Utente 251XXX
Gentili dottori,
in seguito ad esame del fondo oculare ed ecografia bulbare, mi è stata riscontrata una ipertrofia dell'EPR all'occhio destro. Lo specialista mi ha assicurato che si tratta di una lesione pigmentata benigna e di ripetere l'ecografia tra circa un anno per monitorare eventuali modifiche della "macchia".
Ma effettuando ricerche su internet ho scoperto che questo tipo di lesione può essere strettamente correlato alla presenza di una malattia genetica, denominata "poliposi adenomatosa familiare", che comporta l'insorgenza di polipi nel colon. In pratica da quello che ho letto, emerge che quasi tutte le persone affette da questa malattia (rara) dell'intestino, presentano sempre una ipertrofia dell'epitelio pigmentato della retina.
In poche parole, quello che vorrei sapere è: su 100 casi di individui con ipertrofia dell'Epr, quanti in realtà sono affetti anche da poliposi adenomatosa?
Dovrei preoccuparmi?

Grazie,
cordiali saluti.

[#1] dopo  
Dr. Carlo Orione

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Le hanno consigliato una colonscopia?
Essendo una malattia genetica autosomica dominante, per togliersi ogni dubbio, le consiglio comunque una mappa genetica.

Cordiali saluti
Carlo Orione, MD
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[#2] dopo  
Utente 251XXX

No, non mi hanno consigliato nulla. Mi è stato solo raccomandato di ripetere l'ecografia bulbare tra un anno. Tra l'altro, lo specialista mi ha detto che avere un'ipertrofia dell'epr è molto meglio che avere un nevo alla coroide.
Quindi Lei ritiene probabile che io sia affetto da questa malattia genetica, tanto da dovermi sottoporre a colonscopia?

[#3] dopo  
Dr. Carlo Orione

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Io farei una mappa genetica, esame meno fastidioso, così si toglie ogni dubbio.

Cordialmente
Carlo Orione, MD
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