I ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma hanno messo in evidenza il primo gene che potrebbe essere protettivo per gli acufeni, percezioni sonore in assenza di stimolazione fisiologica, vale a dire quando nessun suono esterno è effettivamente presente. E' un problema comune che colpisce più di 1 persona su 10. Mentre molte pazienti imparano a convivere con esso, l'acufene può diventare molto di più di un problema lieve o trascurabile per tanti altri. Gli acufeni possono seriamente disturbare il sonno, la concentrazione e la vita quotidiana, fino al punto di causare depressione e ansia. Infatti si ritiene che circa il 10% della popolazione sia affetto da acufeni e che nello 0,5% dei casi l'intensità sia tale da provocare fastidio: la descrizione fornita dal paziente non è correlata alla sua intensità, bensì al fastidio che ne deriva.

Lo studio di Hong Yu et al. propone il primo gene correlato agli acufeni. Lui e il suo team vogliono identificare le molecole responsabili del problema, nel tentativo di trovare un trattamento. I ricercatori hanno scoperto che senza la normale funzione del gene GLAST gli animali, i topi nel loro studio, sono più inclini a sviluppare l'acufene. Si tratta di un gene che codifica per un trasportatore del glutammato, una proteina che lavora per portare il neurotrasmettitore glutammato lontano dallo spazio sinaptico, in cui si verifica la comunicazione neurale. La rimozione dell'eccesso di glutammato dalla sinapsi è di vitale importanza per la ottimale funzione neuronale. I livelli di glutammato incontrollati al di fuori delle cellule neurali hanno, infatti, effetti tossici. Le disfunzioni nei trasportatori del glutammato sono state in precedenza associate a convulsioni e a sclerosi laterale amiotrofica ed ora anche agli acufeni.

Lo studio apre la possibilità al fatto che una maggiore espressione di GLAST nella coclea potrebbe creare la resistenza agli insulti uditivi, impedendo l'ototossicità.

Gli studi genetici umani potrebbero migliorare il processo di sviluppo dei farmaci e portare al trattamento preventivo o curativo degli acufeni.

Il lavoro svolto dai ricercatori è importante per aiutare un numero elevato di persone: si stima circa 70 milioni solo in Europa. L'acufene è un sintomo, non una malattia, in quanto può derivare da varie cause, come la perdita di udito a causa di danni delle cellule ciliate nell'orecchio, trauma cranico o infezioni, farmaci tossici, disturbi psichiatrici e neurodegenerativi o problemi circolatori. Quindi, capire l'acufene è importante da un punto di vista multidisciplinare e le conoscenze attuali sono limitate: esso rappresenta un problema diagnostico e terapeutico non indifferente.

 

 

Fonte:

Hong Yu, Kim Vikhe Patil, Chul Han, Brian Fabella, Barbara Canlon, Shinichi Someya, Christopher R. Cederroth. GLAST Deficiency in Mice Exacerbates Gap Detection Deficits in a Model of Salicylate-Induced Tinnitus. Frontiers in Behavioral Neuroscience, 2016