senza alterazione. Sensibilità: senza alterazione. Vegetativum: normale. Stato psichico: lucido. È orientata in tutti i sensi. Intelletto mantenuto. Problemi di comunicazione: non ci sono. Funzioni lobus: non ci sono sintomi che facciano pensare a lesioni del lobus.
ENG: DML medianus sinistra allungato, l’amplitudine della risposta motoria è notevolmente bassa, la risposta sensoriale risulta normale sotto tutti i punti di vista. La velocità motoria dell’ulnare sinistro è leggermente diminuita, la risposta motoria è bassa, la risposta sensoriale è normale. Per i dettagli vedi la tabella.
EMG: Nella m.tibialis anteriore destro l’elettro. sano.T/A negativo. Nel bicipite m. destro si nota leggera fascicolazione in stato di tranquillità. Al di fuori di questi non si nota alcuna alterazione.
Diagnosi: Sospetto di malattia motoneuronica. (v. sintomi motori isolati arti superiori lato sinistro). Tuttavia il sospetto non viene confermato, dal momento che non risulta denervatio attiva in altri arti, e neanche nel quadro clinico si nota alcuna progressione. Per ora si consiglia ginnastica e controllo fra 3 mesi.

19.05.2009 - Risonanza magnetica collo- spinale
La lordosi del collo tra il C.III-VII passa in leggero kiphosis. L’altezza e la struttura dei corpus vertebrae è contenuta, sui bordi spondylosis. I dischi tra C.IV-VI sono più piatti, deidratati. Sul disco C V-VI. è visibile un’ernia centrale di 3 mm con prevalenza lato sinistro, che raggiunge quasi il contorno anteriore del myelon, e tocca la radice uscente sinistra. Non si differenza segnale di myelopathia. Il midollo spinale e il passaggio cranio-spinale è sano. Non si nota notevole protrusio sui dischi.
Diagnosi: spondylosis et discopatia cervicalis. Hernia dischi C V/VI.

19.01.2010 - Risonanza Magnetica spina dorsale
Sagittalis T1.T2. STIR coronalis T2, all’altezza di C.IV-VI. sono state eseguite delle misurazioni GRE Axiale T2.
Anamnesi: da 1 anno e mezzo movimento mano non volontario, seguito da debolezza, atrofia, che ultimamente ha progredito. Attualmente lo stato della mano destra è peggiorata. EMG: disturbo di origine radiculare.
La lordosis del collo è disarmonica, tra il C.IV-VI. si piega in kyphosis. L’altezza del corpus vertebrae è mantenuta. I dischi di chiusura sono sani. Nella parte C IV-VI. dorsalmente si figurano delle spondylophyta. Qui il disco C.IV/V e V/VI si è appiattito, circolarmente si inarca di circa 3 mm, alza il legamento longitudinale posteriore, ma non raggiunge il myelon. Il canalis spinalis in queste altezze è più stretto, di circonferenza di circa 8-9mm ap. Nelle facet joint si figurano delle alterazioni degenerative iniziali. I foramen non sono più stretti, le radici sono libere. Il myelon è di struttura normale, non si segnale intensità di segnale anormale. Il passaggio cranio-spinale è regolare.
Diagnosi: kyphosis collo. Spondylosis. Spondylarthrosis. Protrusio dischi C.IV/V et V/VI. restringimento assoluto canalis spinalis.
[#1]
Dr. Vincenzo Sidoti Neurologo 566 16 20
In realtà i dati a mio avviso sono insufficienti per ipotizzare una patologia del motoneurone, anche se monomielica (interessamento di un arto). Quanti anni ha la pz? Vi è familiarità per disturbi neurologici?
Adesso quali sono i suoi disturbi?

Dott Vincenzo Sidoti

[#2]
dopo
Utente
Utente
Gentile Dottore,
La ringrazio molto per la Sua risposta. A dire il vero mi accorgo solo ora che parte delle analisi da me allegate non Le sono arrivate. La paziente cmq ha 40 anni.
Nella famiglia ci è stato un caso di atrofia nel caso del figlio del cugino del padre della paziente.
Le allego altri esami fatti dalla paziente.

17.02.2010 – Chirurgia neurologica
Diagnosi: compressio medullae spinalis in alt.C.IV-V-VI.,hernia dischi intervert.et ininstabilitas in alt. C.IV-V et V-VI.
Intervento: ventrofixatio cervicalis osso più disco.

