Utente 406XXX
Salve,
Sono la madre di un bambino di 7 mesi, nato alla 41+2, dopo un travaglio molto lungo e difficile indotto per oligoidramnios, in distress respiratorio (APGAR 5-8-8).
Il piccolo è stato portato subito in TIN ma non presentava i criteri nazionali all'ipotermia.
Dopo 16 ore sono subentrate crisi convulsive controllate quasi subito con fenobarbitale (fenitoina e piridossina senza effetto).
Il quadro neurologico è stato da subito preoccupante ma in ripresa: alle dimissioni avvenute dopo 15 giorni quasi tutti i riflessi neonatali erano ricomparsi ma l'aggancio visivo era ancora povero.
La RMN eseguita in seconda giornata mostra:"alterata intensità di segnale su entrambi i fasci cortico-spinali associata ad analoga focale alterazione a destra della sostanza bianca frontale sottocorticale di entrambe le regioni rolandiche sino alla sostanza bianca delle capsule interne, cui sembra associarsi meno evidente simile alterazione dei nuclei ventrali dei talami. Segnalata inoltre ipoplasia del verme cerebellare."
A distanza di 30 giorni dalle dimissioni è stata eseguita una seconda RMN: "Si prende visione del precedente esame del 6.8.2015 rispetto al quale si apprezza la costituzione di estesi esiti gliotico-malacici cortico sottocorticali pressochè ubiquitari in sede biemisferica con prevalenza in sede frontale bilaterale, specie a destra. Relativo risparmio delle regioni rolandiche bilateralmente. Si associa sfumata alterazione di segnaledi entrambi i nuclei della base (lievemente iperintensi nelle sequenza T1pesate) in assenza di franche lesioni focali degli stessi. Dilatazione ex-vacuo del sistema ventricolare sovra-tentoriale.
Strutture mediane in asse. Esito di sanguinamento extra-assiale e cortico-meningeo in sede temporo-mesiale basale a sinistra. Regolare il segnale di flusso dei costituenti del circolo di Willis e delle sue principali diramazioni. Risolti i cefaloematomi bilateralmente."

Il bambino sta facendo molti progressi e accertamenti, che purtroppo non posso elencare ne specificare per mancanza di caratteri (EEG e PEV a 6 mesi, BAEP a 3 mesi).
Ci è stato spiegato ripetutamente che la prognosi non è formulabile è che dobbiamo osservare il bambino nella sua evoluzione, che il cervello di un neonato è plastico nel bene e nel male e capisco che esistono possibilità di miglioramento, ma a noi genitori questa ultima RMN lascia veramente poco spazio alla speranza per un recupero motorio anche parziale, nonchè cognitivo.

Quello che chiedo è: Quanto appare grave la seconda RMN? E' affidabile una RMN eseguita a 40 giorni dall'insulto? Come può un bambino con una RMN che mostra "estese" lesioni "ovunque" lasciare dei dubbi sul futuro (segue uno sviluppo sicuramente ritardato ma ancora non così palesemente patologico)? C'è obiettivamente un margine di possibilità per uno sviluppo cognitivo "nella norma"? E motorio?

Qualora lo riteniate opportuno posso integrare con referti (EEG) e descrizione dei progressi del piccolo.
Grazie per l'attenzione

[#1] dopo  
Dr. Rosamaria Bruni

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salve , gentile mamma,

Il quadro che mi descrive e' complesso e fa pensare a una sofferenza pre- e perinatale , con quadro hipossico , avallata dalle neuroimmagini .

Certo e' che la risposta all ' insulto hipossico durante il travaglio di parto , puo avere una evoluzione in dipendenza delle capacità del bambino.

Lei sa che il cervello e' un organo delicatissimo , ma plastico.
parliamo di una neuroplasticità ovvero della capacita`di rigenerazione a un danno subito del tutto individuale.

A volte quadri di grande compromissione, possono risolversi con una aquisizione delle funzioni cognitive e motorie , adecuade e migliori della prospettiva iniziale.
Quali i risultati dei potenziali evocati?
Il bambino segue lo sguardo?
Sta seduto anche con sostegno'
Che tipo di epilessia? s. di west?




Dr.ssa RosaMaria Bruni
Neuropsichiatra Infantile

[#2] dopo  
Utente 406XXX

Gentile Dr.ssa Bruni,
tantissime grazie per la Sua cortese risposta.

