Utente 346XXX
buon sera a voi specialisti,
la famiglia di mio padre,i fratelli e sorelle di mio nonno sono affetti da retinite pigmentosa.Le sorelle e fratelli di mio padre no.Dal lato di mia mamma sono tutti portatori sani.Quale percentuale vi sia che possa ereditare tale patologia?e inoltre quali sono i test genetici per verificarlo?grazie in anticipo

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara utente,

poiché parla di portatori sani immagino che alcuni suoi parenti materni abbiano fatto un test genetico, sbaglio? La retinite pigmentosa è una condizione che può essere dovuta ad alterazioni in geni diversi e quindi può trasmettersi nella famiglia in diversi modi. Le suggerirei, per un'analisi più completa della sua situazione e per sapere se e quali test genetici possono completare il vostro quadro, di effettuare una consulenza genetica.

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 346XXX

Iscritto dal 2014
dott.ssa intanto volevo ringraziarla per la sua risposta.Per quanto riguarda il test volevo sapere,c e ne sono vari per determinare tale patologia oppure è singolo?ringrazio
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Ce ne sono molti, per questo è importante capire la forma di retinite pigmentosa e quali persone sono affette nella famiglia, per capire quali test conviene fare e da quale è meglio iniziare.
[#4] dopo  
Utente 346XXX

Iscritto dal 2014
Quindi ora è necessario che faccia una consulenza genetica.Volevo dirle e tramite questi test si ha la certezza se ho ereditato tale patologia?
[#5] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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La certezza non è sempre raggiungibile, il collega genetista, interpretato il caso, saprà dirle se può raggiungerla oppure no.