Sindrome di Panayiotopoulos 2

Buonasera, scrivo per aver, se possibile, ulteriori chiarimenti in merito al precedente quesito posto nel 2020 al quale ha gentilmente dato riscontro il Dott.
Ferraloro.

come descritto nel precedente post mio figlio, che oggi ha 7 anni, ha di nuovo presentato un grappolo di crisi (3 in 10 giorni).

Le crisi hanno avuto, come le precedenti, esordio durante il sonno notturno.
I sintomi sono simili alle precedenti: sguardo assente e/o successivamente deviazione dello sguardo a dx, movimenti masticatori, movimenti ripetitivi delle braccia (non clonie), perdita di urine (in un caso).
la prima crisi, che definirei la più "leggera", si è risolta a casa dopo 15 min. dopo somm.
di Micropam 10 mg.
La seconda è iniziata con sguardo assente ma con il bambino cosciente (rispondeva alle domande), è stato somm.
Micropam 10 mg.
che potrebbe aver espulso essendo andato in bagno subito dopo la somm.
E' rimasto in stato semi cosciente per circa un'ora: parametri durante questo tempo: Bpm 130/135.
Spo2 96/98% dopo circa un'ora ha perso coscienza senza avere clonie.
E stato portato in P.
s. dove hanno somministrato Midazolam e.
v., bolo di Propofol, poi Midazolam in infusione per circa 8 ore con risoluzione dell' episodio.
Mio figlio è stato nuovamente sottoposto a Tac con esito negativo.
Ricoverato in Neurologia all' O.
P.
Bambin Gesù è stato tenuto in osservazione per 48 ore e sottoposto a nuovo Eeg.
con risultati analoghi ai precedenti (per i dettagli vedere post precedente).
I medici confermano la precedente diagnosi.
Esame neurologico nella norma.
Dimesso dopo 24h.
La notte tra il 25 e il 26 marzo ha avuto un altro episodio.
Dopo un 'ora dall'addormentamento l'ho trovato con la testa sudata, ho immediatamente iniziato monitorare i parametri (temperatura 36/36, 5 Bpm 70/75 Spo2 96/98) poi per 4 - 5 volte, dato che ormai lo veglio senza soluzione di continuità per tutta la notte, lo ho trovato con gli occhi aperti mentre faceva dei movimenti masticatori con la bocca (durata dei movimenti 10 secondi) dopodiché tornava a dormire come se nulla fosse.
ho sempre controllato anche la rigidità degli arti e del collo che erano totalmente rilassati.
durante l'ultimo episodio gli ho fatto alcune domande alle quali ha risposto velocemente.
Verso le 7: 10 sono iniziati di nuovo i movimenti masticatori questa volta con deviazione dello sguardo.
dx,.
ho immediatamente somm.
Micropam 10 mg.
dopo un paio di minuti ha urinato.
Il bambino era in stato di semi incoscienza senza clonie.
lo ho quindi portato immediatamente in ospedale, dove é arrivato alle 7: 35 e gli è stata somm.
la stessa terapia (midazolam ev.
, Propofol e midazolam infusione) con risoluzione dell'episodio.
Dopo ogni episodio mio figlio è sempre stato bene, allegro, orientato, vispo, ha un'ottima memoria e proprietà di linguaggio.
Sono preoccupato per la difficoltà di risoluzione delle crisi sia perché vorrei essere sicuro della diagnosi e relativa prognosi.
Da oggi ha iniziato ter.
prev.
con Vitmap 25.
mg.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 66,6k 2k 23
Gentile Utente,

in questo tipo di epilessia ci possono essere periodi con maggiore frequenza delle crisi, può succedere, ovviamente la causa non è nota.
Riguardo la correttezza della diagnosi, non è possibile stabilirla da questa postazione ma la manifestazione delle crisi sembra avvalorare la diagnosi.
Iniziando la terapia con Vimpat il grappolo dovrebbe ridursi.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie per la rapida risposta Dottore.
Come sicuramente potrà comprendere la mamma del bambino ed io siamo abbastanza preoccupati nonostante le rassicurazioni dei medici curanti.
Ovviamente cerchiamo in tutti i modi di non trasmettere questo senso a nostro figlio cercando di far si che viva serenamente.
In merito a queste crisi prolungate e di più difficile risoluzione può dirmi se possono essere rischiose?
quando siamo in città abbiamo la possibilità di arrivare in P.S. in pochissimi minuti dall'esordio, diversamente da quando siamo in vacanza dove l'ospedale non è altrettanto vicino e devo dire non particolarmente attrezzato. Su questo ha qualche consiglio da darci?
Per completezza di info novembre u.s. ci siamo tutti e tre, su indicazione dei medici, sottoposti a panel genetico.
personalmente ho iniziato a soffrire di Jme all'età di 17anni ed ho avuto in totale 5 crisi tonico cloniche ( 2 a 17, 1 a 19, 1 a 20 e 1 a 28 anni).
Non ho mai intrapreso terapia e ormai sono 8/9 anni che sono libero da crisi, ogni tanto, specie quando lavoro al computer capita di avere qualche isolata clonia alle braccia.
Credo di essere riuscito comprendere le cause scatenanti le crisi e di essermi regolato di conseguenza ottenendo un controllo pur conducendo una vita normale utilizzando solo qualche piccola accortezza.
Da un anno assumo, per cefalea muscolo-tensiva Laroxyl 9 gocce, con ottimi risultati. Per protezione assumo anche Depakin 200mg una cp. mattino e una la sera ed anche le sporadiche miotonie sono passate.
presumo che ci possa essere una correlazione tra la mia sindrome e quella di mio figlio.
Lei ha qualche informazione aggiuntiva?
La ringrazio ancora per la disponibilità e la tempestività nel ripondere.
Qualsiasi ulteriore indicazione/consiglio è assolutamente benvenuta.