Anamnesi: nel giugno 2008 si è accorta di avere dei salti non volontari dei muscoli su ambedue le mani, successivamente le mani si sono indebolite, i muscoli delle mani hanno cominciato ad atrofizzarsi. Negli ultimi mesi lo stato della paziente è peggiorato. Attualmente lo stato della mano destra è peggio, la mano è debole, le cadono gli oggetti dalla mano. L’esame EMG ha riscontrato disturbo funzionale di origine radiculare non radicale.
Risultati diagnostici: la risonanza magnetica collo-spinale ha confermato cambiamenti degenerativi nei segmenti C.IV-V-VI, oltre al kyphosis, ernia centrale disco, restringimento canale spinale, compressione midollo spinale. Nel midollo spinale è visibile un segnale di myelopathia. Si consiglia intervento chirurgico dell’ ernia del disco CIV-V-VI che causa compressione midollo spinale, atrofia dei muscoli minori della mano.

Stato: il cranio formalmente sano, la nuca libera, non ci sono segnali di eccitamento meningeale. Nervi cervello senza alterazioni. La lordosi del collo ed i movimenti del collo sono contenuti, si avverte dolore dietro il collo nel momento di declinazione. Prove di compressione e di allungamento negative. Tosse e movimenti degli addominali non aumentano i sintomi. Motorium: l’ab e adductio del braccio superiore, flessione gomito ed estensione sono identici su ambedue i lati, la forza della stretta di ambedue le mani è diminuita. Stretta di chiave, stretta apice, pareticus, forza muscolare 3/5. Il tono e trophia dei muscoli minori della mano sono diminuiti, i gruppi muscolari thenar e interosseus su ambedue i lati sono atrofici. Riflessi: i riflessi del bicipito e triciplito sono mantenuti. Sensorium: sulle arti superiori l’innervatio tactilis e algeticus sensoriale è intact. I sintomi del segnale Tinel e Phalen sono negativi. Vegetatium: a detta della paziente è mantenuto. Coordinatio: Romberg negativo, i tentativi mirati vengono eseguiti regolarmente, cammino dritto. Psiche: lucida, orientata.

06.04.2010 – 07.05.2010 – Riabilitazione medica
Terapia: NSAID infusio, Benfogamma e Seractilt
Status: Curve spinali raddrizzate. Movimenti della spina dorsale mantenuti. La mano sinistra è più fredda. Minima atraxia del busto. Su ambedue i lati, atrofia dei muscoli minori della mano. Sul lato sinistro la forza di stretta della mano è completamente debole,come lo sono anche i movimenti delle dita. La paziente non segnala alcun disturbo sensoriale. Sul lato sinistro i riflessi sono più lenti, ma non si riscontra riflesso anormale.I movimenti av. si eseguono con buona forza.

Esame del medico interno: pressione sanguigna: 130/80, pulsazioni: 90/min.
Verbo garatkepek. È dimagrita. Tachicardia. Su ambedue gli arti inferiori varicositas minimale. Nessun edema. EKG: sin.rh.posizoine asse destro, Repol. Regolare.
Diagnosi: i sintomi si potrebbero spiegare o con la laringite o con la hyperthyreosi. 3x20 mg Propranolol (Huma- Pronol) 3x1/r compresse. Accertamento funzioni tiroide

