Utente 292XXX
Buongiorno,
il nostro bambino è tuttora (9 mesi) senza diagnosi.
Cariotipo normale da villocentesi.
Dall'osservazione dei sintomi clinici parrebbe una sindrome Noonan-like, ma i test genetici specifici HRAS, KRAS, PTPN11, RAF1 e SOS1 non confermano l'ipotesi.
Attendiamo l'esito di tre ulteriori test genetici mirati: SHOK2, MEK1 e MEK2.
Markers che presenta: impianto basso delle orecchie, stenosi valvolare polmonare, foro interatriale, disfagia, ritardo psicomotorio, frequente introflessione di un braccio verso e gomiti spesso piegati.
Abbiamo svolto l'indagine citogenetica Array che rivela una duplicazione di codice su una piccola porzione del braccio corto del cromosoma 19, ma nessun medico ha saputo interpretare questo esito.
E’ stato eseguito lo stesso esame su noi genitori per verificare se la mutazione genetica sia ereditaria o de novo. Esiti tra un mese almeno.
Preciso che in gravidanza ebbi polidramnios e che i tanti test metabolici svolti sul bambino sono risultati nella norma.
La risonanza magnetica ha evidenziato una generale immaturità ed un corpo calloso un po’ assottigliato. Elettroencefalogramma nella norma.
grazie, saluti
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Gent.ma utente,

sebbene non esplicita, immagino la sua domanda possa riferirsi a "cosa il bambino possa avere". Sulla base di quanto descrivete, il bambino è attualmente seguito presso un centro genetico (che sta eseguendo le analisi che avete elencato). A tal proposito, da quanto riportate, è in corso una definizione diagnostica, ovvero una ricerca di cause genetiche della condizione di vostro figlio. La genetica è oltremodo complessa, per cui una variazione (come quella evidenziata all'analisi di arrayCGH) resta di significato ignoto finché non si chiariscono una serie di parametri (tra cui l'ereditabilità della stessa). Al momento, non è possibile definire cosa nel patrimonio genetico di vostro figlio abbia generato la sua condizione, ciò che possiamo fare è cercare le cause e quindi effettuare varie analisi su di lui e su di voi. Questa è, da quanto riportate, la strategia che i colleghi stanno adottando e mi sembra che lo stiano facendo egregiamente. Affidatevi a loro e abbiate pazienza, la definizione delle condizioni genetiche può richiedere molto tempo, nel frattempo è importante che voi continuiate a far seguire il bambino dai vari specialisti per le terapie specifiche (cardiologo, neuropsichiatra infantile).

cordialmente