Utente 366XXX
Ho un fretello di 22 anni con diagnosi di sordità congenita bilaterale a cui qualche anno fa è stata fatta diagnosi di retinite pigmentosa.

E' stata avanzata l' ipotesi che si tratti di sindrome di Usher.

La mia domanda è la seguente: come posso sapere se sono portatrice sana? Sarebbe utile a tal fine eseguire gli stessi esami oculistici che ha eseguito mio fratello (esame del visus, esame del campo visivo, fondo dell'occhio, ERG) ? Attraverso questi esami è possibile scoprire se lo sono?

La ringrazio in anticipo per la disponibilità e l'aiuto.

[#1] dopo  
Dr. Luigi Marino

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Sue domande
1)
come posso sapere se sono portatrice sana?

risposta
può’ fare test genetico

2) Sarebbe utile a tal fine eseguire gli stessi esami oculistici che ha eseguito mio fratello (esame del visus, esame del campo visivo, fondo dell'occhio, ERG) ?

risposta
CERTO

3)Attraverso questi esami è possibile scoprire se lo sono?

risposta
si certo

sono io che ringrazio LEI
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO tel 02 58395555 o 0258395333

[#2] dopo  
Utente 366XXX

Gent.mo Dott. Marino,
La ringrazio moltissimo per la risposta così tempestiva!
Mi scusi ma vorrei farle ancora qualche domanda per capire meglio.

Lei mi ha detto che eseguendo gli esami oculistici sopra citati è possibile fare diagnosi anche della condizione di portatore sano della retinite pigmentosa.

1) Quindi ciò significa che tali esami risulterebbero alterati anche in una persona che non ha nessun sintomo e non svilupperà mai la malattia ma è solo portatore?

2) Se ho capito bene allora il test genetico non è indispensabile? Sono sufficienti i soli esami oculistici?

La ringrazio ancora per la disponibilità.