Il bimbo ha avuto uno sviluppo visivo del tutto alterato: a 2,5 mesi ha cominciato a seguire occasionalmente forme con forte contrasto (il classico bersaglio), a 3 mesi seguiva l'ombra dei genitori che si spostavano nella stanza e a 3,5 seguiva giocattoli colorati orizzontalmente (anche verticalmente, con qualche difficoltà). A 5 mesi ha cominciato ad avere un aggancio visivo "occhi negli occhi" soprattutto coi genitori e a 6 mesi è comparso il "sorriso sociale" (inteso come sorriso/riso selettivo in risposta allo sguardo del genitore, e del "conosciuto"). A 2 mesi invece ha cominciato a sorridere al suono della voce dei genitori, soprattutto a parole che lo divertivano.
I BAEP eseguiti a 3 mesi sono simmetrici e nella norma (Onda V identificabile a 35 DB NHL), mentre i PEV eseguiti a 6 mesi con pattern Reversal "OD latenza 118,9 msec ampiezza 5,8 microvolt, OS latenza 106,6 msec ampiezza 5,3 microvolt. Tracciato presente simmetricamente, ridotto di ampiezza". La Dott.ssa comunica una difficoltà a livello di nervo ottico a causa della sofferenza, con buone possibilità di recupero della funzione visiva. Attualmente persistono alcune difficoltà nell'esplorazione spaziale, la fissazione è ancora incerta ma sembra percepire la natura delle cose (cosa è il cucchiaino con il cibo, chi sono i genitori, il cane, la palla etc.). Forse un po' rallentata la reazione allo stimolo visivo, specie se stanco - come afferma la terapista, deve ancora imparare a svincolare gli occhi dal capo.
Sta seduto con piccolo sostegno esterno (giusto sorretto nella parte basso lombare), senza sostegno per qualche secondo, oppure in appoggio sulle braccia in cifosi anche per lungo tempo, con accenno di riflesso paracadute. Il bimbo però tende a buttarsi all'indietro qualora uno stimolo diventi per lui eccessivo.
Ipertono medio sx<dx, movimenti ridotti a dx, presenta "distonie" derivanti da situazioni di disagio, con deviazione capo a sx ed iperestensione tronco e AI dx, non ripetitive e "distraibili" attraverso stimoli riconosciuti come canzoncine e filastrocche. Questo ipertono sta scemando, ed anche le distonie si stanno riducendo con gradualità, sembra in relazione alle sue aumentate capacità di gestione dello stress (ad esempio, mettendosi le dita in bocca). Da qualche settimana riesce a raggiungere ed afferrare i giochi che lo attirano e ad esplorare ad esempio il piano del seggiolone, tutto ciò con la sinistra ma occasionalmente aiutato dalla destra.
Il bimbo ad oggi non ha presentato crisi epilettiche (eccetto le convulsioni post parto), ma a causa di alcuni movimenti sospetti, tra cui nistagmo prima di addormentarsi e rotazioni del capo con deviazione degli occhi sotto stress - le distonie di cui sopra- abbiamo eseguito EEG a 6 mesi con risultato, refertato dal Neuropsichiatra: "tracciato in sonno caratterizzato da asimmetrica rappresentazione delle figure fisiologiche di fuso (meglio definite a sinistra), privo per il resto di altre anomalie; tracciato registrato in veglia, solo parzialmente valutabile per la presenza di attività artefattuale, caratterizzato da attività posteriore piuttosto irregolare e dalla presenza di ritmi rapidi a livello delle regioni anteriori; alcuni movimenti parossistici registrati dall'esame EEG non risultano chiaramente correlati ad alterazioni dell'attività elettrica e risultano pertanto di difficile interpretazione."
Secondo Lei: il EEG è compatibile con la RMN? Che tipo di patologia è prospettabile alla luce degli esami eseguiti ad oggi? Quanto "ritardo" è ammissibile prima di entrare nel campo dell'irrecuperabile?
Se opportuno posso inviare in qualche modo immagini RMN. Grazie mille, Cordiali Saluti.

[#3] dopo  
Dr. Rosamaria Bruni

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Gentile mamma ,
Comprendo la sua ansia rispetto a un quadro complesso e tecnicamente di difficile comprensione, per voi genitori, molte parole tecniche , molti esami , poche certezze.

Andiamo per ordine
1- Eeg apparentemente e' sato fatto solamente in sonno, perchè in veglia presenta molti artefatti , cioè si e`mosso e non è possibile avere un tracciato chiaro.

si evincono 2 informazioni : il bimbo ha un tracciato asimmetrico, in sonno , i fusi del soono sono meglio definiti a sinistra che a destra e non presenta parossismi epilettici , sebbene abbia una tracciato posteriore irregolare.

Conclusione: Non abbiamo epilessia, pero abbiamo anomalie .
sarebbe il caso di ripetere eeg in veglia tra 6 mesi.

2- Dal punto di vista neuromotorio, sta facendo progressi , lenti ma constanti.
Senza dubbio siamo davanti un ritardo da sofferenza cerebrale peri natale.

3- RMn dimostra una sofferenza diffusa sopratutto nelle aerree frontali bilateralmente , con maggiore enfasi a dx.e ai nuclei della base.

Conclusione: importantissimo monitorizzare l' evoluzione del bambino, dal punto di vista neuromotorio, un momento cruciale sarà dopo i 12 mesi , la produzione spontanea del linguaggio, da cio dipenderà anche il suo sviluppo cognitivo

Molta forza e molta costanza ma anche molto amore , non vi arrendete.
Dr.ssa RosaMaria Bruni
Neuropsichiatra Infantile