27.07.2010 Esame EMG ENG:
diagnosi: su ambedue i lati la velocità di conduzione del nervo mediano e ulnare è buono. Le amplitudini registrate sui muscoli atrofici sono molto basse. I parametri di conduzione del antidrom sensoriale registrati distalmente sono buoni. Non si ottengono onde F sull’ulnare destro, sull’ulnare sinistro con bassa persistenza. Si possono detectare con buona latenzia. Sul mediano sinistro le onde F si possono registrare con persistenza diminuita, su ambedue i lati si registrano con amplitudine bassa. Sul lato sinistro la latenzia si è leggermente allungata.
Myographia: su ambedue i lati m.rectus femoris e tiialis anterior negativo. Non si riscontrano segnali di denervazione nel deltoideus del m. sinistro. Nel bicipito sinistro 1-1 AP spontaneo. Sinistro opponente poll. e abd.dig.minimi continui AP e potenziali di fibrillazione, AP di alta amplitudine. Nel bicipito destro non si osserva denervazione. Destro m. opp. poll. senza attività spontanea, con volontà 1-1 AP, abd.dig.minimi è spontaneo continuamente.
In base a quanto sopra, su ambedue gli arti superiori si segnalano segnali di reinnervazione corrispondenti ai radixon C6-7-8, AV non è interessato. La grave atrofia e l’assenza del deficit sensoriale ci invita a supporre tuttora il sospetto di una malattia motoneuronica, ma l’inriflesso vivace del kp, l’assenza di riflesso anormale non lo conferma. Si consiglia ulteriore osservazione, fisioterapia, ginnastica correttiva. Fra 6 mesi dovrà farsi un controllo presso un centro di SLA.
29.07.2010 Neurologia
Status: cranio e spina dorsale formalmente sani, non si vedono segnali di traumi esterni, Lasegue è negativo su ambedue i lati. Segnale di meningealis non c’è. Campo visivo confrontale è intero. Pupille mediamente larghe, uguali, reattive sotto tutti i punti di vista. Movimenti occhi liberi. La paziente non segnale sdoppiameno, nystagmus non c’è. Trigeminus sano. Facialis innerva bene. Non ci sono disturbi fonetici né di articolazione, non sbaglia paradigmi, deglutizione regolare. Kp. attivo riflesso laringe e palato mollo uguale, sul lato sinistro patella e riflesso Achilles più attivi. Sul lato sinistro Hoffmann-Tromner segnalato. I muscoli di ambedue gli arti superiori sono atrofici (deltoideus, thenar, mesothenar, hypothenar) con prevalenza del lato sinistro. Su ambedue le mani, con prevalenza lato sinistro, si sono diminuiti gli adduttori dei piegamenti delle dita, adduttore pollice, e delle dita. Attualmente non si nota fascicolazione. Il tono muscolare è mantenuto. Sensibilità normale. Non si nota ataxia del tronco, tentativi mirati eseguiti puntualmente.Eudiadochokinesis. Nella prova agnello non sbaglia indicazioni. Vegetativum sano, funzioni urinarie sane. Hyperhydrosis, tremori dita statico non c’è. Tempo psicomotorio mantenuto. Afasia non c’è. Non ci sono sintomi di frontalis, parietalis o altri sintomi di lobus. L’attenzione attivabile, modificabile, mantenibile. Non ci sono segnali relativi a disturbi di memoria. Intelletto mantenuto. Euthymia.
Controllo EMG-ENG: su ambedue le arti superiori C.6-7-8 si notano segnali di reinnervazione corrispondenti ai radixon. AV non è interessato.
Diagnosi: lo stato neurologico attuale rispetto allo stato preoperativo non è cambiato (non ci sono sintomi relativi agli arti inferiori, né sintomi vegetativi).La grave atrofia e l’assenza dell’interessamento sensoriale ci induce a sospettare che trattasi di malattia motoneuronica. Si consiglia controllo fra 6 mesi presso un centro di SLA.
14.10.2010 Analisi sangue: valori diversi da quelli di referenza.
Urina globuli bianchi 9 (Valori di referenza: 0-4), Urina Numeri di batteri: 766 (Valori di referenza: 0-500), Albumin 55g/L (Valori di referenza: 35-52), Albumin/globulin: 2,04 (Valori di referenza: 0.90-2,00), Colesterolo:5,6 (Valori di referenza: 2,6-5,2).
18.10.2010 Neurologia
Status: non c’è sensibilità alla pressione effettuata sopra la spina dorsale. Strabismo convergente, sulla lingua tirata fuori qualche fibrillazione. Per il resto nervi del cervello senza alterazioni. Sinistra m. deltoideus, atrofia e paresis moderata del bicipite e braccio inferiore, grave atrofia e paresis dei muscoli minori di ambedue le mani. Durante l’analisi non si è riscontrata fascicolazione. Riflessi meno veloci, ma ben attivabili su ambedue i lati, sul lato sinistro i riflessi del bicipite ed i riflessi radiali sono più attivi rispetto al lato destro. Riflessi dei tricipiti simmetrici, più attivo rispetto al kp., patella simmetrica e riflesso Achillles, Babinski non attivabile da nessun lato. Alterazione evidente del tono muscolare non c’è. La paziente non segnala alcuna alterazione del circolo sensoriale. Coordinatio e cammino regolari. Comunicazione: Funzioni autonome sane. Coscienza lucida.
Diagnosi: FV sinistra atrofia e paresis di quasi tutti i muscoli. Grave atrofia e paresis dei muscoli minori di ambedue le mani. Il quadro clinico, il suo carattere polysegmentale, in particolare i riflessi profondi degli arti superiori, problemi di comunicazione fanno pensare ad una malattia motoneuronica, tuttavia si consiglia risonanza magnetica del collo-spinale. Stabilita data di controllo per l’esame EMG. Si consiglia Rilutek per 2 mesi. Analisi di sangue fra 1 mese.
19.10.2010 Risonanza magnetica
Sagittalis T2, T1, STIR, coronalis T2, analisi T2 axale all’altezza di C.III-VII.
Nel febbraio 2010 sono stati eseguiti C.IV e V. microdiscectomia, decompressione, inserimento cage e lemezes ventrofixatio . il lordosis è raddrizzato, lo spazio liquor ventralis nella zona C.III-IV risulta più stretto in misura variabile. Non si figurano protrusio o ernia. Il passaggio cranio-spinale è senza alterazioni. Il segnale del myelon è mantenuto.
Diagnosi: stato postoperatorio. Non viene confermata myelopathia.