Molto cordialmente
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 66,6k 2k 23
Gentile Utente,

finora non è stata dimostrata una correlazione tra i due tipi di epilessia in questione.
Il fatto che ultimamente le crisi sono più prolungate rappresenta una particolare forma della sindrome in questi casi le crisi possono superare i 30 minuti e possono durare fino a 2 ore, questo succede in circa la metà dei soggetti, nell'altra metà da uno a trenta minuti (media 10 minuti).
La patogenesi è poco nota ma si ipotizza una transitoria immaturità genetica.
Sia le crisi brevi che quelle prolungate non lasciano esiti.

Riguardo la JME (sindrome di Janz), è stata dimostrata un'ereditarietà poligenica (di più geni), e sono stati identificati finora 5 geni tra i più importanti.
Fattori scatenanti sono la deprivazione di sonno, stress psichici vari e soprattutto uso di alcolici.
Come Lei correttamente dice, il farmaco più efficace è il valproato (depakin) ma attenzione alla sua sospensione in quanto può causare recidive nel 90% dei soggetti.

Cordialmente

Dr. Antonio Ferraloro

[#4]
dopo
Utente
Utente
Grazie Dottore, riguardo la JME per sola esperienza personale i fattori scatenanti le crisi sono esattamente quelli da Lei elencati. Nel mio caso soprattutto il dormire poco e l’assunzione più che di alcolici di super alcolici ( che ovviamente evito ). Essendo, però, stato ragazzo ho sperimentato cosa, come e quando mi facesse male e così sono giunto ad una totale assenza di crisi senza dover ricorrere a terapia. Inoltre, le crisi sono sempre avvenute, direi senza eccezioni, entro 30 minuti dal risveglio anche nelle mattine in cui avevo mioclonie ( famoso segno del caffè latte) che mi è letteralmente accaduto. consideravo la/le mioclonie mattutine come campanello d’allarme e se la crisi non si fosse presentata entro la mezz’ora dal risveglio non avveniva più. Come ho scritto sopra sono libero da crisi in assenza di terapia da
8/9 anni. Lei crede che una volta terminata la terapia per la cefalea m.t. nel caso in cui dovessi interrompere anche il Depakin ( con opportuno scalaggio) potrei avere un peggioramento oppure ritornare alla situazione ante terapia per cefalea e quindi libero da crisi e da terapia?
Preciso che il depakin non mi da alcun effetto collaterale, ma non so quanto, come tutti i farmaci ( chi più chi meno) faccia male. Certamente se il rapporto rischio/beneficio fosse conveniente non avrei problemi a continuare solo il Depakin dopo aver interrotto il Laroxyl. Perdoni la digressione ma credo sia stata del tutto incidentale.

Molto cordialmente
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 66,6k 2k 23
Gentile Utente,

come Le dicevo precedentemente, la sospensione della terapia solitamente causa recidiva nella maggioranza dei casi, solo nel 10% dei soggetti non succede.
Non mi è chiara però una cosa, Lei dice che è libero da crisi senza terapia ma assume depakin che è il farmaco più efficace per JME e teme gli effetti dell'eventuale sospensione.
Sicuramente non ho compreso qualche passaggio.

Cordialità

Dr. Antonio Ferraloro

[#6]
dopo
Utente
Utente
Dottore, la JME mi è stata diagnostica a 17 anni ( 2001/2002) e per mia scelta non ho mai assunto terapia. Nel 2019 ho iniziato a soffrire di cefalea m.t. e mi è stat prescritta terapia con Laroxyl 40 mg/ml ed avendo fatto presente al mio medico curante la mia sindrome ha ritenuto opportuno prescrivermi come terapia di protezione, presumo per l’effetto che il Laroxyl può avere sulla soglia convulsiva, il Depakin. Per questo le ho detto che sono libero da crisi senza terapia. Per essere ancora più precisi ho avuto la penultima crisi all’età di 21/22 anni poi una a 28. Oggi ho 36 anni e assumo il Depakin da meno di un’anno, per la precisione da luglio u.s..
Spero di essere stato più chiaro sulla cronologia degli eventi.
La ringrazio nuovamente
[#7]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 66,6k 2k 23
Adesso ho capito perfettamente.
In questo caso è possibile che alla sospensione molto graduale del depakin non segua una recidiva.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

[#8]
dopo
Utente
Utente
Grazie Dottore,

Se posso, vorrei chiederle un’ultima cosa relativa alla Sindrome di Panayiotopoulos.
Secondo Lei il Vimpat oltre a ridurre il numero di crisi dovrebbe anche ridurne la durata e/o intensità ?

La ringrazio sempre per la Sua disponibilità

Molto cordialmente
[#9]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 66,6k 2k 23
Gentile Utente,

sì, potrebbe ridursi anche l’entità delle crisi ma l’obiettivo principale non è questo ma quello di non fare scatenare le crisi.

Cordialmente

Dr. Antonio Ferraloro

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