Concepimento e pma: fattori genetici
Gentili Dottori,
a seguito della nostra ricerca di gravidanza abbiamo effettuato una serie di esami preliminari: visita ginecologica x mia moglie e spermiogramma x me.
Il mio esame risulta ai minimi sindacali dei valori Who 2010 (in particolare: 39 milioni totali con 27 milioni di concentrazione x ml, 30% di motilità progressiva e 6% di morfologia). poiché non risulto avere nessuna causa apparente x questo esito, mi son stati dati dall'andrologo degli integratori di vitamine. Nuovo spermiogramma: 65 milioni concentrazione, 102 milioni totali, 35% di motilità progressiva di cui solo 5% veloce (prima la veloce era al 15%), morfologia 11%.
mia moglie 36enne apparentemente tutto ok dal lato ormonale, ma:
-ovaie multifollicolari (amh:4 ng/ml) con ovulazione precisa, migliorata con Inofolic Combi (più muco fertile)
-fibromatosi ma esterna alla cavita uterina. da isteroscopia risulta che non intacca l'endometrio.
-piccolo nodulo tiroideo "caldo" con tsh a 0.37 e ormoni tiroide normali (ipertiroidismo subclinico? )
-PROFILO GENETICO: Malattia di Von Willebrand come sua madre e nonna materna (aPTT a 1.79) e Mthfr in eterozigosi per il fattore che inizia x A (chiedo scusa ma non ho l'esame sottomano al momento).
ci hanno detto che le mutazioni in esame hanno scarsa rilevanza ma, poiché entro non molto se nulla accade ci rivolgeremo alla Pma, mi chiedevo: sono pericolose x l'andamento di una eventuale gravidanza o impediscono l'annidamento dell'embrione? è necessario approfondire con ulteriori esami? ci consigliate la nuova tecnica array PGS? ci hanno detto che massimizza le possibilità di gravidanza.....
dimenticavo: sino in attesa dell'esito del Fish spermatico, mia moglie deve completare i fattori di trombofilia ma sa già di essere negativa x leiden e fattore II. Manca ACE, Pai e APO-E e gli anticorpi. Siamo entrambi negativi al cariotipo e talassemia e mia moglie negativa x fibrosi cistica (io attendo ancora l'esito).
grazie infinite x la Vostra gentilezza...nella speranza di un Vostro aiuto porgiamo cordiali saluti.
JB
a seguito della nostra ricerca di gravidanza abbiamo effettuato una serie di esami preliminari: visita ginecologica x mia moglie e spermiogramma x me.
Il mio esame risulta ai minimi sindacali dei valori Who 2010 (in particolare: 39 milioni totali con 27 milioni di concentrazione x ml, 30% di motilità progressiva e 6% di morfologia). poiché non risulto avere nessuna causa apparente x questo esito, mi son stati dati dall'andrologo degli integratori di vitamine. Nuovo spermiogramma: 65 milioni concentrazione, 102 milioni totali, 35% di motilità progressiva di cui solo 5% veloce (prima la veloce era al 15%), morfologia 11%.
mia moglie 36enne apparentemente tutto ok dal lato ormonale, ma:
-ovaie multifollicolari (amh:4 ng/ml) con ovulazione precisa, migliorata con Inofolic Combi (più muco fertile)
-fibromatosi ma esterna alla cavita uterina. da isteroscopia risulta che non intacca l'endometrio.
-piccolo nodulo tiroideo "caldo" con tsh a 0.37 e ormoni tiroide normali (ipertiroidismo subclinico? )
-PROFILO GENETICO: Malattia di Von Willebrand come sua madre e nonna materna (aPTT a 1.79) e Mthfr in eterozigosi per il fattore che inizia x A (chiedo scusa ma non ho l'esame sottomano al momento).
ci hanno detto che le mutazioni in esame hanno scarsa rilevanza ma, poiché entro non molto se nulla accade ci rivolgeremo alla Pma, mi chiedevo: sono pericolose x l'andamento di una eventuale gravidanza o impediscono l'annidamento dell'embrione? è necessario approfondire con ulteriori esami? ci consigliate la nuova tecnica array PGS? ci hanno detto che massimizza le possibilità di gravidanza.....
dimenticavo: sino in attesa dell'esito del Fish spermatico, mia moglie deve completare i fattori di trombofilia ma sa già di essere negativa x leiden e fattore II. Manca ACE, Pai e APO-E e gli anticorpi. Siamo entrambi negativi al cariotipo e talassemia e mia moglie negativa x fibrosi cistica (io attendo ancora l'esito).
grazie infinite x la Vostra gentilezza...nella speranza di un Vostro aiuto porgiamo cordiali saluti.
JB
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Caro utente,
sulla base delle analisi che riporta, lei e la sua compagna non avete rischi genetici aumentati per il corretto esito della gravidanza. Per quanto riguarda quanti e quali tipi di approfondimenti effettuare, vi suggerisco di rivolgervi allo specialista che curerà la fecondazione e/o al vostro ginecologo.
Cordialmente,
sulla base delle analisi che riporta, lei e la sua compagna non avete rischi genetici aumentati per il corretto esito della gravidanza. Per quanto riguarda quanti e quali tipi di approfondimenti effettuare, vi suggerisco di rivolgervi allo specialista che curerà la fecondazione e/o al vostro ginecologo.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.6k visite dal 04/11/2014.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Ovulazione
L'ovulazione è la fase del ciclo mestruale in cui la donna è fertile, ossia quando l'ovocita viene rilasciato nelle tube e può essere fecondato: tutto quello che devi sapere.