Utente 215XXX
Salve, sono un ragazzo di 21 anni , credo che le dimensioni dei miei testicoli non siano adeguate nel senso che mi sembrano piccoli e poco sviluppati , sono piu' o meno della grandezza di una noce , piu' meno che piu'... Comunque ho iniziato a sospettare di avere la sindrome di Klinefelter , perchè ho arti lunghi e sottili leggermente sproporzionati soprattutto gli avambracci e pur avendo 21 anni ho poca muscolatura e sono piu' alto rispetto ai miei familiari, l'unica cosa che mi rende tranquillo è che ho una buona peluria , nessun problema di erezione ecc. e riesco a mettere su muscolatura abbastanza bene pur non essendo predisposto. Mi sono recato da un endocrinologo per un problema di ginecomastia che ho da quando ho iniziato l'adolescenza , ovviamente sono anche stato in sovrappeso, e ora non lo sono piu' e il problema è notevolmente diminuito ma il capezzolo è rimasto sporgente, dopo un ecografia mi è stata diagnosticata una ginecomastia puberale idiopatica. Il fatto è che vedendo molte persone affette da tale malattia , mi rivedo molto nelle loro caretteristiche fisiche...
Ho svolto un analisi ormonale ed è risultato :
FSH : 3,3 val. riferimento da 1,7 a 12,0
LH : 2,3 val riferimento da 1,1 a 7,0
TESTOSTERONE TOTALE : 12,7 val di riferimento da 3,0 a 10,6
TESTOSTERONE LIBERO : 22,00 val di rifer. da 5,50 a 42,00
17 BETA ESTRADIOLO : 49,6 val rifer. per maschi fino a 62
Ecco queste sono stati risultati delle analisi ormonali. Vorrei sapere se vanno bene...
Inoltre ho svolto l'analisi del cariotipo per togliermi ogni dubbio riguardo il fatto della sindrome di Klinefelter .
Nel referto c'è scritto che sono state analizzate 20 metafasi utilizzando la metodica QFQ e il risultato dell'analisi è stato "Cariotipo maschile normale" con formula cromosomica 46 XY . Mi chiedo se è sufficente analizzare solo 20 metafasi per poter escludere al 100% la sindrome di Klinefelter perchè so che esistono anche dei mosaicismi cromosomici... in cui analizzando piu' metafasi si scopre la presenza di cellule anomale. Inoltre potrebbe esserci un errore diagnostico nell'esame ? Posso escludere la sindrome di Klinefelter ? Potrei avere un cariotipo 46 xy/47 xxy ? dovrei far analizzare piu' metafasi ?? 20 sono poche vero??

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[#1] dopo  
Dr. Michelangelo Sorrentino
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gentile utente,

l'esame del cariotipo si esegue sempre su 20 metafasi e il numero nel suo caso è sufficiente perchè non esistono altri rilievi clinici di una sindrome di klinefelter (l'assetto ormonale è nella norma).
Credo quindi che sia bene che si tranquillizzi e magari esegua anche un esame del liquido seminale per valutare la funzionalità dei testicoli (che da come li descrive non mi sembrano tanto piccoli!).
ci tenga informati se vuole

cordialmente
[#2] dopo  
Utente 215XXX

Iscritto dal 2011
quindi a base a questi dati potrei escludere anche la presenza di un mosaicismo 46 xy/47 xxy ? non dovrei fare l'analisi su almeno un 50ina di metafasi ? inoltre il livello di estradiolo mi pare decisamente alto... a cosa potrebbe essere riconducibile ?? vorrei un parere perfavore grazie mille
[#3] dopo  
Dr. Michelangelo Sorrentino
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si. si può escludere la presenza di un mosaicismo. per quanto riguarda l'estradiolo è su valori alti ma comunque nei limiti della norma.
direi che può stare tranquillo.

cordialmente
[#4] dopo  
Utente 215XXX

Iscritto dal 2011
L'estradiolo alto quindi è imputabile a qualche disfunzione sessuale oppure ormonale ?? dovrei ripetere le analisi ?
[#5] dopo  
Dr. Diego Pozza
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caro lettore,

se persistono dubbi circa il fatto di essere affetto da qualche patologia andrologica diventa opportuno,necessario, fondamentale, confermare od escludere tale ipotesi rivolgendosi ad uno specialista andrologo o endocrinologo , magari dopo avere effettuato un esame del liquido seminale, per avere una conferma o smentita in merito
cari saluti
[#6] dopo  
Prof. Giovanni Maria Colpi
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gentile lettore,

le consiglio di valutare la funzione riproduttiva mediante un esame seminale e un'ecocolor-doppler testicolare per capire se e quanto sono piccoli i suoi testicoli.

quindi ne parli con l'andrologo.

cordialità
[#7] dopo  
Utente 215XXX

Iscritto dal 2011
ho svolto un ecografia scrotale dove nel referto hanno scritto :
Testicoli in sede , normali per morfologia ed ecostruttura , epididimi nella norma . Inoltre mi ha visitato un andrologo e mi ha detto di essere sviluppato nei genitali. Posso escludere categoricamente dopo questa ultima visita la sindrome di Klinefelter ?
Perchè non hanno scritto anche che le dimensioni erano normali ? di solito ho letto che in questi referti lo scrivono..comunque i testicoli misurano sui 4,5/5 cm di lunghezza e sui 2,5 di larghezza sono misure normali ?
[#8] dopo  
Prof. Giovanni Maria Colpi
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gentile lettore,

le evidenze ecografiche e clininche dello specialista escludono anomalie testicolari, per cui può tranquillizzarsi.

cordialità