[#3]
Dr. Giovanni Migliaccio Neurochirurgo 13.6k 398 77
Ringrazio il dr Sidoti il cui parere conferma il mio dubbio su una patologia del motonerone, ma che necessitava del conforto neurologcico e per questo ho spostato il consulto in Neurologia.
Alla luce quindi di tale parere, ritengo che la diagnosi vada indirizzata verso una sofferenza radicolare cervicale.
Ovviamente per la certezza diagnostica avremmo bisogno di consultare la documentazione clinica, gli esami diagnostici effettuati prima e dopo l'intervento e non ultimo visitare il paziente.
Con cordialità
[#4]
Dr. Vincenzo Sidoti Neurologo 566 16 20
Concordo con il collega neurochirurgo dott Migliaccio, a cui pongo anche un quesito. E se fosse un caso di mielopatia cervicale tipo Hirayama?
[#5]
dopo
Utente
Utente
Gentili Dottori, vi ringrazio molto per la vostra risposta. tutte le analisi effettuate da parte della mia amica vi ho allegato,compreso analisi preoperativa che postoperativa.se ho capito bene, escludete quindi che si tratti di SLA? quali sono le ulteriori analisi che proponte di farle fare? il problema resta cmq che lei sta sempre peggio, oramai anche la mano destra è completamente fuori uso, in più comincia ad avere dei problemi nel comunicare.
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Dr. Giovanni Migliaccio Neurochirurgo 13.6k 398 77
Caro Sidoti,
può essere,ma bisognerebbe vedere la paziente,la RM, leggere bene l'EMG ed eseguire i Potenziali Evocati che mi pare non abbia fatto come anche una RM encefalo, per escludere altra patologia ( sembra che ci sia il deficit meno destra e afasia)

Gentile signora,
se la paziente sta male bisognerebbe cercare di giungere a una diagnosi, ma noi come possiamo aiutarLa?

Rimaniamo a disposizione per ogni necessità

Cordiali saluti


[#7]
Dr. Vincenzo Sidoti Neurologo 566 16 20
Per quanto la traduzione dall'ungherese lasci molto a desiderare non mi pare che si parli di disturbo del loinguaggio.
I miei unici dubbi sono : la familiarità e la presenza all'esame clinico (per quanto a mia esperienza difficili da valutare)di fibrillazioni linguali.
Comunque certamente un caso del genere necessita di una valutazione clinica diretta e dell'esame del neuroimaging
[#8]
Dr. Giovanni Migliaccio Neurochirurgo 13.6k 398 77
L'utente ha scritto <<<oramai anche la mano destra è completamente fuori uso, in più comincia ad avere dei problemi nel comunicare.>>> Ecco perchè ho pensato a una eventuale patogia cerebrale che, mi pare, non è stata indagata.

La famigliarità però non ti sembra un po' ...lontana? (il figlio di un cugino del padre)

[#9]
Dr. Vincenzo Sidoti Neurologo 566 16 20
Il problema nel comunicare potrebbe essere collegato a disartria più che ad afasia. Comunque è impossibile fare qualunque ipotesi senza una valutazione obiettiva.
Andrebbero fatti test genetici ed enzimatici ad hoc.
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