Utente 368XXX
buongiorno a tutti ho 18 anni e sono alto 187 cm e peso 80 kg, prima di avere una malattia infettiva che mi ha debilitato lo scorso anno ero in sovrappeso e pesavo 90 kg circa, ora sono piuttosto longilineo poichè ho gli arti lunghi rispetto al tronco, soprattutto le braccia (apertura braccia molto maggiore dell'altezza), ho un'aracnodattilia delle mani con segni del pollice e del polso positivi, mani anche affusolate, pollici un po' storti, clinodattilia del mignolo sinistro; piedi poco arcuati e con dita lunghe, faccio tantissimi scrocchi sia alle mani che ai piedi senza avere alcun dolore; bacino piuttosto largo rispetto all'addome. spalle non molto larghe. scapole leggermente alate. fin da quando ero piccolo ero molto scoordinato e facevo molta fatica negli sport, soprattutto di corpo libero e di resistenza muscolare. anche ora che sono molto dimagrito, faccio comunque fatica a fare sport in cui sono richiesti fiato e resistenza muscolare, dato che rendo poco e mi affatico facilmente. ho delle smagliature all'interno delle braccia, sui glutei, sulle cosce, su parte dei fianchi e vicino alle ascelle. ho una cifoscoliosi di grado moderato che mi porta spesso ad avere un atteggiamento "ingobbito". alle radiografie di qualche anno fa mi hanno rilevato un sottoslivellamento di circa 1 cm della cresta iliaca. ho il petto carenato piuttosto nettamente, causato dal sovrasviluppo delle costole e non dello sterno, ancora più visibile ora che sono dimagrito. soffro di tachicardia parossistica sopraventricolare a carattere sporadico, uno di questi episodi è degenerato in fibrillazione atriale nel 2013, episodio di FA durato 13 ore e bloccato grazie alla cardioversione farmacologica. ho il polso molto slegato e l'articolazione, specie nel polso destro, è debole e piuttosto priva di forza. posso scrocchiare "a comando" tantissime zone del mio corpo, articolazioni ma non solo. secondo un ECG basale fatto per accertamenti risultava un ingrandimento atriale sinistro, ciò faceva sospettare un prolasso mitralico ma in sede di ecocardiogramma, ciò è stato smentito. Mi era stata anche riscontrata una leggera dilatazione della radice aortica (37 mm) nel 2011, ma con il passare degli anni questa misura è rimasta invariata, e data la crescita che avevo fatto nel frattempo, questa misura si è pian piano adattata al mio corpo e non risulterebbe più anomala. soffro di ipermetropia, strabismo convergente e leggera carenza visiva all'occhio sinistro, ma presumibilmente non soffro di ectopia del cristallino. ho il ginocchio leggermente varo. è probabile che io purtroppo abbia dimenticato qualcosa, nel caso ve lo sarò sapere nelle repliche che vi manderò. un medico specialista di cardiologia pediatrica mi ha detto l'anno scorso che potrei avere la sindrome di marfan perchè ho alcune caratteristiche di questo tipo, ma a detta sua è molto probabile che io non ce l'abbia. io però ho molti più dubbi di lui... faccio bene ad averne? grazie mille a tutti.

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[#1] dopo  
Dr. Alessandro Durante
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MILANO (MI)
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Iscritto dal 2014
Buonasera,
Lei ha elencato una serie di segni/sintomi che, seppur compatibili con il suo sospetto, andrebbero inquadrati con una attenta visita. Sarebbe poi utile sapere se ci sono casi in famiglia si sindrome di Marfan o meno. Quando ha eseguito l'ultimo controllo della radice aortica e delle sue dimensioni?
Le ripeto comunque che per porre il sospetto sarebbe necessaria un esame obiettivo attento, per cui sarebbe utile rivolgersi di persona al suo medico oppure ad uno specialista.

Cordiali saluti
Alessandro Durante
[#2] dopo  
Utente 368XXX

Iscritto dal 2014
L ultimo controllo l ho eseguIto un anno e mezzo fa ma ero già alto più o meno come oggi. Nessuna persona nella mia famiglia ha dei tratti fisici compatibili con la sindrome di marfan. Grazie mille intanto per la risposta.
[#3] dopo  
Utente 368XXX

Iscritto dal 2014
gentili dottori scusate, quindi dovrei sottopormi ad ulteriori analisi di controllo? Inoltre perchè la maggior parte degli specialisti ha quasi del tutto escluso il sospetto di Marfan all'esame "faccia a faccia"? Mi viene il dubbio di non avere mai detto a loro certe cose, forse non avevo elencato tutto così puntualmente come ho invece fatto qui... grazie.