Utente 943XXX
Buongiorno, mio figlio è nato a fine agosto e dopo 15 gg ha avuto delle convulsioni neonatali: crisi con iniziale apnea di 5-10 sec e clonie scomposte degli arti. Ricoverati abbiamo fatto esami del sangue, eco dalla fontanella, impedenziometria(?) ed ed ecg-cerebrale(?). Escluse le cose più gravi la diagnosi è stata: reflusso e immatirità neuronale. Iniziata terapia con omeprazolo(?) e luminale (1 pastiglia 14mg(?) al gg). Crisi sparite. Dopo 1 mese e relativi controlli (gastrologo e neuropsichiatra) abbiamo aumentato l'omeprazolo e dimezzato il luminale. Dopo 1 mese e il controllo dal neuropsichiatra abbiamo ancora dimezzato il luminale (1/4) anche perché dagli esami risultavano valori anomali legati al fegato. Dopo 22 gg ricompaiono le crisi. Inizialmente giustificate con il basso dosaggio dell'omeprazolo dovuto alla crescita del bambino (normale, di circa 4 mesi e 6,6 kg di peso, piange sorride e interagisce), fatti altri esami del sangue, eco dalla fontanella, ed ed ecg-cerebrale(?), che confermano la diagnosi iniziale. Deciso aumento della dose di omeprazolo. Le crisi continuano, poi un neuropsichiata assiste ad una crisi che, a differenza di quelle settembrine sono con un iniziale spalancamento degli occhi ed irrigidimento degli arti superiori e con un post-critico più lungo seguito da un movimento scomposto degli arti (pedala e muove le braccia); sottolineo inoltre che è stata la prima non successiva all'ingerimento del latte materno o di qualche medicinale. Diagnosi una forma di epilessia infantile in aggiunta al reflusso. Iniziata cura con in aggiunta un altro barbiturico (di-qualcosa cioè acido...) con somministrazione crescente. Dopo 1 gg le crisi continuano con frequenza di 1 ogni 3 - 3,5 ore. Mi chiedo se la diagnosi sia giusta e quindi la cura adeguata ovvero se non stiamo peggiorando il tutto. Grazie.

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Dr. Agnesina Pozzi

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Gentile Signore,
il reflusso di per sè può simulare sintomatologia neurologica perchè i piccoli s'irrigidiscono, s'inarcano, sgambettano e non solo possono andare in apnea riflessa ma anche sviluppare sintomi respiratori.

D'altro canto, se l'EEG è negativo occorre forse cercare altrove;

crisi ad insorgenza così precoce, potrebbero far pensare a qualche difetto genetico nei neurotrasmettitori, che andrebbe studiato e approfondito e che non emerge con gli esami di routine comuni.
Bisogna infatti fare indagini specifiche in centri di eccellenza.

Ad esempio, nei difetti della sintesi ed eliminazione dell'acido gamma amino butirrico (GABA) che è dipendente a sua volta dalla vitamina B6, ci sono convulsioni ad insorgenza precocissima, che rispondono rapidamente alla semplice somministrazione di acido folinico.
Il fenobarbitale (credo che al piccolo sia stato somministrato il luminalette in 15 mg) può sedare fino ad un certo punto, nonchè arrivare ad essere tossico (infatti l'assunzione va monitorata), ma se la causa è metabolica difficilmente riuscirà a controllare le crisi se non s'individua il problema a monte.



Saluti e sinceri auguri
Dr.ssa Agnesina Pozzi