Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla Facoltà di Medicina della Università della California (USA), ha pubblicato, sulla prestigiosa rivista scientifica Neuron, i risultati di uno studio che attribuisce un ruolo significativo ad una raro tipo di mutazione genetica nella genesi del disturbo bipolare ad esordio precoce.

Un particolare tipo di alterazioni genetiche note come “varianti in numero di copie” (copy number variants, CNVs) è caratterizzato dal fatto che esistono troppe copie, o troppo poche, di un determinato tratto di DNA. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori, oppure formarsi de novo, senza che se ne conoscano le cause. Le CNVs de novo, ossia non ereditate dai genitori, si sono dimostrate un fattore predisponente per lo sviluppo della schizofrenia e di alcuni disturbi dello spettro autistico. Il loro ruolo nella genesi del disturbo bipolare era finora sconosciuto.

Lo studio in questione dimostra che le mutazioni CNVs de novo costituiscono un significativo rischio genetico in almeno il 5% delle forme di disturbo bipolare con esordio precoce. Secondo gli autori, avere una mutazione CNVs de novo, aumenterebbe notevolmente le probabilità di andare incontro ad un disturbo bipolare ad esordio in adolescenza o addirittura nella tarda infanzia.

Sebbene lo studio non evidenzi aree particolari del genoma o particolari geni in maniera conclusiva, i risultati dimostrano in maniera convincente che le mutazioni “varianti in numero di copie” contribuiscono fortemente allo sviluppo del disturbo bipolare ad esordio precoce o precocissimo. Sarà necessario sequenziale l’intero genoma di numerose “famiglie bipolari” per stabilire con precisione il ruolo di tutte le forme di CNVs conosciute.

Fonte:

Malhotra D. et al. High Frequencies of De Novo CNVs in Bipolar Disorder and Schizophrenia. Neuron, 2011; 72 (6): 951 DOI: 10.1016/j.neuron.2011.11.007