Utente 715XXX
Gentilissimi, sono la mamma "disperata" di un bimbo che a maggio ha fatto 3 anni e ancora non parla.
Vi racconto tutto dall'inizio per cercare di farVi capire meglio il problema.
Nell'ottobre del 2004 scopro di essere incinta con ternime gravidanza a fine maggio, e qui tutto bene fino ad aprile quando vengo ricoverata d'urgenza per un'emoraggia che viene bloccata subito e che non si ripeterà. Dopo un mese di ricovero (mi hanno trattenuto perchè dalle eco il bambino risultava essere tra 1,6 e 1,8 Kg, quindi troppo piccolo per essere quasi altermine) dove non hanno diagnosticato nulla ne a me ne al bambino viene stabilito di farmi un cesareo, per capire come mai il bambino non cresceva.
Alla nascita il bambino pesava infatti 1,8 kg, ma appena arrivato in neonatologia ci hanno comunicato che il bambino era di 7 mesi e che era perfettamente sano e dopo 12 gg è venuto con noi a casa.
Da qui crescita normalissima, svezzato intorno al 4 mese, il primo dentino a un anno e ha camminato a 15 mesi. Però non parla.
A febbraio di quest'anno lo portiamo a visita da un neurologo, visto che sta per compiere i tre anni, il quale ci comunica che il piccolo, che ora pesa 11 kg ed è alto 88 cm, ha un lieve ritardo psico motorio e quindi necessità di terapia.
Facciamo anche l'esame dell'udito per eliminare ogni sospetto e in effetti il bambino sente benissimo e quindi iniziamo una terapia.
Su consiglio del ns. pediatra lo portiamo da un altro specialista, il quale ci consiglia di fare l'esame del DNA perchè sospetta una sindrome (non ricordo il nome!) visto che ha notato che il bimbo ha un pò di peluria (avuta dalla nascita) e che non parla.
Esito dell'esame: è tutto nella norma.
Ora ci hanno consigliato di ricoverarlo, ma io non me la sento di fare ancora torture al m io piccolino.
Premetto che è molto indipendente, mangia da solo, capisce tutto ciò che gli diciamo, è ben inserito nell'asilo, ancora ha il pannolino, ma non parla, cioè: dice mamma e papà solo se glielo chiediamo e se gli va di dirlo. FA il verso delle macchine, dell'aereo, degli animali, ma per il resto è un continuo di sillabe ma non dice nulla.
Cosa ci consigliate di fare?
Molti mi dicono di aspettare ma ormai ha compiuto 3 anni e davvero non so cosa pensare.

[#1] dopo  
Dr.ssa Santina Patanè

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Cara lettrice,
si tranquillizzi, da quanto riferisce lei il bambino presenta un ritardo del linguaggio che certo merita qualche attenzione, ma in atto non sembra così preoccupante. Avete già giustamente escluso una possibile ipoacusia o una delle più comuni sindromi genetiche (Sindrome di Klinefelter). Bisognerebbe sapere se nella sua famiglia di origine o in quella del padre, ci sono casi di ritardo del linguaggio. Il mio consiglio è di rivolgersi ad uno specialista in Neuropsichiatria Infantile del luogo che potrebbe valutare meglio il grado di sviluppo psicomotorio del bambino anche con dei test di sviluppo standardizzati (non sono torture ma solo dei giochini), consigliarle delle strategie di gioco da eseguire a casa con il bambino, ed eventualmente consigliarle, se necessario degli altri esami utili, come ad esempio un elettroencefalogramma in sonno. Per quanto riguarda il vero e proprio trattamento riabilitativo di logopedia, sarebbe consigliabile iniziare dopo i 3 anni e mezzo e comunque dopo l'inserimento del bambino in scuola materna, molti bambini infatti iniziano ad arricchire il loro bagaglio fonologico a a strutturare le frasi, dopo alcuni mesi di frequenza della scuola materna. Nel frattempo giochi tranquilla con il suo bambino.

Dr.ssa Santina Patanè

[#2] dopo  
Utente 715XXX

Gentilissima Dottoressa,
la ringrazio innanzitutto per la celere risposta.
Volevo solo aggiungere che il mio piccolo tra qualche giorno finisce il secondo anno di asilo, dove ha sempre dimostrato di non socializzare parecchio con i bimbi della sua età ma con quelli più grandi. Da quando a febbraio il bimbo ha iniziato la terapia psico motoria è cambiato anche all'asilo diventando più incline al rapporto con i coetanei.
Vorrei disturbarla con un'altra domanda. Durante l'ultimo colloqui con il neurologo, quando ho comunicato che facendo l'esame del cariotipo non è risultanto nulla di anomalo e che è tutto nella norma, lui mi ha risposto: bene, quindi per ora escludiamo una sindrome!
Ma perchè anche avendo fatto quest'esame ci può essere un mutamento genetico più avanti?
Un ultima cosa è un paio di giorni che dice mamma (lo pronuncia chiaro) blu (bu) verde (ve) rosso (coco).
La ringrazio ancora per la Sua attenzione e porgo dostinti saluti.

[#3] dopo  
Dr.ssa Santina Patanè

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Cara lettrice
stia tranquilla, l'esame del cariotipo ha escluso alcune sindromi genetiche cromosomiche più comuni che si associano con il ritardo del linguaggio. Al suo bambino non può capitare alcun mutamento genetico. Il nostro bagaglio genetico viene stabilito al momento della fecondazione e rimane tale per tutta la vita. Il discorso se mai è capire quale tipo di esame genetico è stato effettuato, cioè se un cariotipo standard, con lo studio di più metafasi, se è stato effettuato lo studio delle regioni sub-telomeriche o se è stata effettuata l'analisi CGH - microarray. Questo per dirle che vi sono più livelli di complessità che riguardano le indagini genetiche cromosomiche. Il livello di complessità dell'indagine genetica da effettuare viene di solito stabilita da uno specialista in Genetica medica dopo opportuna valutazione dismorfologica.
Per quanto riguarda il linguaggio, mi sembra che ci sia una evoluzione positiva. Continui con la psicomotricità, e soprattutto quando sta con il suo bambino cerchi di giocare il più possibile con lui. La situazione non appare preoccupante, comunque le rinnovo il consiglio di rivolgersi al neuropsichiatra infantile della sua zona.
Dr.ssa Santina Patanè