Omocisteina alta, lesioni encefalo e sclerosi multipla

Buonasera, non sapevo se pubblicare qua la mia domanda, o in sezione neurologia. Vi racconto in breve la mia storia. Sono una ragazza di 26, che soffre di epilessia, ed è in cura col depakin chrono dal lontano 2008. Siccome da allora non ho piu avuto crisi,il mio neurologo aveva (ed ha) intenzione di sospendermi l'antiepilettico gradualmente. Il problema s'è verificato l'autunno scorso. Inseguito a un fortisssimo mal di testa (di cui mai ho sofferto) duratomi quasi 15 giorni di seguito, associato a dolore al movimento oculare, ho provveduto a fare una visita oclistica e una rm, prima di provvedere alla sospensione del farmaco. L'oculista non ha riscontrato problemi, mentre dalla RM ne sono uscite ''multiple aree iperintense'' in varie zone dell'encefalo, concentrate maggiormente nella sostanza bianca, ''compatibili per lesioni demielinizzanti''. Da li e niziato il calvario. Il depakin non mi è stato sospeso, dando quindi la prerogativa a una sospetta sclerosi multipla. E sono stata quindi ricoverata all'ospedale di monza, per accertamenti. Li mi hanno rivoltata come un calzino. Nei potenziali evocati mi e stato riscontrato un certo rallentamento nella parte sinistra del corpo, tuttavia il resto degli esami fatti (sulle malattie autoimmuni, quantiferon, proteina c attivata, bubble test, esame oculistico, campo visivo ) sono risultati negativi. Compreso l'esito delle bande oligoclonali: negativo! Sono stata quindi dimessa con una pseudo diagnosi di RIS. Mancava tuttavia un esame, che non era pronto al momento delle dimissioni, e che ritirai in seguito: l'omocisteina. Quest'ultima si è rivelata alta: 18! Ragion per cui andai dal mio dott. di base che mi prescrisse una cura di Folina. Poche settimane fa, sono andata per un controllo al reparto di neuroimmunologia, e ho parlato con un equipe di medici. Alla fine, dopo tutti i sospetti sulle malattie demielinizzati, data la negatività delle bande, e l'assenza dei sitomi tipici della sclerosi, i medici hanno totalmente eliminato la teoria della malattia demielinizzante, e si sono posti il dubbio di posibbili ''lesioni vascolari atipiche su base ischemica!". Questo dal momento che l'omocisteina era alta, ed è fonte di malattie cardiovascolari . E' sorto in loro il sosptto che il reale colpevle di tutto sia il mio antiepilettico (dal momento che la mia dieta prevede un sacco di verdure e pesce e sarebbe strano che io non abbia tanto acido folico). A quanto ho capito, l'antiepilettico può abbassare l'assimilazione dei folati, innalzando cosi l'omocisteina. M è stato raccomadato cosi di andare dal mio neurologo e di farmi sospendere il prima possibile il depakin, e di fare gli esami del sangue per vedere se la omocisteina e rientrata; successivamente di rifare una risonanza per vedere se sono aumentate le lesioni in questo periodo. Ho fatto gli esami, e l'omocisteina (dopo due mesi di cura in estate con l'acido folico in pastiglie) è rientrata a 11. 11 anche il valore dei folati.Ora sto assmendo di nuovo la folina, in quanto il mio medico mi ha consigliato, per sicurezza, di fare comunque una decina di giorni ogni mese, con l'integratore d folina, ma l'ansia per la sclerosi un po' mi e rimasta. E non so se sotterrare questi timori ormai fugati, secondo i medici, o se dovrei rivolgermi a un altro ospedale per approfondimenti in tal senso, visto che tutto era partito da una 'sospetta SM', e si è finiti col parlare di ischemie! E davvero possibile che sia stato l'antiepilettico a innalzarmi l'omocisteina e a crearmi le lesioni vascolari , o m sto illuendo che il problema sia risolvibile sospendedo il depakin, come detto dai neurologI?
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Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Buonasera a Lei,

"forse", valutato il dato di iper-omocisteinemia potrebbe, anzi probabilmente, non si tratta di SM ma di lesioni gliotiche encefaliche da Trombofilia.

