Sindrome atasso-spastica ad esordio subacuto e decorso ingravescente

Gentili dottori buonasera,
torno a scrivervi per tenervi aggiornati su una condizione che, col progredire delle indagini diagnostiche, sta assumendo un significato che sembra ora travalicare i limiti della riduttiva definizione di sindrome vertiginosa acuta.

Dopo aver visionato l'esito dell'ultima RMN, dalla quale non si è riscontrata alcuna patologia da compressione nè di tipo oncologico, il mio neurochirurgo ha ritenuto di reindirizzarmi verso uno specialista in neurologia.

Eccovi il responso della visita neurologica:
"Sindrome atasso-spastica ad esordio subacuto e decorso ingravescente.

Il paziente esibisce documentazione clinica, neurofisiologica e radiologica dalla quale non si evidenziano elementi patologici degni di nota; è tuttavia indispensabile integrazione referti diagnostici in ambiente specialistico neurologico.
"
Riassumo brevemente i risultati degli esami da me esibiti in questa occasione, molti dei quali eseguiti circa un anno fa: RMN encefalo e cervicale negativa, esami del sangue comprensivi di CK e funzionalità tiroidea negativi, elettromiografia/elettroneurografia ai 4 arti sofferenza delle fibre nervose periferiche sensitive del nervo mediano a carico degli arti superiori da localizzare al polso (più evidente a destra) che è stata erroneamente identificata come tunnel carpale.

Lo specialista mi suggerisce in pratica un ricovero ospedaliero di 72 ore per effettuare esami più specifici in quanto gli accertamenti fino a questo momento effettuati hanno dato risultati discordanti.

Non so più cosa pensare, provo un senso di sconforto misto a paura per questa nuova definizione del mio problema (Sindrome atasso-spastica) oltre che per questo nuovo iter di accertamenti da effettuare.
[#1]
Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 5,8k 318 197
Egregio Paziente e caro concittadino,
mi reinserisco nuovamente io nella sua richiesta di consulto essendomene a lungo occupato in precedenza. Nel corso di questi mesi, il quadro clinico ha assunto caratteri più evidenti tanto da configurare al presente la condizione clinica che è stata riscontrata quale sindrome atasso-spastica. L'atassia può essere di origine spinale ma più di frequente è causata da disfunzioni del cervelletto. Questo potrebbe anche rendere conto della sua fenomenologia iniziale di tipo vertiginoso. Al presente, la sua condizione clinica potrebbe essere assimilabile alla atassia spastica di Charlevoix- Saguenay, caratterizzata appunto da atassia cerebellare e da spasticità, con successiva neuropatia periferica. Se di questa malattia si tratta la causa risiede in una mutazione autosomica recessiva nel gene SACS (13q11). Ovviamente lei comprende bene che si tratta di ipotesi. Al presente riterrei di consigliarle di eseguire una RMN-encefalo, per la ricerca di eventuale atrofia del verme cerebellare superiore ed una nuova RM cervicale per valutare lo stato del midollo cervicale, nonché accertamenti neurofisiologici per individuare segni di neuropatia assonale e demielinizzante. Potrebbe essere di utilità per la diagnosi un esame genetico per la ricerca di mutazioni nel gene SACS.
La saluto cordialmente con la speranza di esserle stato di qualche utilità

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#2]
dopo
Utente
Utente
Gentile dott. Colangelo, la ringrazio.
Approfitto di questo spazio per chiederle ulteriori delucidazioni su questa ipotesi diagnostica ovvero l'atassia spastica di Charlevoix- Saguenay,.Nel caso dovesse venire confermata dagli accertamenti che andrò ad effettuare e considerato l'esordio tardivo di questa patologia (45 anni), cosa dovrei aspettarmi in quanto a decorso, aspettativa di vita ecc.?
[#3]
Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 5,8k 318 197
E' onestamente prematuro fare di queste previsioni: attenda la conferma diagnostica. Inoltre, il giudizio prognostico si effettua sostanzialmente conoscendo bene il quadro clinico del paziente, per cui ne può parlare con i colleghi che la tengono in cura.

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#4]
dopo
Utente
Utente
La ringrazio. A proposito di quadro clinico, in questi giorni ho ritirato l'esito del dosaggio della vitamina D: i valori indicano un deficit piuttosto significativo (5.0 ng/ml). Ritiene che questi risultati possano avere una qualche incidenza sulla mia attuale condizione? Consideri che questi esami il mio neurologo non li ha ancora visti.
[#5]
Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 5,8k 318 197
Non credo proprio, comunque li esibisca al Collega.

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

Sondaggio su informazioni sulla salute, servizi online e Medicitalia.it Partecipa