Angiomiolipoma multiplo bilaterale senza diagnosi di sclerosi tuberosa
Salve, ho 35 anni e in seguito a dolore post cena ho eseguito un'eco addome.
Sospettavo una diastasi ed ernia ombelicale causate dalla gravidanza.
Il mio sospetto è stato confermato ma, cosa peggiore, il radiologo ha trovato diverso formazioni sia al rene destro che al sx.
La più grande a dx è di 1, 6cm.
Verosimilmente riconducibili ad angiomiolipomi.
La cosa che lo insospettisce è la quantità, circa 8 a dx e 5 a sx.
Da approfondimenti sul web apprendo che quando sono tanti e bilaterali sono un'espressione della sclerosi tuberosa, ma non ho altri segni o sintomi di questa malattia.
In attesa della RM con MDC volevo un parere vostro a riguardo.
Grazie!
Sospettavo una diastasi ed ernia ombelicale causate dalla gravidanza.
Il mio sospetto è stato confermato ma, cosa peggiore, il radiologo ha trovato diverso formazioni sia al rene destro che al sx.
La più grande a dx è di 1, 6cm.
Verosimilmente riconducibili ad angiomiolipomi.
La cosa che lo insospettisce è la quantità, circa 8 a dx e 5 a sx.
Da approfondimenti sul web apprendo che quando sono tanti e bilaterali sono un'espressione della sclerosi tuberosa, ma non ho altri segni o sintomi di questa malattia.
In attesa della RM con MDC volevo un parere vostro a riguardo.
Grazie!
Dr. Paolo Piana
Urologo
49.7k 2k
Nella sclerosi tuberosa non è detto che debbano essere sempre.presenti tutte le manifestazioni contemporaneamente.
Paolo Piana
Medico Chirurgo - Specialista in Urologia
Trattamento integrato della Calcolosi Urinaria
https://paolopianaurologo.it/
Utente
Quindi potrei avere questa malattia senza essermene accorta per 35 anni?
Dr. Paolo Piana
Urologo
49.7k 2k
Può essere.
Paolo Piana
Medico Chirurgo - Specialista in Urologia
Trattamento integrato della Calcolosi Urinaria
https://paolopianaurologo.it/
Dr. Paolo Piana
Urologo
49.7k 2k
Le raccomandiamo di non avviare nuove richieste di consulto per una situazione già discussa del tutto recentemente, ma di continuare sempre qui di seguito con integrazioni ed ulteriori domande. Pensiamo che una diagnosi precisa della sclerosi tuberosa, indipendentemente dalle manifestazioni, possa avvenire solo a livello genetico, rivolgendosi ad un centro con specifica competenza. Sono stati identificati due geni principali che, quando mutati, promuovono l'insorgenza della malattia: TSC1 (localizzato sul cromosoma 9) e TSC2 (localizzato sul cromosoma 16).
Paolo Piana
Medico Chirurgo - Specialista in Urologia
Trattamento integrato della Calcolosi Urinaria
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Utente
Grazie e scusate per la nuova richiesta di consulto. Vorrei sapere, secondo la vostra esperienza, se mi consigliate di fare questi test genetici o voi ritenete sufficiente monitorare gli angiomiolipomi e basta. Ho anche una bimba piccola e vorrei escludere la possibilità di averle, eventualmente, trasmetto la malattia.
Inoltre vorrei sapere se vi è già capitato di vedere pazienti con angiomiolipomi multipli.
Grazie comunque per tutte le risposte.
Inoltre vorrei sapere se vi è già capitato di vedere pazienti con angiomiolipomi multipli.
Grazie comunque per tutte le risposte.
Dr. Paolo Piana
Urologo
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Pazienti con angiomiolipomi multipli ne abbiamo certamente visti, non ricordiamo però manifestazioni di sclerosi tuberosa conclamata con localizzazioni extra-renali. Pensiamo che per il solo fatto di aver sollevato il dubbio si opportuno che lei si confronti con un Collega genetista.
Paolo Piana
Medico Chirurgo - Specialista in Urologia
Trattamento integrato della Calcolosi Urinaria
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Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 542 visite dal 16/05/2025.
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