La omocisteina alta potrebbe essere la spia di una mutazione genetica in omozigosi del gene MTHFR.
Questo è uno degli elementi che definiscono la Trombofia che,come dice la parola medesima, indica una più spiccata tendenza alla formazione di trombi (e quindi di possibili embolismi) endovascolari.
Da qui le lesioni encefaliche ischemiche.

Si sottoponga allo Screening per la Trombofilia e, se crede, scriva "tra virgolette" i risultati.

NB: Questo è un consulto a distanza e come tale non può sostituire una visita medica o esami strumentali e/o di laboratorio.

Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

[#2]
dopo
Attivo dal 2012 al 2021
Ex utente
Buongiorno dottore. Grazie innanzitutto per la sua risposta. Credo che tuttavia i neurologi abbiano escluso questa patologia che Lei dice un quanto mi hanno detto che tutti gli altri esami del sangue che mi hanno fatto in esime di ricovero riguardanti la coagulazione erano normali. Tranne unicamente per l omocisteina.
Anche il bubble test era negativo.
A livello di malattie vere e proprie genetiche non hanno detto nulla ,portando i loro sospetti verso l antiepilettico che assumo. Che se ho capito bene, può indurre ad alzare omocisteina.
Il fatto che bubble test fosse negativo x Emboli e forame ovale, e pure gli esami della coagulazione negativi, non dovrebbe far si che si escluda una patologia quale la trombofilia?
[#3]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Se l'intero Screening per la Trombofilia è risultato negativo questa al momento può essere esclusa.
[#4]
dopo
Attivo dal 2012 al 2021
Ex utente
Buonasera. Controllando tra gli esami del ricovero, come screenigmi trombofilIco mi hanno analizzato: PT (ratio 1.00 - inr 1.00); APTT 101; fibrogeno sec. Claus 247; antitrombina iii 103; proteina c 84; proteina s libera 108; resistenza alla proteina c attivata 239; omocisteina (unico sballato) 18.8.
Poi tra gli esami della autoimmunita: ab Anti nucleo negativo; ab Anti DNA nativo 5.19; ab Antigeni nucleari estraibili 0.64; ab antofosfolipidi (igg 4.37- igm 1.01); anticorpi Anti cardiolipina 6.41; ab Anti citoplasma neutr. 0.30.
E poi tanti altri esami su colesterolo ed emocromo, epatite,hiv,lue,quantiferon,varicella...
Sono questi detti sopra da me quello che escluderebbero la trombofilia?
[#5]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Mancano: fattore V, fattore II di Laiden e ricerca mutazione MTHFR (la alterazione di quest'ultima in eterozigosi o peggio in omozigosi è sovente la responsabile dell'aumento della Omocisteinemia).

No comment...
[#6]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Per completezza:

Indicazioni allo screening trombofilico
• Età giovanile di comparsa dell’evento trombotico
(< 50 anni)
• Tromboembolismovenoso idiopatico
• Tromboembolismo venoso ricorrente
• Trombosi venose superficiali recidivanti
• Trombosi in sedi non usuali
• Soggetti asintomatici con familiarità positiva per
eventi tromboembolici ricorrenti
• Familiari di primo grado di soggetti portatori di
trombofilia eredo-familiare
• Associazione trombosi/perdita fetale
• Necrosi cutanea indotta da anticoagulanti orali
• Porpora fulminante neonatale

Test consigliati per lo screening
• Tempo di Protrombina (PT)
• Tempo di Tromboplastina parziale attivato (aPTT)
• Fibrinogeno
• Resitenza alla Proteina C attivata ( e/o Fattore V
Leiden)
• Mutazione G20210A del gene della protrombina
• Omocisteina
• ATIII
• Proteina C
• Proteina S
• Ricerca anticorpi antifosfolipidi tipo Lupus
Anticoagulant (LAC)
• Anticorpi anti-Beta 2 glicoproteina I
• Anticorpi anticardiolipina
• Resistenza alla Proteina C attivata (in assenza di
FV Leiden)
• Fattore VIII

da: http://www.sipmel.it/it/riviste/articolopdf.php/1187
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