Maculopatia degenerativa in forma secca
Buongiorno,
a mio padre all'età di 60 anni è stata diagnosticata la maculopatia degenerativa in forma secca. Nella nostra famiglia uno zio di 50 anni e una cugina di 30 anni sono diventati ciechi dopo che era stata diagnosticata loro la malattia si stargard. Volevo sapere se la tipologia di maculopatica di mio padre e quella dei miei parenti sia genetica e si possa quindi tramandare ai figli.
Ho saputo che sono in corso delle sperimentazioni che riguardano l'uso delle cellule staminali che hanno dati ottimi risultati facendo in alcuni casi regredire la malattia.
Volevo sapere se tali cure arrivevanno anche in Italia e soprattutto in che tempi visto che la perdita di vista non è arrestabile.
Ringrazio sin d'ora e saluto distintamente.
a mio padre all'età di 60 anni è stata diagnosticata la maculopatia degenerativa in forma secca. Nella nostra famiglia uno zio di 50 anni e una cugina di 30 anni sono diventati ciechi dopo che era stata diagnosticata loro la malattia si stargard. Volevo sapere se la tipologia di maculopatica di mio padre e quella dei miei parenti sia genetica e si possa quindi tramandare ai figli.
Ho saputo che sono in corso delle sperimentazioni che riguardano l'uso delle cellule staminali che hanno dati ottimi risultati facendo in alcuni casi regredire la malattia.
Volevo sapere se tali cure arrivevanno anche in Italia e soprattutto in che tempi visto che la perdita di vista non è arrestabile.
Ringrazio sin d'ora e saluto distintamente.
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Oculista
Carissima,
La DMS (Degenerazione Maculare Senile)è una malattia degenerativa, progressiva ed irreversibile che colpisce la retina di uno o entrambi gli occhi e rappresenta, nei paesi industrializzati, la causa principale di cecità nei soggetti con età superiore a 55 anni. La malattia interessa la macula, la zona centrale della retina specializzata per la visione centrale. Negli stadi precoci il paziente è asintomatico, nonostante sia rilevabile un accumulo di materiale extracellulare (drusen) al di sotto dell'epitelio pigmentato della retina. In una minoranza di soggetti, questa condizione progredisce a degenerazione maculare "tardiva" o "avanzata", che può dipendere da un'atrofia della retina (DMS secca) oppure dalla formazione di nuovi vasi sanguigni al di sotto della retina stessa (DMS umida o essudativa o neovascolare).
La DMS secca in pratica è data da un'alterazione del collagene e dell'elastina e un aumento della calcificazione e un accumulo di lipidi (lipofucsina), proteine non collagene e altro materiale extracellulare derivanti da stress ossidativi a carico del metabolismo del segmento esterno dei fotorecettori che si traduce nella formazione delle drusen, microcalcificazioni ed irregolarità e distrofia dell’Epitelio Pigmentato Retinico (EPR)responsabili di un danno irreversibile ai tessuto retinico con visone dapprima distorta ed aNonostante i migliaia di studi fatti va subito detto che non vi sono allo stato attuale terapie mediche che abbiano scientificamente dimostrato la loro efficacia nel migliorare o prevenire l'insorgenza della DMS.Ci sono parecchi studi per la prevenzione come lo studio epidemiologico AREDS, condotto per una media di 6,3 anni su 3600 soggetti con differenti stadi di DMS ha mostrato che l’assunzione giornaliera della formula AREDS, può rallentare ma non prevenire la DMS (riduzione del 25% del rischio di sviluppare un avanzata DMS, ed attualmente è in corso l’AREDS2 con quasi 100 centri clinici che stanno esaminando 4,000 partecipanti tra i 50 e gli 85 anni affetti da DMS per valutare gli effetti dell’assunzione di luteina e zeaxantina con ridotto apporto di zinco e Betacarotene). La riduzione dei fattori di rischio ambientali come l’uso dei presidi per la protezione dalla radiazione solare, un attento controllo della pressione arteriosa e del colesterolo, la sospensione del fumo e l’assunzione di integratori associati ad una adeguata dieta e come riportato nel capitolo della prevenzione, sono consigli che possono aiutare il paziente con DMS.nnebbiata fino ad una decisa perdita più o meno grave della visione centrale.
La DMS (Degenerazione Maculare Senile)è una malattia degenerativa, progressiva ed irreversibile che colpisce la retina di uno o entrambi gli occhi e rappresenta, nei paesi industrializzati, la causa principale di cecità nei soggetti con età superiore a 55 anni. La malattia interessa la macula, la zona centrale della retina specializzata per la visione centrale. Negli stadi precoci il paziente è asintomatico, nonostante sia rilevabile un accumulo di materiale extracellulare (drusen) al di sotto dell'epitelio pigmentato della retina. In una minoranza di soggetti, questa condizione progredisce a degenerazione maculare "tardiva" o "avanzata", che può dipendere da un'atrofia della retina (DMS secca) oppure dalla formazione di nuovi vasi sanguigni al di sotto della retina stessa (DMS umida o essudativa o neovascolare).
La DMS secca in pratica è data da un'alterazione del collagene e dell'elastina e un aumento della calcificazione e un accumulo di lipidi (lipofucsina), proteine non collagene e altro materiale extracellulare derivanti da stress ossidativi a carico del metabolismo del segmento esterno dei fotorecettori che si traduce nella formazione delle drusen, microcalcificazioni ed irregolarità e distrofia dell’Epitelio Pigmentato Retinico (EPR)responsabili di un danno irreversibile ai tessuto retinico con visone dapprima distorta ed aNonostante i migliaia di studi fatti va subito detto che non vi sono allo stato attuale terapie mediche che abbiano scientificamente dimostrato la loro efficacia nel migliorare o prevenire l'insorgenza della DMS.Ci sono parecchi studi per la prevenzione come lo studio epidemiologico AREDS, condotto per una media di 6,3 anni su 3600 soggetti con differenti stadi di DMS ha mostrato che l’assunzione giornaliera della formula AREDS, può rallentare ma non prevenire la DMS (riduzione del 25% del rischio di sviluppare un avanzata DMS, ed attualmente è in corso l’AREDS2 con quasi 100 centri clinici che stanno esaminando 4,000 partecipanti tra i 50 e gli 85 anni affetti da DMS per valutare gli effetti dell’assunzione di luteina e zeaxantina con ridotto apporto di zinco e Betacarotene). La riduzione dei fattori di rischio ambientali come l’uso dei presidi per la protezione dalla radiazione solare, un attento controllo della pressione arteriosa e del colesterolo, la sospensione del fumo e l’assunzione di integratori associati ad una adeguata dieta e come riportato nel capitolo della prevenzione, sono consigli che possono aiutare il paziente con DMS.nnebbiata fino ad una decisa perdita più o meno grave della visione centrale.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 6.5k visite dal 05/08/2009.
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