Ricerca mutazione gene smn1
egregio dottore,sono una ragazza di 24 anni che dopo aver fatto un elettroneuromiografia in seguito a continua astenia,facile affaticamento e dolori muscolari è risultato che ho una marcata perdita di unità motorie dovute ad un aumento dei fattori polifasici..Le chiedo se questo aumento dei pum è dovuto a malattie neurodegenerative come letto su internet un esempio l'atrofia spinale e se in questo caso potrei fare la ricerca della mutazione del gene smn1 e gli altri esami di laboratorio per escludere altre patologie tra cui distrofie e sla,senza avere riduzione della massa muscolare per tranquillizzarmi.In attesa di una sua risposta le lascio cordiali saluti.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Gentile utente
La genetica è estremamente complessa e per ogni condizione esistono diversi geni responsabili: non esiste un test in grado di escludere determinate patologie, ma abbiamo a disposizione solo analisi in grado di confermarle... Nel suo specifico caso suggerirei prima una valutazione del collega neurologo e solo dopo che lui si sarà fatto un'idea delle cause che hanno determinato le alterazioni che descrive saremo in grado di chiarire il quadro genetico (cosa che andrà comunque fatta nell'ambito di una consulenza genetica).
La genetica è estremamente complessa e per ogni condizione esistono diversi geni responsabili: non esiste un test in grado di escludere determinate patologie, ma abbiamo a disposizione solo analisi in grado di confermarle... Nel suo specifico caso suggerirei prima una valutazione del collega neurologo e solo dopo che lui si sarà fatto un'idea delle cause che hanno determinato le alterazioni che descrive saremo in grado di chiarire il quadro genetico (cosa che andrà comunque fatta nell'ambito di una consulenza genetica).
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.2k visite dal 25/06/2013.
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