Utente 240XXX
scarsa crescita del mio bimbo 17 mesi pesa 7.500 alto 71 cm tratto betatalassemico dal 6° mese ha infezioni alte vie respiratorie crescita - 3°pc test del sudore neg -emoglobina hb 10,4 gr/dl, v.n. 10,5-1 associata a valori inferiori ai range di normalità di ematocrito 32,%, v.n. 33-35 MVC 57,8 fl, v.n. 70-84 fl MCH 18,6 pg, v.n. 23-30 - linfociti 11200 monociti 1300 - profilo marziale nella norma - funz epatica nella norma - pcr e ves neg - dosaggio plasmatico prealbumina inferiore 10,9 v.n.17,6-36 - citamegalovirus neg - emogasanalisi venosa nella norma - funzionalità renale nella norma - funzionalità tiroidea ths nella norma ft3 5.1 (v.n. 2.0-4.4) ft4 nella norma - eco addome nella norma - valore calprotectina fecale al di sopra del range di normalità 11,16 v.n.1-9 ......... xfavore ho bisogno di sapere come mai non cresce, dopo tanti esami che ha fatto in ospedale non mi hanno saputo dare risposta... sono molto preoccupata confido in una risposta. grazie

[#1] dopo  
Dr. Agnesina Pozzi

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Gentile Signora
è vero che beta talassemia influisce negativamente sulla crescita rallentandola ma il suo piccolo è molto sotto i parametri anche in relazione a questa.
E' importante quindi determinare se ci siano deficit ormonali ipofisari e tutte le indagini correlate per individuare le cause di un rallentamento globale (ma armonico riguardo a peso-altezza) e spiccato come nel caso del suo piccolo.
Cordiali saluti

Dott.Agnesina Pozzi

[#2] dopo  
Utente 240XXX

innanzi tutto grazie x aver risposto, vorrei chiederle se si può richiedere, magari, un esame sul DNA in ospedale, per quanto riguarda la sua risposta vorrei sapere come si svolgono gli esami all ipofisi, perchè in tutti i fogli dei risultati del sangue non ho trovato niente che parla di deficit ormonali ipofisari o GH. grazie ancora.

[#3] dopo  
Dr. Agnesina Pozzi

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In questi casi si procede alla mappa genetica non solo sul piccolo ma anche su genitori e fratelli; ma coi tempi di restrizione che abbiamo non credo che ciò possa essere fatto in un Ospedale. Forse in un centro di Genetica, in ambito Universitario ed in regime di day hospital potrebbero fare lo studio senza problemi, studio che si fa sul sangue; compreso i dosaggi ormonali del GH che potrebbe essere carente o avere anche molecole inattive. Inoltre vengono fatti test di provocazione della secrezione (iniettando le varie sostanze con arginina,L dopa ecc con flebo lenta) per vedere se sia adeguata o meno. Se per caso dovesse trattarsi di un nanismo ipofisario (anche abbastanza raro dal punto di vista genetico) prima si comincia la terapia con GH sintetico e meglio è per assicurare una crescita adeguata, controllando contemporaneamente anche lo sviluppo osseo.

Prego. Ci tenga informati

Dott.Agnesina Pozzi

[#4] dopo  
Utente 240XXX

Grazie ancora x l interessamento, vorrei chiederle se sa dove si trova un centro di genetica a Milano, io non ne ho idea, e quali sono i costi. sono veramente in ansia, e triste xchè ogni giorno vedo mio figlio così fragile e non so cosa fare. grazie ancora di cuore.

[#5] dopo  
Dr. Agnesina Pozzi

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Gentile Signora
chieda proprio all'Università, alla Bicocca, dove ha sede il Consorzio per la Genetica Molecolare Umana:
Fondato nel 2002 dall'Università degli Studi di Milano Bicocca, CAM Centro Analisi Monza e Fondazione Tettamanti. Potranno darle informazioni adeguate e complete.

Cordiali saluti
Dott. Agnesina Pozzi